CARDIOPATHIES CONGENITALES
La malformation cardiaque peut être héréditaire ou constituée durant la grossesse
Les communications intracardiaques sont les malformations les + fréquentes
Clinique:
Signes d'appel chez l'enfant:
cyanose, faire une oxymétrie de pouls pour confirmer l'hypoxie.
dyspnée au cours du biberon, ou dyspnée à l'effort chez l'enfant plus grand.
souffle cardiaque constant et persistant dans toutes les positions.
phénomène d'accroupissement révélant une cardiopathie cyanogène.
syncopes.
trouble du rythme.
insuffisance cardiaque avec ou sans hépatomégalie.
disparition des pulsations aux membres inférieurs.
signes de polyglobulie.
retard staturopondéral, hypotrophie.
modification de la silhouette cardiaque sur une Rx du thorax systématique.
Gravité variable:
certaines sont mineures, parfois découvertes à l'âge adulte.
certaines sont majeures, nécessitant une réparation chirurgicale à la naissance.
Cardiopathies à haut risque:
obstacles sévères du coeur gauche.
dysfonction sévère du ventricule gauche.
cardiopathie avec hypertension artérielle pulmonaire.
dilatation de l'aorte ascendante > 45 mm (Marfan) ou > 50 mm (bicuspidie).
mais 90% des enfants nés avec une cardiopathie atteignent l'âge adulte.
X ne pas confondre avec une méthémoglobinémie.
X toutes les cardiopathies congénitales ne sont pas des cardiopathies héréditaires.
Examens complémentaires:
Chez le foetus:
échographie de la grossesse entre la 20e et la 25e semaine d'aménorrhée.
un tiers des cardiopathies peuvent être dépistées avant la naissance.
des informations plus précises peuvent être obtenues avec l'IRM 3D.
recherche d'une anomalie chromosomique dans le liquide amniotique.
Chez l'enfant:
ECG.
échographie cardiaque.
oxymétrie de pouls:
à la main droite (SpO2 préductale) et au pied (SpO2 post-ductale).
voir s'il y a plus de 3% de différence entre la main droite et du pied.
la radio du thorax: évalue la dimension du coeur, la vascularisation pulmonaire.
l'IRM du coeur ou l'angiographie fournissent une image détaillée de l'anomalie.
cathétérisme pour enregistrement des pressions, oxymétrie, opacification.
Les principales malformations:
Cardiopathies non cyanogènes: Avec shunt gauche-droit (ce sont les plus fréquentes): communication interventriculaire (= CIV = maladie de Roger). communication interauriculaire (CIA). persistance du canal artériel. Avec lésion obstructive: bicuspidie aortique. sténose de l'artère pulmonaire. coarctation de l'aorte (= rétrécissement de la crosse de l'aorte). autres malformations de l'arc aortique.
Cardiopathies cyanogènes: Avec hypovascularisation pulmonaire: tétralogie de Fallot (sténose pulmonaire, CIV, HVD, et dextroposition aortique) trilogie de Fallot (sténose pulmonaire, CIA et HVD). malformation tricuspidienne. Avec hypervascularisation pulmonaire: transposition des gros vaisseaux. tronc artériel commun. ventricule unique. hypoplasie du ventricule gauche. canal atrio-ventriculaire. syndrome d'Eisenmenger (hypertension pulmonaire et inversion du shunt). maladie d'Ebstein (valvule tricuspide à insertion basse)
Le Wolf-Parkinson-White est un défaut congénital mais portant sur la conduction. |
Causes:
Anomalie chromosomique associée:
du nombre de chromosomes trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, Turner.
ou de l'anomalie d'un chromosome: Marfan, Di George, Williams-Beuren.
Diabète prégestionnel de la mère.
Phénylcétonurie de la mère.
Lupus de la mère.
Rubéole congénitale.
Médicaments: anticonvulsivants, lithium, anti-inflammatoires, ..
Cause inconnue dans 85% des cas.
Dépistage:
Echographie pendant la grossesse:
une malformation du coeur doit faire chercher une malformation.extracardiaque.
et l'inverse est aussi important.
Oxymétrie de pouls systématique à la naissance:
Orientation thérapeutique:
Avant la naissance:
interruption thérapeutique de grossesse, à proposer dans les cas graves.
dilatation valvulaire par sonde à ballonnet possible in utero.
Pour la naissance:
hospitalisation dans une maternité de niveau III.
Chez le nourrisson et l'enfant:
hospitalisation pour un bilan.
et intervention correctrice suivant l'indication.
une correction peut se faire par cathétérisme ou à ciel ouvert.
Après l'intervention, surveillance à long terme:
de troubles du rythme dûs à la cardiopathie ou au tissu cicatriciel.
de pathologie valvulaire acquise.
d'une endocardite infectieuse, principalement du coeur droit.
d'une insuffisance cardiaque, principalement du ventricule droit.
chez la femme adulte discuter de la nécessité d'une contraception.
vaccinations:
contre la grippe tous les ans.
contre le pneumocoque tous les 5 ans.
contre rougeole, oreillons et rubéole jusqu'à l'âge adulte.
consultation de génétique.
20 centres de compétences sur le territoire français:
http://www.france-cardiopathies-congenitales.com/2015/acces-aux-soins/
CARDIOPATHIES CONGENITALES
La malformation cardiaque peut être héréditaire ou constituée durant la grossesse
Les communications intracardiaques sont les malformations les + fréquentes
Clinique:
Signes d'appel chez l'enfant:
cyanose, faire une oxymétrie de pouls pour confirmer l'hypoxie.
dyspnée au cours du biberon, ou dyspnée à l'effort chez l'enfant plus grand.
souffle cardiaque constant et persistant dans toutes les positions.
phénomène d'accroupissement révélant une cardiopathie cyanogène.
syncopes.
trouble du rythme.
insuffisance cardiaque avec ou sans hépatomégalie.
disparition des pulsations aux membres inférieurs.
signes de polyglobulie.
retard staturopondéral, hypotrophie.
modification de la silhouette cardiaque sur une Rx du thorax systématique.
Gravité variable:
certaines sont mineures, parfois découvertes à l'âge adulte.
certaines sont majeures, nécessitant une réparation chirurgicale à la naissance.
Cardiopathies à haut risque:
obstacles sévères du coeur gauche.
dysfonction sévère du ventricule gauche.
cardiopathie avec hypertension artérielle pulmonaire.
dilatation de l'aorte ascendante > 45 mm (Marfan) ou > 50 mm (bicuspidie).
mais 90% des enfants nés avec une cardiopathie atteignent l'âge adulte.
X ne pas confondre avec une méthémoglobinémie.
X toutes les cardiopathies congénitales ne sont pas des cardiopathies héréditaires.
Examens complémentaires:
Chez le foetus:
échographie de la grossesse entre la 20e et la 25e semaine d'aménorrhée.
un tiers des cardiopathies peuvent être dépistées avant la naissance.
des informations plus précises peuvent être obtenues avec l'IRM 3D.
recherche d'une anomalie chromosomique dans le liquide amniotique.
Chez l'enfant:
ECG.
échographie cardiaque.
oxymétrie de pouls:
à la main droite (SpO2 préductale) et au pied (SpO2 post-ductale).
voir s'il y a plus de 3% de différence entre la main droite et du pied.
la radio du thorax: évalue la dimension du coeur, la vascularisation pulmonaire.
l'IRM du coeur ou l'angiographie fournissent une image détaillée de l'anomalie.
cathétérisme pour enregistrement des pressions, oxymétrie, opacification.
Les principales malformations:
Cardiopathies non cyanogènes: Avec shunt gauche-droit (ce sont les plus fréquentes): communication interventriculaire (= CIV = maladie de Roger). communication interauriculaire (CIA). persistance du canal artériel. Avec lésion obstructive: bicuspidie aortique. sténose de l'artère pulmonaire. coarctation de l'aorte (= rétrécissement de la crosse de l'aorte). autres malformations de l'arc aortique.
Cardiopathies cyanogènes: Avec hypovascularisation pulmonaire: tétralogie de Fallot (sténose pulmonaire, CIV, HVD, et dextroposition aortique) trilogie de Fallot (sténose pulmonaire, CIA et HVD). malformation tricuspidienne. Avec hypervascularisation pulmonaire: transposition des gros vaisseaux. tronc artériel commun. ventricule unique. hypoplasie du ventricule gauche. canal atrio-ventriculaire. syndrome d'Eisenmenger (hypertension pulmonaire et inversion du shunt). maladie d'Ebstein (valvule tricuspide à insertion basse)
Le Wolf-Parkinson-White est un défaut congénital mais portant sur la conduction. |
Causes:
Anomalie chromosomique associée:
du nombre de chromosomes trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, Turner.
ou de l'anomalie d'un chromosome: Marfan, Di George, Williams-Beuren.
Diabète prégestionnel de la mère.
Phénylcétonurie de la mère.
Lupus de la mère.
Rubéole congénitale.
Médicaments: anticonvulsivants, lithium, anti-inflammatoires, ..
Cause inconnue dans 85% des cas.
Dépistage:
Echographie pendant la grossesse:
une malformation du coeur doit faire chercher une malformation.extracardiaque.
et l'inverse est aussi important.
Oxymétrie de pouls systématique à la naissance:
Orientation thérapeutique:
Avant la naissance:
interruption thérapeutique de grossesse, à proposer dans les cas graves.
dilatation valvulaire par sonde à ballonnet possible in utero.
Pour la naissance:
hospitalisation dans une maternité de niveau III.
Chez le nourrisson et l'enfant:
hospitalisation pour un bilan.
et intervention correctrice suivant l'indication.
une correction peut se faire par cathétérisme ou à ciel ouvert.
Après l'intervention, surveillance à long terme:
de troubles du rythme dûs à la cardiopathie ou au tissu cicatriciel.
de pathologie valvulaire acquise.
d'une endocardite infectieuse, principalement du coeur droit.
d'une insuffisance cardiaque, principalement du ventricule droit.
chez la femme adulte discuter de la nécessité d'une contraception.
vaccinations:
contre la grippe tous les ans.
contre le pneumocoque tous les 5 ans.
contre rougeole, oreillons et rubéole jusqu'à l'âge adulte.
consultation de génétique.
20 centres de compétences sur le territoire français:
http://www.france-cardiopathies-congenitales.com/2015/acces-aux-soins/