GRANULOMATOSE FAMILIALE CHRONIQUE (rare)
Le terme ''granulomatose septique familiale'' est impropre (granulomes aseptiques)
Clinique:
Age et sexe:
premières manifestations dans l'enfance.
atteint les garçons dans 3/4 des cas.
Quelques symptômes pouvant attirer l'attention vers une granulomatose familiale:
Une fièvre à 38º, mais les infections fongiques sont apyrétiques au début.
Des zones chaudes, sensibles ou enflées.
Des nodosités dures.
Des plaies purulentes ou irritées.
Une diarrhée persistante.
Une toux ou des douleurs thoraciques persistantes.
un retard de croissance staturo-pondéral chez l'enfant.
Une perte de poids.
Ou des infections bactériennes et fongiques sévères à répétition:
infections des poumons.
infections des ganglions lymphatiques.
abcès profonds: abcès sous-cutanés, abcès du foie.
infections des os.
et plus rarement infection de tout autre tissu.
Ou des manifestations inflammatoires chroniques:
granulomes de l'intestin.
granulomes pulmonaires.
granulomes de la vessie.
gingivites et stomatites.
Faire une enquête familiale sur la fréquence des infections.
Pronostic:
le traitement peut permettre de vivre jusqu'à l'âge adulte.
X ne pas confondre avec une mucoviscidose, une maladie de Crohn.
X ne pas confondre avec l'aspergillose pulmonaire allergique.
Examens complémentaires:
Etude des cellules phagocytaires:
mesure de la production de peroxyde d'hydrogène par les phagocytes.
c'est le test le plus précis.
Test au nitrobleu-tétrazole:
incapacité des neutrophiles à réduire le nitrobleu-tétrazole.
ce test a été supplanté par le précédent.
le NBT vire du jaune au bleu s'il y a une oxydation des neutrophiles.
CRP, VS et leucocytose:
elles sont élevées.
mais elles peuvent être normale dans les infections fongiques.
Biopsie de tissu lésé:
formation de granulomes au niveau des foyers d'infection.
Germes en cause:
Serratia, Staphylococcus, Aspergillus, Nocardia, etc.
Rx des poumons.
Autres examens en fonction des lésions suspectées.
Diagnostic génétique.
Cause:
Défaut de la fonction bactéricide des leucocytes:
les phagocytes sont incapables de produire des superoxydes.
ces superoxydes sont destinés détruire certains micro-organismes phagocytés.
cette anomalie permet le développement de bactéries et de champignons.
les autres fonctions immunitaires restent normales.
Immunodéficience d'origine héréditaire:
c'est une maladie génétique liée à l'X, avec mutations de plusieurs gènes.
certaines formes ne sont pas transmises par l'X, expliquant l'atteinte des filles.
2/3 des formes sont liées à l'X, et 1/3 des formes ne sont pas liées à l'X.
les formes non liées à l'X (garçons et filles) sont plus tardives et moins graves.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
par prélèvement sur le trophoblaste ou sur le liquide amniotique.
l'analyse moléculaire est possible si la mutation familiale est connue
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique.
Hygiène:
soins méticuleux de la peau.
éviter la rencontre avec des personnes ayant une infection.
éviter de s'exposer aux poussières renfermant l'Aspergillus: terre, compost, ..
Transfusion de granulocytes:
mais elle peut empêcher de faire une greffe.
Antibioprophylaxie:
triméthoprime sulfaméthoxasole et itraconazole en continu.
Antibiothérapie ciblée:
elle doit être rapide et intensive en cas d'infection.
Interféron gamma:
en injections
Allogreffe de moelle osseuse d'un donneur compatible:
c'est le traitement de référence et le seul traitement curatif.
Scolarité:
s'efforcer à ce que le parcours scolaire reste normal.
Soutien psychologique.
Contre-indication du BCG.
Surveillance:
à une fréquence variable en fonction de la gravité.
Futur:
la thérapie génique est un traitement prometteur.
les premiers essais ont commencé.
Centre de compétence des déficits immunitaires:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
_________________________________________________________________
triméthoprime et sulfaméthoxasole: Bactrim
itraconazole: Sporanox gélules
GRANULOMATOSE FAMILIALE CHRONIQUE (rare)
Le terme ''granulomatose septique familiale'' est impropre (granulomes aseptiques)
Clinique:
Age et sexe:
premières manifestations dans l'enfance.
atteint les garçons dans 3/4 des cas.
Quelques symptômes pouvant attirer l'attention vers une granulomatose familiale:
Une fièvre à 38º, mais les infections fongiques sont apyrétiques au début.
Des zones chaudes, sensibles ou enflées.
Des nodosités dures.
Des plaies purulentes ou irritées.
Une diarrhée persistante.
Une toux ou des douleurs thoraciques persistantes.
un retard de croissance staturo-pondéral chez l'enfant.
Une perte de poids.
Ou des infections bactériennes et fongiques sévères à répétition:
infections des poumons.
infections des ganglions lymphatiques.
abcès profonds: abcès sous-cutanés, abcès du foie.
infections des os.
et plus rarement infection de tout autre tissu.
Ou des manifestations inflammatoires chroniques:
granulomes de l'intestin.
granulomes pulmonaires.
granulomes de la vessie.
gingivites et stomatites.
Faire une enquête familiale sur la fréquence des infections.
Pronostic:
le traitement peut permettre de vivre jusqu'à l'âge adulte.
X ne pas confondre avec une mucoviscidose, une maladie de Crohn.
X ne pas confondre avec l'aspergillose pulmonaire allergique.
Examens complémentaires:
Etude des cellules phagocytaires:
mesure de la production de peroxyde d'hydrogène par les phagocytes.
c'est le test le plus précis.
Test au nitrobleu-tétrazole:
incapacité des neutrophiles à réduire le nitrobleu-tétrazole.
ce test a été supplanté par le précédent.
le NBT vire du jaune au bleu s'il y a une oxydation des neutrophiles.
CRP, VS et leucocytose:
elles sont élevées.
mais elles peuvent être normale dans les infections fongiques.
Biopsie de tissu lésé:
formation de granulomes au niveau des foyers d'infection.
Germes en cause:
Serratia, Staphylococcus, Aspergillus, Nocardia, etc.
Rx des poumons.
Autres examens en fonction des lésions suspectées.
Diagnostic génétique.
Cause:
Défaut de la fonction bactéricide des leucocytes:
les phagocytes sont incapables de produire des superoxydes.
ces superoxydes sont destinés détruire certains micro-organismes phagocytés.
cette anomalie permet le développement de bactéries et de champignons.
les autres fonctions immunitaires restent normales.
Immunodéficience d'origine héréditaire:
c'est une maladie génétique liée à l'X, avec mutations de plusieurs gènes.
certaines formes ne sont pas transmises par l'X, expliquant l'atteinte des filles.
2/3 des formes sont liées à l'X, et 1/3 des formes ne sont pas liées à l'X.
les formes non liées à l'X (garçons et filles) sont plus tardives et moins graves.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
par prélèvement sur le trophoblaste ou sur le liquide amniotique.
l'analyse moléculaire est possible si la mutation familiale est connue
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique.
Hygiène:
soins méticuleux de la peau.
éviter la rencontre avec des personnes ayant une infection.
éviter de s'exposer aux poussières renfermant l'Aspergillus: terre, compost, ..
Transfusion de granulocytes:
mais elle peut empêcher de faire une greffe.
Antibioprophylaxie:
triméthoprime sulfaméthoxasole et itraconazole en continu.
Antibiothérapie ciblée:
elle doit être rapide et intensive en cas d'infection.
Interféron gamma:
en injections
Allogreffe de moelle osseuse d'un donneur compatible:
c'est le traitement de référence et le seul traitement curatif.
Scolarité:
s'efforcer à ce que le parcours scolaire reste normal.
Soutien psychologique.
Contre-indication du BCG.
Surveillance:
à une fréquence variable en fonction de la gravité.
Futur:
la thérapie génique est un traitement prometteur.
les premiers essais ont commencé.
Centre de compétence des déficits immunitaires:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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triméthoprime et sulfaméthoxasole: Bactrim
itraconazole: Sporanox gélules