SYNDROME DE DI GEORGE
Signes principaux: le voile du palais, le coeur, la face, syndrome vélo-cardio-facial
C'est ue anomalie de développement des 3è et 4è arcs branchiaux
Clinique:
Age:
se manifeste chez l'enfant, rarement découvert à l'âge adulte.
Anomalie du palais ou du voile du palais.
elle se manifeste par une voix nasonnée ou des troubles de la déglutition.
l'anomalie est présente dans 75% des cas.
Cardiopathie congénitale:
elle touche en général l'arc aortique.
une cardiopathie congénitale est présente dans 75% des cas.
Malformations crânio-faciales diverses:
front bombé.
ptosis, hypertélorisme..
visage allongé, racine du nez proéminente.
raccourcissement du sillon sous-nasal.
bouche étroite, hypoplasie mandibilaire, retrognathisme
petites oreilles au lobule hypoplasique et à implantation basse.
ces anomalies sont plus ou moins marquée suivant les sujets.
Infections des voies respiratoires:
dues à un déficit de l'immunité cellulaire par aplasie du thymus.
Troubles psychiques:
retard du langage, retard mental.
troubles de l'attention, anxiété, fatigabilité.
Chez le nouveau-né:
tétanie hypocalcémique dans les 48 heures qui suivent la naissance.
en cas d'aplasie des parathyroïdes.
Formes cliniques très nombreuses:
180 symptômes différents peuvent se manifester dans un Di George.
Ce syndrome peut passer inaperçu et se manifester plus tard par:
un trouble de l'élocution.
un retard intellectuel.
une maladie auto-immune
Examens complémentaires:
Hémogramme: lymphopénie.
Phénotypage lymphocytaire T B NK.
Hormone parathyroïdienne.
Hypocalcémie, surtout en période néonatale, par dysfonction des parathyroïdes.
Analyse moléculaire avec examen ciblé: délétion 22q11.2.
Exploration du déficit immunitaire: T-cell receptor excision circles
Radio du thorax pour évaluer l'hypoplasie ou l'absence du thymus.
Causes et corrélations:
Microdélétion d'une partie du bras long du chromosome 22: 22q11.2:
cette anomalie peut être héréditaire ou être une mutation de novo.
Malformations congénitales:
hypoplasie du thymus à l'origine du déficit de l'immunité cellulaire.
hypoplasie des parathyroïdes responsable de l'hypocalcémie.
et autres malformations.
Dépistage:
Dépistage prénatal:
d'une cardiopathie congénitale.
Consultation génétique:
s'il y a d'autres cas dans la famille, c'est une forme héréditaire (10% des cas).
dans la forme de novo (90% des cas), le chromosome altéré peut être transmis.
analyser le génome foetal pour les couples ayant l'anomalie chromosomique.
Orientation thérapeutique:
Prise en charge urgente d'une hypocalcémie du nouveau-né.
Chirurgie cardiaque.
Chirurgie palatine.
Traitement des infections par antibiothérapie.
Pour les cas graves de déficit immunologique:
tentative de reconstitution immunologique en milieu spécialisé:
par la greffe de thymus ou la transplantation de cellules souches.
Correction de l'hypoparathyroïdie.
Contre-indication des vaccins vivants: BCG, M-M-RvaxPro, antiamaril:
sauf si la fonction immunitaire est rétablie.
Adaptation scolaire nécessaire pour certains cas:
Projet d'Accueil Individualisé.
Voir Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR
SYNDROME DE DI GEORGE
Signes principaux: le voile du palais, le coeur, la face, syndrome vélo-cardio-facial
C'est ue anomalie de développement des 3è et 4è arcs branchiaux
Clinique:
Age:
se manifeste chez l'enfant, rarement découvert à l'âge adulte.
Anomalie du palais ou du voile du palais.
elle se manifeste par une voix nasonnée ou des troubles de la déglutition.
l'anomalie est présente dans 75% des cas.
Cardiopathie congénitale:
elle touche en général l'arc aortique.
une cardiopathie congénitale est présente dans 75% des cas.
Malformations crânio-faciales diverses:
front bombé.
ptosis, hypertélorisme..
visage allongé, racine du nez proéminente.
raccourcissement du sillon sous-nasal.
bouche étroite, hypoplasie mandibilaire, retrognathisme
petites oreilles au lobule hypoplasique et à implantation basse.
ces anomalies sont plus ou moins marquée suivant les sujets.
Infections des voies respiratoires:
dues à un déficit de l'immunité cellulaire par aplasie du thymus.
Troubles psychiques:
retard du langage, retard mental.
troubles de l'attention, anxiété, fatigabilité.
Chez le nouveau-né:
tétanie hypocalcémique dans les 48 heures qui suivent la naissance.
en cas d'aplasie des parathyroïdes.
Formes cliniques très nombreuses:
180 symptômes différents peuvent se manifester dans un Di George.
Ce syndrome peut passer inaperçu et se manifester plus tard par:
un trouble de l'élocution.
un retard intellectuel.
une maladie auto-immune
Examens complémentaires:
Hémogramme: lymphopénie.
Phénotypage lymphocytaire T B NK.
Hormone parathyroïdienne.
Hypocalcémie, surtout en période néonatale, par dysfonction des parathyroïdes.
Analyse moléculaire avec examen ciblé: délétion 22q11.2.
Exploration du déficit immunitaire: T-cell receptor excision circles
Radio du thorax pour évaluer l'hypoplasie ou l'absence du thymus.
Causes et corrélations:
Microdélétion d'une partie du bras long du chromosome 22: 22q11.2:
cette anomalie peut être héréditaire ou être une mutation de novo.
Malformations congénitales:
hypoplasie du thymus à l'origine du déficit de l'immunité cellulaire.
hypoplasie des parathyroïdes responsable de l'hypocalcémie.
et autres malformations.
Dépistage:
Dépistage prénatal:
d'une cardiopathie congénitale.
Consultation génétique:
s'il y a d'autres cas dans la famille, c'est une forme héréditaire (10% des cas).
dans la forme de novo (90% des cas), le chromosome altéré peut être transmis.
analyser le génome foetal pour les couples ayant l'anomalie chromosomique.
Orientation thérapeutique:
Prise en charge urgente d'une hypocalcémie du nouveau-né.
Chirurgie cardiaque.
Chirurgie palatine.
Traitement des infections par antibiothérapie.
Pour les cas graves de déficit immunologique:
tentative de reconstitution immunologique en milieu spécialisé:
par la greffe de thymus ou la transplantation de cellules souches.
Correction de l'hypoparathyroïdie.
Contre-indication des vaccins vivants: BCG, M-M-RvaxPro, antiamaril:
sauf si la fonction immunitaire est rétablie.
Adaptation scolaire nécessaire pour certains cas:
Projet d'Accueil Individualisé.
Voir Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR