ACHONDROPLASIE
Clinique:
C'est un nanisme dysharmonieux:
il est détectable à la naissance.
la taille définitive est 125 à 130 cm.
Grosse tête et front bombé, par retard de soudure des fontanelles.
Raccourcissement des humérus et des fémurs, jambes arquées.
Cyphose dorso-lombaire avec un tronc de hauteur normale.
Hydrocéphalie dans 10% des cas.
Intelligence normale.
Examens complémentaires:
Radiographies:
os trapus.
métaphyses "en champignon".
pédicules vertébraux courts.
Diagnostic génétique:
il est rarement indispensable.
Causes et corrélations:
C'est une dysplasie ostéo-cartilagineuse (trouble de la formation du cartilage).
Maladie génétique, altération du bras court du chromosome 4:
la mutation pourrait avoir lieu au moment de la gamétogénèse.
Dépistage:
Echographie prénatale au 3e trimestre: mesure des fémurs.
Orientation thérapeutique:
Vosoritide
Allongement des membres par la méthode Ilizarov.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR
__________________________________________________________________
Vosoritide: Voxzogo
ACHONDROPLASIE
Clinique:
C'est un nanisme dysharmonieux:
il est détectable à la naissance.
la taille définitive est 125 à 130 cm.
Grosse tête et front bombé, par retard de soudure des fontanelles.
Raccourcissement des humérus et des fémurs, jambes arquées.
Cyphose dorso-lombaire avec un tronc de hauteur normale.
Hydrocéphalie dans 10% des cas.
Intelligence normale.
Examens complémentaires:
Radiographies:
os trapus.
métaphyses "en champignon".
pédicules vertébraux courts.
Diagnostic génétique:
il est rarement indispensable.
Causes et corrélations:
C'est une dysplasie ostéo-cartilagineuse (trouble de la formation du cartilage).
Maladie génétique, altération du bras court du chromosome 4:
la mutation pourrait avoir lieu au moment de la gamétogénèse.
Dépistage:
Echographie prénatale au 3e trimestre: mesure des fémurs.
Orientation thérapeutique:
Vosoritide
Allongement des membres par la méthode Ilizarov.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR
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Vosoritide: Voxzogo