SYNDROME de PRADER-WILLI
Le diagnostic est difficile chez le nourrisson, il est plus évident chez l'enfant
Clinique:
Dès la naissance:
hypotonie musculaire du nouveau-né:
il s'agit d'une hypotonie sévère avec hypotrophie.
Dès les premières années:
hyperphagie du nourrisson par défaut de satiété.
puis excès de poids.
retard de croissance.
Retard mental:
mais dans la majorité des cas l'intégration scolaire est possible.
Dysmorphie:
diamètre bifrontal étroit.
yeux en amande.
petite bouche, lèvre supérieure mince.
petites main et petits pieds.
Troubles du comportement:
difficulté de contrôle des émotions.
Développement sexuel incomplet:
hypogonadisme et puberté tardive.
Examens complémentaires:
Le conseil génétique n'est pas utile puisque la maladie est sporadique.
Cause:
Maladie génétique non héréditaire, altération chromosomique 15q11.2 - q13.
Orientation thérapeutique:
Diététique:
régime hypocalorique équilibré.
surtout pendant la période boulimique de l'adolescence.
Kinésithérapie et activité physique:
pour lutter contre l'hypotonie musculaire.
Corrections orthopédiques:
en cas de scoliose dorso-lombaire ou de genu varum.
Hormone de croissance:
elle améliore la croissance et le tonus musculaire.
elle augmente le taux de masse musculaire et permet de contrôler le poids.
elle peut être prescrite même avec un taux de GH normal.
Psychothérapie:
suivi psychologique de l'enfant et de sa famille.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME de PRADER-WILLI
Le diagnostic est difficile chez le nourrisson, il est plus évident chez l'enfant
Clinique:
Dès la naissance:
hypotonie musculaire du nouveau-né:
il s'agit d'une hypotonie sévère avec hypotrophie.
Dès les premières années:
hyperphagie du nourrisson par défaut de satiété.
puis excès de poids.
retard de croissance.
Retard mental:
mais dans la majorité des cas l'intégration scolaire est possible.
Dysmorphie:
diamètre bifrontal étroit.
yeux en amande.
petite bouche, lèvre supérieure mince.
petites main et petits pieds.
Troubles du comportement:
difficulté de contrôle des émotions.
Développement sexuel incomplet:
hypogonadisme et puberté tardive.
Examens complémentaires:
Le conseil génétique n'est pas utile puisque la maladie est sporadique.
Cause:
Maladie génétique non héréditaire, altération chromosomique 15q11.2 - q13.
Orientation thérapeutique:
Diététique:
régime hypocalorique équilibré.
surtout pendant la période boulimique de l'adolescence.
Kinésithérapie et activité physique:
pour lutter contre l'hypotonie musculaire.
Corrections orthopédiques:
en cas de scoliose dorso-lombaire ou de genu varum.
Hormone de croissance:
elle améliore la croissance et le tonus musculaire.
elle augmente le taux de masse musculaire et permet de contrôler le poids.
elle peut être prescrite même avec un taux de GH normal.
Psychothérapie:
suivi psychologique de l'enfant et de sa famille.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR