TANGIER (MALADIE DE)

MALADIE de TANGIER

Une centaine de personnes atteintes dans le monde

Clinique:

Débute dans l'enfance.

Polynévrite récidivante.

Grosses amygdales de teinte jaune-orangé.

Hépatomégalie.

Splénomégalie.

Adénopathies.

Examens complémentaires:

Cholestérolémie très basse: entre 0,4 et 1,20 grammes/L.

Taux des HDL bas, inférieur à 0,30.

Diagnostic génétique moléculaire.

Cause:

Mutation génétique.

Stockage anormal du cholestérol dans le tissu réticulo-endothélial:

dû à un déficit en alpha-lipoprotéines.

Prévention:

Conseil génétique dans les familles porteuses de l'anomalie.

Dépistage:

Le dépistage prénatal serait possible, mais il n'est pas pratiqué.

Orientation thérapeutique:

Aucun traitement.

Centres de compétence: