PHACOMATOSES ou dysplasies neuro-ectodermiques
Ce sont des maladies génétiques affectant la croissance nerveuse
Neurofibromatose de type I ou neurofibromatose de Von Recklinghausen:
C'est la plus fréquente des phacomatoses.
Age:
les premiers signes apparaissent dans l'enfance.
Signes cutanés avec au moins:
6 taches café au lait, ou plus, surtout dans les régions couvertes.
2 neurofibromes cutanés de consistance molle, ou sous-cutanés.
et des lentigines axillaires ou des lentigines inguinales.
le diagnostic se fait sur les signes cliniques.
Signes neurologiques:
dus aux neurofibromes situés sur le tissu nerveux.
difficultés d'apprentissage chez l'enfant, sans retard mental majeur.
Autres signes:
oculaires: nodules de Lisch sur l'iris, à rechercher avec la lampe à fente.
osseux: dysplasie du sphénoïde, corticale des os longs amincie.
Cause:
neuropathie héréditaire.
anomalie chromosomique (17q11.2) provoquant l'absence de la neurofibromine.
chercher les autres membres de la famille atteint de neurofibromatose type I.
Centre de référence:
http://www.neurofibromatose.fr/index.phpoption=com_content&view=article&id=6&Itemid=24
Neurofibromatose de type II:
Neurinomes vestibulaires (diagnostic par le scanner ou l'IRM).
Association possible à d'autres tumeurs du tissu nerveux.
C'est une forme plus rare.
Anomalie chromosomique différente de la neurofibromatose de type I (22q12.2).
Sclérose tubéreuse de Bourneville:
Signes cutanés:
adénomes sébacés de la face ou angiofibromes de la face, symétriques.
taches achromiques de 1 à 10 mm visibles dès la naissance.
Signes neurologiques:
dus aux tumeurs disséminées à la surface du cerveau (sclérose tubéreuse).
convulsions, paralysies, arriération mentale.
Atteintes possibles:
astrocytomes rétiniens multiples.
atteinte du coeur, des reins, des poumons, des os.
Cause:
anomalie chromosomique (9q34) et (16p13).
la moitié des cas sont sporadiques.
Traitement: évérolimus.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Syndrome de Van Bogaert-Divry:
Angiomatose cortico-méningée diffuse.
Atrophie de la peau.
Arriération mentale.
Crises d'épilepsie.
Syndrome de Sturge-Weber:
Angiome fronto-palpébral unilatéral, "lie de vin".
Malformations des vaisseaux cérébraux:
elles sont la cause de crises convulsives.
plus tard elles se compliquent de calcifications cérébrales.
Malformations capillaires oculaires, et parfois glaucome.
L'asymétrie de croissance de la face est fréquente..
Le syndrome de Sturge-Weber est dû à une mutation du gène 9q21.
Faire une IRM cérébrale.
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évérolimus: Votubia
PHACOMATOSES ou dysplasies neuro-ectodermiques
Ce sont des maladies génétiques affectant la croissance nerveuse
Neurofibromatose de type I ou neurofibromatose de Von Recklinghausen:
C'est la plus fréquente des phacomatoses.
Age:
les premiers signes apparaissent dans l'enfance.
Signes cutanés avec au moins:
6 taches café au lait, ou plus, surtout dans les régions couvertes.
2 neurofibromes cutanés de consistance molle, ou sous-cutanés.
et des lentigines axillaires ou des lentigines inguinales.
le diagnostic se fait sur les signes cliniques.
Signes neurologiques:
dus aux neurofibromes situés sur le tissu nerveux.
difficultés d'apprentissage chez l'enfant, sans retard mental majeur.
Autres signes:
oculaires: nodules de Lisch sur l'iris, à rechercher avec la lampe à fente.
osseux: dysplasie du sphénoïde, corticale des os longs amincie.
Cause:
neuropathie héréditaire.
anomalie chromosomique (17q11.2) provoquant l'absence de la neurofibromine.
chercher les autres membres de la famille atteint de neurofibromatose type I.
Centre de référence:
http://www.neurofibromatose.fr/index.phpoption=com_content&view=article&id=6&Itemid=24
Neurofibromatose de type II:
Neurinomes vestibulaires (diagnostic par le scanner ou l'IRM).
Association possible à d'autres tumeurs du tissu nerveux.
C'est une forme plus rare.
Anomalie chromosomique différente de la neurofibromatose de type I (22q12.2).
Sclérose tubéreuse de Bourneville:
Signes cutanés:
adénomes sébacés de la face ou angiofibromes de la face, symétriques.
taches achromiques de 1 à 10 mm visibles dès la naissance.
Signes neurologiques:
dus aux tumeurs disséminées à la surface du cerveau (sclérose tubéreuse).
convulsions, paralysies, arriération mentale.
Atteintes possibles:
astrocytomes rétiniens multiples.
atteinte du coeur, des reins, des poumons, des os.
Cause:
anomalie chromosomique (9q34) et (16p13).
la moitié des cas sont sporadiques.
Traitement: évérolimus.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Syndrome de Van Bogaert-Divry:
Angiomatose cortico-méningée diffuse.
Atrophie de la peau.
Arriération mentale.
Crises d'épilepsie.
Syndrome de Sturge-Weber:
Angiome fronto-palpébral unilatéral, "lie de vin".
Malformations des vaisseaux cérébraux:
elles sont la cause de crises convulsives.
plus tard elles se compliquent de calcifications cérébrales.
Malformations capillaires oculaires, et parfois glaucome.
L'asymétrie de croissance de la face est fréquente..
Le syndrome de Sturge-Weber est dû à une mutation du gène 9q21.
Faire une IRM cérébrale.
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évérolimus: Votubia