XANTHOMATOSE CEREBROTENDINEUSE
Clinique:
Dans la première enfance:
cholestase néonatale.
diarrhée chronique rebelle.
Dans l'adolescence:
cataracte précoce, souvent avant l'âge de 10 ans.
xanthomes tendineux.
mais aussi xanthomes dans les poumons, les os ou le système nerveux.
A l'âge adulte:
syndrome pyramidal.
syndrome cérébelleux.
épilepsie.
démence chez la moitié des individus atteints entre 20 et 30 ans.
signes psychiatriques: agitation, agressivité, hallucinations, dépression.
Examens complémentaires:
Cholestanol:
taux très élevé dans les tissus.
Cholestérol, taux normal dans le sang.
Analyse moléculaire dans un laboratoire de génétique.
Cause:
Maladie héréditaire:
mutation 2q33-quater..
Anomalie de la synthèse des acides biliaires.
Accumulation de cholestérol et de cholestanol dans les tissus:
due à un déficit en 22-stérol-hydrolase.
Dépistage:
Le diagnostic prénatal est possible si un membre de la famille est atteint.
Orientation thérapeutique:
Acide chénodésoxycholique (chenodeoxycholic acid) 10mg/kg par jour.
XANTHOMATOSE CEREBROTENDINEUSE
Clinique:
Dans la première enfance:
cholestase néonatale.
diarrhée chronique rebelle.
Dans l'adolescence:
cataracte précoce, souvent avant l'âge de 10 ans.
xanthomes tendineux.
mais aussi xanthomes dans les poumons, les os ou le système nerveux.
A l'âge adulte:
syndrome pyramidal.
syndrome cérébelleux.
épilepsie.
démence chez la moitié des individus atteints entre 20 et 30 ans.
signes psychiatriques: agitation, agressivité, hallucinations, dépression.
Examens complémentaires:
Cholestanol:
taux très élevé dans les tissus.
Cholestérol, taux normal dans le sang.
Analyse moléculaire dans un laboratoire de génétique.
Cause:
Maladie héréditaire:
mutation 2q33-quater..
Anomalie de la synthèse des acides biliaires.
Accumulation de cholestérol et de cholestanol dans les tissus:
due à un déficit en 22-stérol-hydrolase.
Dépistage:
Le diagnostic prénatal est possible si un membre de la famille est atteint.
Orientation thérapeutique:
Acide chénodésoxycholique (chenodeoxycholic acid) 10mg/kg par jour.