HYPOGAMMAGLOBULINEMIE (rare)
Clinique:
Infections à répétition des voies respiratoires:
sinusites.
infections pulmonaires, pneumonies.
Episodes de fièvre élevée inexpliquée.
Ou découverte fortuite d'hypogammaglobulinémie au cours d'une électrophorèse.
Affections associées:
maladies auto-immunes.
granulomatose pulmonaire.
cancer gastrique.
Enquête sur les antécédents familiaux de déficit immunitaire.
X différent de l'agammaglobulinémie (ou maladie de Bruton).
X artéfact dans une cryoglobulinémie: refaire l'examen à 37°.
Examens complémentaires:
Electrophorèse des protéines:
gammaglobulines < 6g/L.
le taux normal est 7 à 15 g/L.
Dosage pondéral des immunoglobulines:
chute des gammaglobulines en dessous de 6 grammes/litre.
En cas d'hypogammaglobulinémie faire une immunofixation:
séparation en IgA, IgM, IgG, IgD, IgE, chaînes légères, chaînes lourdes.
Cytométrie de flux pour les sous-ensembles de cellules T et B.
Taux d'anticorps, sauf s'il y a eu une injection d'immunoglobulines depuis 6 mois.
Défaut de réponse aux vaccins sur les sérologies post-vaccinales.
Hémogramme.
Recherche de protéinurie.
Immunophénotypage des lymphocytes B clonés
Parfois scanner thoraco-abdominal pour examiner les organes lymphoïdes.
Analyse génétique en cas d'antécédents familiaux.
Causes et corrélations:
Hypogammaglobulinémie transitoire du nourrisson:
débute entre 3 et 6 mois, avec normalisation avant la 4è année:
tandis que la maladie de Bruton persiste toute la vie.
survient surtout chez l'enfant prématuré.
taux des IgG abaissé à moins de 4g/L.
se souvenir que jusqu'à 6 mois les immunoglobulines sont surtout maternelles.
Hypogammaglobulinémie à expression variable:
les lymphocytes B ne sont plus aptes à synthétiser les immunoglobulines.
ce vocable réunit un groupe de maladies hétérogènes.
début des manifestations entre 20 et 40 ans.
fréquence des infections récidivantes.
taux d'IgA abaissé ou taux d'IgG abaissé.
la mutation est sporadique 9 fois sur 10, située sur 16p11.2, 2q33, 17p11.2, ..
complications: lymphadénopathie généralisée, maladies auto-immunes.
Hémopathies lymphoïdes (surtout chez le sujet âgé):
myélome.
leucémie lymphoïde chronique.
lymphome non hodgkinien.
Déficit sélectif en IgA (taux d'IgA abaissé à moins de 0,15g/L):
déficience immunitaire primitive.
maladie auto-immune.
allergie.
Fuite des protéines avec perte des gammaglobulines:
entéropathie exsudative avec diarrhée chronique.
syndrome néphrotique.
brûlure étendues.
catabolisme accéléré d'une dénutrition sévère.
Hypogammaglobulinémie iatrogène, elle est rarement profonde:
corticothérapie prolongée, traitements immunosuppresseurs, chimiothérapie,
D-pénicillamine, antiépileptiques, carbamazépine, captopril.
Orientation thérapeutique:
Hypogammaglobulinémie transitoire du nourrisson:
immunoglobulines en im pendant quelques mois
et antibiothérapie facile à la moindre infection.
Hypogammaglobulinémie à expression variable:
immunoglobulines humaines en perfusion toutes les 3 semaines toute la vie.
Hémopathies lymphoïdes:
traiter l'hémopathie.
Déficit sélectif en IgA:
pas d'Immunoglobulines.
antibiothérapie facile à la moindre infection.
Causes iatrogènes:
supprimer le médicament fautif.
Traitement des infections:
dès le début.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
HYPOGAMMAGLOBULINEMIE (rare)
Clinique:
Infections à répétition des voies respiratoires:
sinusites.
infections pulmonaires, pneumonies.
Episodes de fièvre élevée inexpliquée.
Ou découverte fortuite d'hypogammaglobulinémie au cours d'une électrophorèse.
Affections associées:
maladies auto-immunes.
granulomatose pulmonaire.
cancer gastrique.
Enquête sur les antécédents familiaux de déficit immunitaire.
X différent de l'agammaglobulinémie (ou maladie de Bruton).
X artéfact dans une cryoglobulinémie: refaire l'examen à 37°.
Examens complémentaires:
Electrophorèse des protéines:
gammaglobulines < 6g/L.
le taux normal est 7 à 15 g/L.
Dosage pondéral des immunoglobulines:
chute des gammaglobulines en dessous de 6 grammes/litre.
En cas d'hypogammaglobulinémie faire une immunofixation:
séparation en IgA, IgM, IgG, IgD, IgE, chaînes légères, chaînes lourdes.
Cytométrie de flux pour les sous-ensembles de cellules T et B.
Taux d'anticorps, sauf s'il y a eu une injection d'immunoglobulines depuis 6 mois.
Défaut de réponse aux vaccins sur les sérologies post-vaccinales.
Hémogramme.
Recherche de protéinurie.
Immunophénotypage des lymphocytes B clonés
Parfois scanner thoraco-abdominal pour examiner les organes lymphoïdes.
Analyse génétique en cas d'antécédents familiaux.
Causes et corrélations:
Hypogammaglobulinémie transitoire du nourrisson:
débute entre 3 et 6 mois, avec normalisation avant la 4è année:
tandis que la maladie de Bruton persiste toute la vie.
survient surtout chez l'enfant prématuré.
taux des IgG abaissé à moins de 4g/L.
se souvenir que jusqu'à 6 mois les immunoglobulines sont surtout maternelles.
Hypogammaglobulinémie à expression variable:
les lymphocytes B ne sont plus aptes à synthétiser les immunoglobulines.
ce vocable réunit un groupe de maladies hétérogènes.
début des manifestations entre 20 et 40 ans.
fréquence des infections récidivantes.
taux d'IgA abaissé ou taux d'IgG abaissé.
la mutation est sporadique 9 fois sur 10, située sur 16p11.2, 2q33, 17p11.2, ..
complications: lymphadénopathie généralisée, maladies auto-immunes.
Hémopathies lymphoïdes (surtout chez le sujet âgé):
myélome.
leucémie lymphoïde chronique.
lymphome non hodgkinien.
Déficit sélectif en IgA (taux d'IgA abaissé à moins de 0,15g/L):
déficience immunitaire primitive.
maladie auto-immune.
allergie.
Fuite des protéines avec perte des gammaglobulines:
entéropathie exsudative avec diarrhée chronique.
syndrome néphrotique.
brûlure étendues.
catabolisme accéléré d'une dénutrition sévère.
Hypogammaglobulinémie iatrogène, elle est rarement profonde:
corticothérapie prolongée, traitements immunosuppresseurs, chimiothérapie,
D-pénicillamine, antiépileptiques, carbamazépine, captopril.
Orientation thérapeutique:
Hypogammaglobulinémie transitoire du nourrisson:
immunoglobulines en im pendant quelques mois
et antibiothérapie facile à la moindre infection.
Hypogammaglobulinémie à expression variable:
immunoglobulines humaines en perfusion toutes les 3 semaines toute la vie.
Hémopathies lymphoïdes:
traiter l'hémopathie.
Déficit sélectif en IgA:
pas d'Immunoglobulines.
antibiothérapie facile à la moindre infection.
Causes iatrogènes:
supprimer le médicament fautif.
Traitement des infections:
dès le début.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR