LISTE THÉMATIQUE

LISTE ALPHABÉTIQUE

Vous n'êtes pas inscrit ?

Vous êtes inscrit ?

Connectez-vous en saisissant votre email et mot de passe ci-dessus.
Nous n'envoyons pas de cookies

SYNDROME de RILEY-DAY ou dysautonomie familiale (rare)

C'est une atteinte génétique du système nerveux autonome et des nerfs sensoriels 

 

Clinique:

Age:

      les symptômes sont présents à la naissance et s'aggravent avec le temps.

      le diagnostic est généralement fait au cours de l'enfance.

Système nerveux:

      indifférence congénitale à la douleur et insensibilité à la température.

      diminution de la sensibilité proprioceptive.

      hypotonie musculaire, observable dès la naissance.

      aréflexie ostéo-tendineuse.

      ataxie par troubles de la coordination motrice cérébelleuse, démarche instable.

      convulsions.

Système cardiovasculaire:

      TA instable: hypotension orthostatique et poussées d'hypertension artérielle.

      tachycardie.

      flushs fréquents.

      extrémités froides.

Système gastro-intestinal:

      hypersialorrhée.

      troubles de la déglutition.

      langue lisse, dépapillée.

      reflux gastro-oesophagien.

      vomissements.

      entérocolite nécrosante.

      lithiase biliaire.

Ophtalmologie:

      yeux secs, incapacité à produire des larmes.

      anesthésie cornéenne dans 50% des cas.

      pupilles hypersensibles aux cholinergiques.

      strabisme.

      mouvements incontrôlés des yeux.

      neuropathie optique.

Système respiratoire:

      pneumopathies infectieuses par fausse route.

      apnée du sommeil.

Système rénal:

      insuffisance rénale chronique.

Squelette:

      retard de croissance.

      déformation du rachis: cyphose, scoliose.

      ostéoporose, fractures.

Peau:

      placards érythémateux..

      sueurs profuses.

Dysmorphie faciale:

      yeux, oreilles et menton saillants.

      la dysmorphie n'est pas présente à la naissance, mais apparaît au fil du temps.

Difficulté à réguler la température corporelle:

      risque d'hypothermie ou d'hyperthermie..

Enquête:

     sur les membres de la famille présentant certains de ces symptômes.

Formes cliniques:

      variabilité clinique due à la présence des symptômes à des degrés divers.

      certains patients ne présentent qu'un ou deux symptômes.

X ne pas confondre avec l'atrophie multisystématisée, chez un sujet plus âgé.

Examens complémentaires:

Test de la table d'inclinaison.

Dosage de l'acide vanillyl-mandélique dans les urines.

Diagnostic génétique moléculaire.

Cause:

S'observe surtout chez les Ashkénazes: juifs de l'Europe de l'Est.

Maladie héréditaire par anomalie du chromosome 9 (9q31).

C'est une altération du système nerveux végétatif et des nerfs sensoriels:

      défaut de migration et de myélinisation des neurones.

      diminution du nombre de ganglions du systèmes nerveux végétatif.

Ces lésions seraient dues à l'absence de formation de dopamine bêta-hydrolase.

Dépistage:

Dépistage prénatal possible lorsque la mutation génétique a été identifiée.

Le diagnostic prénatal peut permettre une interruption thérapeutique de grossesse.

Orientation thérapeutique:

Conseil génétique.

Pas de traitement étiologique.

Traitement symptomatique.

      kinésithérapie.

      protection de la cornée par des larmes artificielles.

      prévenir les blessures et les brûlures, compte tenu de l'insensibilité à la douleur.

      alimentation entérale en cas de troubles de la déglutition.

      correction d'une hypotension orthostatique.

      antiémétiques.

      correction chirurgicale des déformations vertébrales.

Psychothérapie de soutien.

Suivi pour ajuster les traitements.