XANTHOMATOSE CEREBROTENDINEUSE

XANTHOMATOSE CEREBROTENDINEUSE

Clinique:

Dans la première enfance:

cholestase néonatale.

diarrhée chronique rebelle.

Dans l'adolescence:

cataracte précoce, souvent avant l'âge de 10 ans.

xanthomes tendineux.

mais aussi xanthomes dans les poumons, les os ou le système nerveux.

A l'âge adulte:

syndrome pyramidal.

syndrome cérébelleux.

épilepsie.

démence chez la moitié des individus atteints entre 20 et 30 ans.

signes psychiatriques: agitation, agressivité, hallucinations, dépression.

Examens complémentaires:

Cholestanol:

taux très élevé dans les tissus.

Cholestérol, taux normal dans le sang.

Analyse moléculaire dans un laboratoire de génétique.

Cause:

Maladie héréditaire:

mutation 2q33-quater..

Anomalie de la synthèse des acides biliaires.

Accumulation de cholestérol et de cholestanol dans les tissus:

due à un déficit en 22-stérol-hydrolase.

Dépistage:

Le diagnostic prénatal est possible si un membre de la famille est atteint.

Orientation thérapeutique:

Acide chénodésoxycholique (chenodeoxycholic acid) 10mg/kg par jour.