ROTOR (SYNDROME DE)

SYNDROME de ROTOR (rare)

C'est un trouble héréditaire de l'excrétion de la bilirubine

Clinique:

Age:

l'ictère peut être observé 24 heures après la naissance.

mais il est souvent découvert plus tard, à l'adolescence.

Ictère discret et bien toléré:

l'ictère peut varier d'intensité et il n'est pas présent en permanence.

la maladie peut facilement passer inaperçue.

Les urines peuvent être foncées.

Douleurs abdominales, mais rarement.

Pas de prurit, car il n'y a pas de cholestase.

Enquête sur les antécédents familiaux d'ictère.

La découverte peut être fortuite au cours d'une analyse de sang.

Ictères héréditaires:

	Crijler-Najjar	Dubin-Johnson	Rotor	Gilbert
Age d'apparition	nouveau-né	adolescent	nouveau-né	adulte jeune
Bilirubine	non conjuguée	conjuguée	conjuguée	non conjuguée
Cholestase,cytolyse	non	non	non	non
Gravité	oui	non	non	non
Fréquence	très rare	très rare	très rare	fréquent
Traitement	immédiat	non	non	non

X ne pas confondre le syndrome de Rotor avec les autres ictères héréditaires.

Examens complémentaires:

Hyperbilirubinémie:

c'est surtout la bilirubine conjuguée qui est augmentée.

et elle reste très modérée, entre 2 et 5 mg/mL.

la fraction conjuguée est à plus de 50%.

Coproporphyrines urinaires totales:

elles sont élevées à N x 2,5 à 5.

Autres constantes du bilan hépatique:

elles sont normales.

Scintigraphie hépatique:

défaut de captation hépatique.

Biopsie du foie (elle n'est pas indiquée).

proche du Dubin-Johnson, mais dans le Rotor est le foie n'est pas pigmenté.

L'analyse génétique moléculaire des 2 gènes concernés:

elle n'est généralement pas nécessaire.

Causes et corrélations:

Héréditaire:

anomalie du métabolisme de la bilirubine.

mutation de deux gènes qui codent pour des protéines 12p12.1 et 12p12.2.

ces protéines responsables du transport de la bilirubine sont absentes.

la conséquence est une accumulation de la bilirubine dans le sang.

Facteurs aggravants:

certains médicaments..

le jeune.

la grossesse.

Orientation thérapeutique:

Maladie bénigne.

Habituellement pas de traitement.

Eviter les médicaments toxiques pour le foie:

statines, ézétimibe, rifampicine, certains anti-cancéreux (méthotrexate), ..

Eviter l'abus d'alcool.

Centres de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

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