MALADIE de TAY-SACHS ou idiotie amaurotique familiale
Clinique:
Surtout chez les israélites Ashkénazes, Cajuns ou Québécois.
Forme infantile entre 3 et 6 mois:
sursaut au bruit, ces sujets étant très sensibles au bruit.
puis retard psychomoteur avec hypotonie musculaire.
amaurose.
au fond d'oeil, tache rétinienne rouge-cerise dès la 4e semaine.
augmentation du périmètre crânien.
évolution vers une tétraparésie spastique.
Forme juvénile entre 2 et 6 ans:
ataxie locomotrice.
et détérioration intellectuelle.
Forme de l'adulte survenant progressivement à partir de l'âge de 10 ans:
atrophie cérébro-spinale ressemblant à une maladie de Friedreich.
X la maladie de Sandhoff est une variante, avec un déficit en hexosaminidase A/B.
Cause:
Accumulation de sphingolipides dans le cerveau:
provoquée par un déficit en gangliosidase.
Du à une altération chromosomique (15q23 ou 15q24).
pour transmettre la maladie les 2 parents doivent être porteurs de l'anomalie.
elle est dont en général le résultat de mariages consanguins.
Prévention:
Conseil génétique dans les familles porteuses de l'anomalie.
Dépistage:
Diagnostic prénatal.
Orientation thérapeutique:
Aucun traitement.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
MALADIE de TAY-SACHS ou idiotie amaurotique familiale
Clinique:
Surtout chez les israélites Ashkénazes, Cajuns ou Québécois.
Forme infantile entre 3 et 6 mois:
sursaut au bruit, ces sujets étant très sensibles au bruit.
puis retard psychomoteur avec hypotonie musculaire.
amaurose.
au fond d'oeil, tache rétinienne rouge-cerise dès la 4e semaine.
augmentation du périmètre crânien.
évolution vers une tétraparésie spastique.
Forme juvénile entre 2 et 6 ans:
ataxie locomotrice.
et détérioration intellectuelle.
Forme de l'adulte survenant progressivement à partir de l'âge de 10 ans:
atrophie cérébro-spinale ressemblant à une maladie de Friedreich.
X la maladie de Sandhoff est une variante, avec un déficit en hexosaminidase A/B.
Cause:
Accumulation de sphingolipides dans le cerveau:
provoquée par un déficit en gangliosidase.
Du à une altération chromosomique (15q23 ou 15q24).
pour transmettre la maladie les 2 parents doivent être porteurs de l'anomalie.
elle est dont en général le résultat de mariages consanguins.
Prévention:
Conseil génétique dans les familles porteuses de l'anomalie.
Dépistage:
Diagnostic prénatal.
Orientation thérapeutique:
Aucun traitement.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR