PHACOMATOSES ou dysplasies neuro-ectodermiques (rare)
Anomalies du développement du tissu ectodermique lors de l'embryogénèse
Le tissu ectodermique est à l'origine de la peau et du système nerveux
Mais on y rattache des anomalies du développement du tissu mésoblastique
Plus de 30 entités font partie de ce groupe
Clinique:
Signes pouvant évoquer une phacomatose:
taches café au lait sur la peau ou autre défaut de pigmentation cutanée.
angiomes cutanés.
neurofibromes cutanés.
nodules de Lisch sur l'iris.
convulsions.
gliomes optiques.
troubles des apprentissages.
déficits neurologiques.
macrocéphalie.
découverte de tumeurs cérébrales multiples à l'imagerie.
antécédents familiaux de phacomatose.
Examens complémentaires:
Biopsie cutanée.
IRM cérébrale.
Analyse moléculaire.
Causes:
Neurofibromatose de type I ou maladie de Von Recklinghausen:
C'est la plus fréquente des phacomatoses.
les premiers signes apparaissent dans l'enfance.
Signes cutanés avec au moins:
6 taches café au lait, ou plus, surtout dans les régions couvertes.
2 neurofibromes cutanés de consistance molle, ou sous-cutanés.
et des lentigines axillaires ou des lentigines inguinales.
le diagnostic se fait sur les signes cliniques.
Signes neurologiques:
dus aux neurofibromes situés sur le tissu nerveux.
difficultés d'apprentissage chez l'enfant, sans retard mental majeur.
troubles du comportement.
Autres signes:
oculaires: nodules de Lisch sur l'iris, ce sont des hamartomes.
osseux: dysplasie du sphénoïde, corticale des os longs amincie.
chercher d'autres membres de la famille atteint de neurofibromatose type I.
L'anomalie:
mutation chromosomique (17q11.2) provoquant l'absence de la neurofibromine.
origine héréditaire ou mutation de novo.
Centre de référence:
http://www.neurofibromatose.fr/index.phpoption=com_content&view=article&id=6&Itemid=24
Neurofibromatose de type II:
Signes neurologiques:
neurinomes vestibulaires des 2 côtés.
et autres tumeurs du tissu nerveux: hamartomes, méningiomes.
Signes cutanés:
peu fréquents.
L'anomalie:
mutation chromosomique (22q12), différente de la neurofibromatose de type I.
l'anomalie peut être héréditaire ou sporadique.
c'est une forme plus rare que le type I.
Sclérose tubéreuse de Bourneville:
Signes cutanés:
adénomes sébacés de la face ou angiofibromes de la face, symétriques.
taches achromiques de 1 à 10 mm visibles dès la naissance.
Signes neurologiques:
dus aux tumeurs disséminées à la surface du cerveau (sclérose tubéreuse).
convulsions, paralysies, spasmes infantiles, arriération mentale.
Autres signes possibles :
astrocytomes rétiniens multiples.
tumeurs bénignes dans d'autres organes: coeur, reins, poumons, os.
L'anomalie:
mutation chromosomique (9q34) et (16p13).
la moitié des cas sont sporadiques.
Traitement: évérolimus.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Syndrome de Sturge-Weber:
Signes cutanés:
angiome fronto-palpébral unilatéral, "lie de vin", présent à la naissance.
Signes neurologiques:
malformations des vaisseaux cérébraux.
elles sont la cause de crises convulsives.
plus tard elles se compliquent de calcifications cérébrales.
Autres signes:
malformations capillaires oculaires, et parfois glaucome.
l'asymétrie de croissance de la face est fréquente.
L'anomalie:
mutation du gène 9q21, sporadique.
Syndrome de Van Bogaert-Divry:
Signes cutanés:
atrophie de la peau.
Signes neurologiques:
angiomatose cortico-méningée diffuse.
arriération mentale.
crises d'épilepsie.
Maladie de Von Hippel-Lindau. (voir la fiche)
Ataxie télangiectasie. (voir la fiche)
Incontinentia pigmenti. (voir la fiche)
Association de patients ayant une dysplasie ectodermique:
https://afde.france-assos-sante.org/
___________________________________________________________________
évérolimus: Votubia
PHACOMATOSES ou dysplasies neuro-ectodermiques (rare)
Anomalies du développement du tissu ectodermique lors de l'embryogénèse
Le tissu ectodermique est à l'origine de la peau et du système nerveux
Mais on y rattache des anomalies du développement du tissu mésoblastique
Plus de 30 entités font partie de ce groupe
Clinique:
Signes pouvant évoquer une phacomatose:
taches café au lait sur la peau ou autre défaut de pigmentation cutanée.
angiomes cutanés.
neurofibromes cutanés.
nodules de Lisch sur l'iris.
convulsions.
gliomes optiques.
troubles des apprentissages.
déficits neurologiques.
macrocéphalie.
découverte de tumeurs cérébrales multiples à l'imagerie.
antécédents familiaux de phacomatose.
Examens complémentaires:
Biopsie cutanée.
IRM cérébrale.
Analyse moléculaire.
Causes:
Neurofibromatose de type I ou maladie de Von Recklinghausen:
C'est la plus fréquente des phacomatoses.
les premiers signes apparaissent dans l'enfance.
Signes cutanés avec au moins:
6 taches café au lait, ou plus, surtout dans les régions couvertes.
2 neurofibromes cutanés de consistance molle, ou sous-cutanés.
et des lentigines axillaires ou des lentigines inguinales.
le diagnostic se fait sur les signes cliniques.
Signes neurologiques:
dus aux neurofibromes situés sur le tissu nerveux.
difficultés d'apprentissage chez l'enfant, sans retard mental majeur.
troubles du comportement.
Autres signes:
oculaires: nodules de Lisch sur l'iris, ce sont des hamartomes.
osseux: dysplasie du sphénoïde, corticale des os longs amincie.
chercher d'autres membres de la famille atteint de neurofibromatose type I.
L'anomalie:
mutation chromosomique (17q11.2) provoquant l'absence de la neurofibromine.
origine héréditaire ou mutation de novo.
Centre de référence:
http://www.neurofibromatose.fr/index.phpoption=com_content&view=article&id=6&Itemid=24
Neurofibromatose de type II:
Signes neurologiques:
neurinomes vestibulaires des 2 côtés.
et autres tumeurs du tissu nerveux: hamartomes, méningiomes.
Signes cutanés:
peu fréquents.
L'anomalie:
mutation chromosomique (22q12), différente de la neurofibromatose de type I.
l'anomalie peut être héréditaire ou sporadique.
c'est une forme plus rare que le type I.
Sclérose tubéreuse de Bourneville:
Signes cutanés:
adénomes sébacés de la face ou angiofibromes de la face, symétriques.
taches achromiques de 1 à 10 mm visibles dès la naissance.
Signes neurologiques:
dus aux tumeurs disséminées à la surface du cerveau (sclérose tubéreuse).
convulsions, paralysies, spasmes infantiles, arriération mentale.
Autres signes possibles :
astrocytomes rétiniens multiples.
tumeurs bénignes dans d'autres organes: coeur, reins, poumons, os.
L'anomalie:
mutation chromosomique (9q34) et (16p13).
la moitié des cas sont sporadiques.
Traitement: évérolimus.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Syndrome de Sturge-Weber:
Signes cutanés:
angiome fronto-palpébral unilatéral, "lie de vin", présent à la naissance.
Signes neurologiques:
malformations des vaisseaux cérébraux.
elles sont la cause de crises convulsives.
plus tard elles se compliquent de calcifications cérébrales.
Autres signes:
malformations capillaires oculaires, et parfois glaucome.
l'asymétrie de croissance de la face est fréquente.
L'anomalie:
mutation du gène 9q21, sporadique.
Syndrome de Van Bogaert-Divry:
Signes cutanés:
atrophie de la peau.
Signes neurologiques:
angiomatose cortico-méningée diffuse.
arriération mentale.
crises d'épilepsie.
Maladie de Von Hippel-Lindau. (voir la fiche)
Ataxie télangiectasie. (voir la fiche)
Incontinentia pigmenti. (voir la fiche)
Association de patients ayant une dysplasie ectodermique:
https://afde.france-assos-sante.org/
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évérolimus: Votubia