MALADIE DE TARUI ou glycogénose de type VII (rare)
Cette maladie est cliniquement proche de la maladie de Mac Ardle
Clinique:
Age:
le plus souvent au cours de l'enfance.
prédominance chez les enfants ashkhénases et japonais.
la forme du nourrisson est rapidement mortelle.
la maladie peut aussi apparaître chez l'adulte.
Epuisement rapide au cours de l'effort musculaire, fatigabilité.
Crampes musculaires.
Parfois myoglobinurie.
Complications:
une myoglobinurie peut provoquer une insuffisance rénale aiguë.
X ne pas confondre avec les autres glycogénoses.
Examens complémentaires:
Bilan sanguin:
bilirubine élevée due à l'hémolyse.
réticulocytose due à l'hémolyse.
hyperuricémie.
Biopsie musculaire:
accumulation de glycogène dans les cellules musculaires.
déficit en phosphofructokinase.
Cause:
Héréditaire: altération du chromosome 12q-13.3
Déficit en phosphofructokinase avec dépôt anormal de glycogène dans le muscle.
Orientation thérapeutique:
Limitation de l'apport de glucides dans l'alimentation:
prendre l'avis d'une diététicienne.
Contrôle de l'activité physique, en évitant les exercices intenses.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
MALADIE DE TARUI ou glycogénose de type VII (rare)
Cette maladie est cliniquement proche de la maladie de Mac Ardle
Clinique:
Age:
le plus souvent au cours de l'enfance.
prédominance chez les enfants ashkhénases et japonais.
la forme du nourrisson est rapidement mortelle.
la maladie peut aussi apparaître chez l'adulte.
Epuisement rapide au cours de l'effort musculaire, fatigabilité.
Crampes musculaires.
Parfois myoglobinurie.
Complications:
une myoglobinurie peut provoquer une insuffisance rénale aiguë.
X ne pas confondre avec les autres glycogénoses.
Examens complémentaires:
Bilan sanguin:
bilirubine élevée due à l'hémolyse.
réticulocytose due à l'hémolyse.
hyperuricémie.
Biopsie musculaire:
accumulation de glycogène dans les cellules musculaires.
déficit en phosphofructokinase.
Cause:
Héréditaire: altération du chromosome 12q-13.3
Déficit en phosphofructokinase avec dépôt anormal de glycogène dans le muscle.
Orientation thérapeutique:
Limitation de l'apport de glucides dans l'alimentation:
prendre l'avis d'une diététicienne.
Contrôle de l'activité physique, en évitant les exercices intenses.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR