OCHRONOSE (rare)
Clinique:
Age:
la maladie se révèle entre l'enfance et 40 ans.
Début par un assombrissement des urines:
après quelque heures au contact de l'air.
d'où le nom de maladie des urines noires.
taches noires sur les couches du bébé, lorsqu'elles sont laissées à l'air.
Puis pigmentations anormales de la peau et des muqueuses
pigmentation grise de la sclérotique.
pigmentation grise du pavillon de l'oreille.
pigmentation grise des ailes du nez.
pigmentation grise du tympan.
examen de la peau au dermoscope.
Puis douleurs articulaires avec raideur:
surtout du rachis, des genoux, des épaules et des hanches.
la découverte peut être fortuite par un chirurgien orthopédiste.
Complications:
lithiase rénale de calculs noirs.
valvulopathie mitrale.
calcifications de l'aorte ou de l'artère pulmonaire.
X ne pas confondre avec une porphyrie.
X ne pas confondre avec une autre mélanodermie.
X ne pas confondre avec une spondylarthrite ankylosante.
Examens complémentaires:
Alcaptonurie.
1 à 20 grammes par jour.
normalement l'alcaptone est absente dans l'urine.
Microscopie confocale de la peau.
Rx des articulations:
dégénérescence des articulations.
calcifications des disques intervertébraux, c'est un élément évocateur.
ponts intervertébraux.
Séquençage génétique.
Causes et corrélations:
Maladie héréditaire:
anomalie génétique 3q21 q23, plus de 200 mutations différentes décrites.
L'enzymopathie:
déficit en acide homogentisique-oxydase.
accumulation d'alcaptone (acide homogentisique) dans les tissus et les urines.
l'oxydation de l'acide homogentosique provoque la couleur noirâtre.
Il existe une forme iatrogénique:
elle est due à l'utilisation d'hydroquinone en topique, pour éclaircir la peau.
Dépistage:
Rechercher une ochronose chez les parents du premier degré.
Orientation thérapeutique:
Diététique: régime pauvre en phénylalanine et en tyrosine.
La nitisone a un rapport bénéfice/risque défavorable.
Traitement symptomatique.
Traitement des pigmentations:
photoprotection.
dermocorticoïdes faibles.
OCHRONOSE (rare)
Clinique:
Age:
la maladie se révèle entre l'enfance et 40 ans.
Début par un assombrissement des urines:
après quelque heures au contact de l'air.
d'où le nom de maladie des urines noires.
taches noires sur les couches du bébé, lorsqu'elles sont laissées à l'air.
Puis pigmentations anormales de la peau et des muqueuses
pigmentation grise de la sclérotique.
pigmentation grise du pavillon de l'oreille.
pigmentation grise des ailes du nez.
pigmentation grise du tympan.
examen de la peau au dermoscope.
Puis douleurs articulaires avec raideur:
surtout du rachis, des genoux, des épaules et des hanches.
la découverte peut être fortuite par un chirurgien orthopédiste.
Complications:
lithiase rénale de calculs noirs.
valvulopathie mitrale.
calcifications de l'aorte ou de l'artère pulmonaire.
X ne pas confondre avec une porphyrie.
X ne pas confondre avec une autre mélanodermie.
X ne pas confondre avec une spondylarthrite ankylosante.
Examens complémentaires:
Alcaptonurie.
1 à 20 grammes par jour.
normalement l'alcaptone est absente dans l'urine.
Microscopie confocale de la peau.
Rx des articulations:
dégénérescence des articulations.
calcifications des disques intervertébraux, c'est un élément évocateur.
ponts intervertébraux.
Séquençage génétique.
Causes et corrélations:
Maladie héréditaire:
anomalie génétique 3q21 q23, plus de 200 mutations différentes décrites.
L'enzymopathie:
déficit en acide homogentisique-oxydase.
accumulation d'alcaptone (acide homogentisique) dans les tissus et les urines.
l'oxydation de l'acide homogentosique provoque la couleur noirâtre.
Il existe une forme iatrogénique:
elle est due à l'utilisation d'hydroquinone en topique, pour éclaircir la peau.
Dépistage:
Rechercher une ochronose chez les parents du premier degré.
Orientation thérapeutique:
Diététique: régime pauvre en phénylalanine et en tyrosine.
La nitisone a un rapport bénéfice/risque défavorable.
Traitement symptomatique.
Traitement des pigmentations:
photoprotection.
dermocorticoïdes faibles.