ACHONDROPLASIE

ACHONDROPLASIE

Clinique:

C'est un nanisme dysharmonieux:

il est détectable à la naissance.

la taille définitive est 125 à 130 cm.

Grosse tête et front bombé, par retard de soudure des fontanelles.

Raccourcissement des humérus et des fémurs, jambes arquées.

Cyphose dorso-lombaire avec un tronc de hauteur normale.

Hydrocéphalie dans 10% des cas.

Intelligence normale.

Examens complémentaires:

Radiographies:

os trapus.

métaphyses "en champignon".

pédicules vertébraux courts.

Diagnostic génétique:

il est rarement indispensable.

Causes et corrélations:

C'est une dysplasie ostéo-cartilagineuse (trouble de la formation du cartilage).

Maladie génétique, altération du bras court du chromosome 4:

la mutation pourrait avoir lieu au moment de la gamétogénèse.

Dépistage:

Echographie prénatale au 3e trimestre: mesure des fémurs.

Orientation thérapeutique:

Médicament:

Vosoritide, à partir de l'âge de 4 mois.

Chirurgie:

allongement des membres par la méthode Ilizarov.

Centres de compétence:

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Vosoritide: Voxzogo