RILEY-DAY (SYNDROME DE)

SYNDROME de RILEY-DAY ou dysautonomie familiale

Ce syndrome survient surtout chez les Ashkénazes (juifs d'Europe orientale)

Clinique:

Age:

les symptômes sont présents à la naissance et s'aggravent avec le temps.

Absence de sécrétion lacrymale.

Anesthésie cornéenne.

Pupilles hypersensibles aux cholinergiques.

Retard de croissance.

Flushs fréquents, placards érythémateux, extrémités froides.

Sueurs profuses.

Troubles de la déglutition avec infections pulmonaires fréquentes.

TA labile: hypotension orthostatique et poussées d'hypertension artérielle.

Hyporéflexie ostéo-tendineuse ou aréflexie ostéo-tendineuse.

Indifférence congénitale à la douleur.

Troubles de la coordination motrice cérébelleuse.

Examens complémentaires:

Diagnostic génétique moléculaire.

Cause:

Maladie héréditaire par anomalie du bras long du chromosome 9 (9q31).

C'est une altération du système nerveux végétatif:

due à l'absence de formation de dopamine bêta-hydrolase

Dépistage:

Dépistage prénatal possible lorsque la mutation génétique est identifiée.

Orientation thérapeutique:

Conseil génétique.

Traitement symptomatique.