HYPOGONADISME FEMININ (rare)
Origine du déficit
| Hormone déficitaire | Diagnostic |
Hypothalamus | GnRh (gonadolibérine) | Hypogonadisme hypothalamique |
Hypophyse | FSH et LH | Hypogonadisme hypogonadotrope ou secondaire |
Ovaires | folliculine et progestérone | Hypogonadisme hypergonadotrope ou primaire |
Clinique:
A la naissance:
l'hypogonadisme passe inaperçu chez la fille.
A l'âge de la puberté:
absence des caractères sexuels primaires.
absence des caractères sexuels secondaires: seins, règles, poils, ..
aménorrhée primaire: à l'âge de 16 ans les règles n'ont pas apparu.
avec ou sans retard de croissance (infantilisme, Turner, Prader Willi).
rechercher aussi une anosmie (syndrome de Kallmann).
A l'âge adulte:
involution des caractères sexuels primaires.
et/ou involution des caractères sexuels secondaires.
les règles ont disparu, l'aménorrhée est une aménorrhée secondaire.
stérilité.
Enquête familiale:
recherche d'hypogonadismes chez les autres membres de la famille.
L'hypogonadisme hypophysaire peut être associé d'autres insuffisances:
insuffisance somatotrope.
insuffisance en prolactine.
insuffisance en ACTH.
insuffisance en TSH.
Complications:
diminution de la densité osseuse.
X ne pas confondre, à la puberté, avec un retard pubertaire simple.
X est exclue du sujet la ménopause précoce et son hypogonadisme hypophysaire.
Examens complémentaires:
Si FSH élevée et LH élevée.
c'est une insuffisance de sécrétion ovarienne, elle stimule l'hypophyse.
hypogonadisme hypergonadotrope ou primaire
Si FSH basse et LH basse.
c'est une insuffisance de sécrétion hypophysaire, ne stimulant pas les ovaires.
hypogonadisme hypogonadotrope ou secondaire.
Test à la GnRh:
il vérifie si l'hypophyse peut libérer les gonadotrophines hypophysaires.
IRM:
étude de la région hypothalamo-hypophysaire et du bulbe olfactif.
Echographie pelvienne:
examen et dimension des ovaires.
taille de l'utérus.
Analyse génétique moléculaire:
lorsqu'une maladie génétique est suspectée.
lorsqu'une malformation est associée.
lorsqu'un autre cas familial est découvert.
Causes et corrélations:
Prépubertaires:
hypogonadisme hypophysaire congénital:
syndrome de Kallmann (déficit en gonadolibérine).
et diverses autres mutations génétiques.
ou tumeur de l'hypophyse (adénome à prolactine, ..).
ou ovarienne:
lésion ovarienne: syndrome de Turner, syndrome de Prader-Willi.
ovariectomie, irradiation du bassin.
Post-pubertaires:
cause nécrotique hypophyaire: nécrose ischémique de l'hypophyse (Sheehan).
causes tumorales hypophysaires: adénome à prolactine, ..
causes infiltratives de l'hypophyse: hémochromatose, sarcoïdose, histiocytose.
causes iatrogènes: corticoïdes, opioïdes, antécédent de radiothérapie.
causes nutritionnelle: anorexie mentale, activité physique intensive, dénutrition.
causes hypothalamique: tumeur de l'hypothalamus, séquelle d'encéphalite.
cause traumatique: traumatisme crânien.
interruption de la tige pituitaire.
freination hypophysaire: Cushing, syndrome génito-surrénal, hyperthyroïdie.
intoxication par le plomb et le cadmium.
lésion ovarienne: tumeur ovarienne, ovariectomie, irradiation, chimiothérapie.
Orientation thérapeutique:
Traitement de la cause.
Traitement de suppléance:
à l'âge de la puberté:
estrogènes à faible dose 2µg/j. à 11 ans d'âge osseux.
puis augmentation progressive des doses d'estrogène.
puis apport de progestérone au delà de 13 ans d'âge osseux.
à l'âge adulte:
suppléance en estroprogestatifs: pilule jusqu'à la ménopause.
et lorsqu'on veut induire une ovulation, si les ovaires sont fonctionnels:
administration pulsatile de GnRh à la pompe.
Soutien psychologique chez l'adolescent.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
HYPOGONADISME FEMININ (rare)
Origine du déficit
| Hormone déficitaire | Diagnostic |
Hypothalamus | GnRh (gonadolibérine) | Hypogonadisme hypothalamique |
Hypophyse | FSH et LH | Hypogonadisme hypogonadotrope ou secondaire |
Ovaires | folliculine et progestérone | Hypogonadisme hypergonadotrope ou primaire |
Clinique:
A la naissance:
l'hypogonadisme passe inaperçu chez la fille.
A l'âge de la puberté:
absence des caractères sexuels primaires.
absence des caractères sexuels secondaires: seins, règles, poils, ..
aménorrhée primaire: à l'âge de 16 ans les règles n'ont pas apparu.
avec ou sans retard de croissance (infantilisme, Turner, Prader Willi).
rechercher aussi une anosmie (syndrome de Kallmann).
A l'âge adulte:
involution des caractères sexuels primaires.
et/ou involution des caractères sexuels secondaires.
les règles ont disparu, l'aménorrhée est une aménorrhée secondaire.
stérilité.
Enquête familiale:
recherche d'hypogonadismes chez les autres membres de la famille.
L'hypogonadisme hypophysaire peut être associé d'autres insuffisances:
insuffisance somatotrope.
insuffisance en prolactine.
insuffisance en ACTH.
insuffisance en TSH.
Complications:
diminution de la densité osseuse.
X ne pas confondre, à la puberté, avec un retard pubertaire simple.
X est exclue du sujet la ménopause précoce et son hypogonadisme hypophysaire.
Examens complémentaires:
Si FSH élevée et LH élevée.
c'est une insuffisance de sécrétion ovarienne, elle stimule l'hypophyse.
hypogonadisme hypergonadotrope ou primaire
Si FSH basse et LH basse.
c'est une insuffisance de sécrétion hypophysaire, ne stimulant pas les ovaires.
hypogonadisme hypogonadotrope ou secondaire.
Test à la GnRh:
il vérifie si l'hypophyse peut libérer les gonadotrophines hypophysaires.
IRM:
étude de la région hypothalamo-hypophysaire et du bulbe olfactif.
Echographie pelvienne:
examen et dimension des ovaires.
taille de l'utérus.
Analyse génétique moléculaire:
lorsqu'une maladie génétique est suspectée.
lorsqu'une malformation est associée.
lorsqu'un autre cas familial est découvert.
Causes et corrélations:
Prépubertaires:
hypogonadisme hypophysaire congénital:
syndrome de Kallmann (déficit en gonadolibérine).
et diverses autres mutations génétiques.
ou tumeur de l'hypophyse (adénome à prolactine, ..).
ou ovarienne:
lésion ovarienne: syndrome de Turner, syndrome de Prader-Willi.
ovariectomie, irradiation du bassin.
Post-pubertaires:
cause nécrotique hypophyaire: nécrose ischémique de l'hypophyse (Sheehan).
causes tumorales hypophysaires: adénome à prolactine, ..
causes infiltratives de l'hypophyse: hémochromatose, sarcoïdose, histiocytose.
causes iatrogènes: corticoïdes, opioïdes, antécédent de radiothérapie.
causes nutritionnelle: anorexie mentale, activité physique intensive, dénutrition.
causes hypothalamique: tumeur de l'hypothalamus, séquelle d'encéphalite.
cause traumatique: traumatisme crânien.
interruption de la tige pituitaire.
freination hypophysaire: Cushing, syndrome génito-surrénal, hyperthyroïdie.
intoxication par le plomb et le cadmium.
lésion ovarienne: tumeur ovarienne, ovariectomie, irradiation, chimiothérapie.
Orientation thérapeutique:
Traitement de la cause.
Traitement de suppléance:
à l'âge de la puberté:
estrogènes à faible dose 2µg/j. à 11 ans d'âge osseux.
puis augmentation progressive des doses d'estrogène.
puis apport de progestérone au delà de 13 ans d'âge osseux.
à l'âge adulte:
suppléance en estroprogestatifs: pilule jusqu'à la ménopause.
et lorsqu'on veut induire une ovulation, si les ovaires sont fonctionnels:
administration pulsatile de GnRh à la pompe.
Soutien psychologique chez l'adolescent.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR