MALADIE de HUNTINGTON (rare) autrefois appelée chorée de Huntington
C'est une lésion des ganglions de la base qui s'étend à tout le cortex
Clinique:
Age:
début de la maladie entre 30 et 50 ans, parfois plus tôt ou plus tard.
avant le début, la maladie est inscrite dans les gènes mais reste silencieuse.
Début:
les premiers signes sont des troubles moteurs ou cognitifs ou psychiatriques.
Troubles moteurs:
ce sont des mouvements involontaires, brusques, de grande amplitude.
ils sont bilatéraux, intéressant les membres, le tronc, la face.
mouvements aggravés par l'émotion et calmés par le sommeil.
les mouvements choréiques sont souvent le premier signe.
ils s'accompagnent de dysarthrie, de troubles de la déglutition.
on observe également une rigidité et des dystonies.
troubles de la marche et de l'équilibre.
bradykinésie, puis impossibilité d'effectuer les mouvements élémentaires.
Troubles cognitifs progressifs:
troubles de la mémoire, difficulté pour stocker les informations nouvelles.
troubles de l'attention.
difficulté pour planifier les actions.
évolution vers une démence sous-corticale en 10 à 20 ans.
Troubles psychiatriques:
dépression nerveuse, parfois à forme bipolaire avec alternance de manie.
anxiété.
difficulté à contrôler les émotions, désinhibition sociale.
irritabilité, accès d'agressivité ou au contraire apathie, suivant les moments.
les troubles psychiatriques ou cognitifs peuvent aussi être les premiers signes.
Enquête familiale:
sur les maladies neurodégénératives pour y rechercher un Huntington.
Formes cliniques:
il existe une grande variabilité des symptômes suivant les sujets.
Evolution:
elle est d'autant plus rapide que le début est précoce.
atrophie du cerveau qui peut perdre jusqu'à 30% de sa masse.
évolution vers une dépendance totale.
les suicides sont fréquents dans la maladie de Huntington.
la médiane de survie après les premiers signes moteurs est de 18 ans.
X ne pas confondre avec un hémiballisme.
X ne pas confondre avec une autre démence (fronto-temporale ou Alzheimer).
X ne pas confondre avec la maladie de Creutzfeldt-Jacob.
X ne pas confondre avec la maladie de Gilles de la Tourette.
Examens complémentaires:
Scanner du cerveau:
ventricules latéraux élargis, par atrophie des noyaux caudés.
Test génétique:
analyse du gène de la huntingtine.
le résultat est formel.
Cause:
Altération chromosomique (4p16.3), qui atteint 50% des descendants.
les allèles du gène huntingtine contiennent une répétition de > 36 triplets CAG.
Cette altération entraîne:
une mutation de la huntingtine.
et la destruction du noyau caudé, du putamen, puis du cortex cérébral.
Dépistage:
Dépistage présymptomatique:
il peut le faire dans un centre de génétique moléculaire sur demande expresse.
sous certaines conditions de préparation psychologique.
le prélèvement doit être accompagné d'un consentement écrit du patient.
en sachant que si le test est positif la maladie se développera.
en sachant qu'il n'existe pas de traitement pour cette maladie.
le résultat du diagnostic sera donné verbalement en présence de l'intéressé.
une rencontre aura lieu ensuite avec l'intéressé dès la première semaine.
l'intérêt est d'évaluer le risque de la descendance, en cas de désir d'enfant.
avant d'être malade, un parent sans symptôme peut avoir un enfant Huntington.
il pourra savoir s'il est porteur du gène et s'il peut transmettre la maladie.
Diagnostic préimplantatoire:
il permet la sélection d'un embryon sain pour une implantation.
Diagnostic prénatal lorsqu'un membre d'un couple est porteur du gêne:
biopsie du trophoblaste entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée.
ou prélèvement de liquide amniotique à partir de la 15è semaine d'aménorrhée.
un diagnostic positif autorise une interruption thérapeutique de grossesse.
Dans les autres cas, pas de dépistage sauvage:
en particulier, chez un enfant mineur le dépistage est interdit.
du moins tant qu'il n'existe pas un traitement curatif de la maladie.
Orientation thérapeutique:
Augmentation de la ration calorique:
à cause des mouvements anormaux consommateurs de calories.
Stimulation sociale et intellectuelle:
elle peut ralentir l'évolution.
Stimulation physique:
kinésithérapie.
favoriser la marche, au besoin à l'aide d'un déambulateur.
Orthophonie:
pour corriger les troubles le l'élocution et de la déglutition.
Traitement étiologique:
aucun.
Traitement symptomatique:
tétrabénazine 25mg, 1co. 2 à 3 fois par jour:
elle réduit les mouvements choréiques, c'est le traitement de premier choix.
mais elle aggrave plusieurs troubles neuropsychiatriques déjà présents:
(la dépression, la rigidité, la bradykinésie, la mémoire, l'akathisie, l'apathie)
halopéridol 5mg, 1 à 6co/j. à doses progressives:
il réduit les mouvements anormaux mais aggrave la dystonie.
la rispéridone est un des neuroleptiques les mieux tolérés.
la L-Dopa peut améliorer la rigidité:
mais elle peut accroître l'intensité des mouvements anormaux.
ajouter un antidépresseur si nécessaire.
Accompagnement psychologique.
Prévoir la mise sous tutelle, au stade de démence.
Demander une Allocation Personnalisée d'Autonomie (APA):
à la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPA).
Faire intervenir les services sociaux.
Traitements d'avenir:
greffes de cellules embryonnaires dans le striatum.
ou injection intrathécale d'un oligonucléotide antisens inhibant l'ARN anormal.
Site pour les aidants de Huntington:
https://huntington.fr/
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
halopéridol 5mg: Haldol 5mg comprimés
tétrabénazine 25mg: Xénazine 25mg
rispéridone: Risperdal 2mg comp.
MALADIE de HUNTINGTON (rare) autrefois appelée chorée de Huntington
C'est une lésion des ganglions de la base qui s'étend à tout le cortex
Clinique:
Age:
début de la maladie entre 30 et 50 ans, parfois plus tôt ou plus tard.
avant le début, la maladie est inscrite dans les gènes mais reste silencieuse.
Début:
les premiers signes sont des troubles moteurs ou cognitifs ou psychiatriques.
Troubles moteurs:
ce sont des mouvements involontaires, brusques, de grande amplitude.
ils sont bilatéraux, intéressant les membres, le tronc, la face.
mouvements aggravés par l'émotion et calmés par le sommeil.
les mouvements choréiques sont souvent le premier signe.
ils s'accompagnent de dysarthrie, de troubles de la déglutition.
on observe également une rigidité et des dystonies.
troubles de la marche et de l'équilibre.
bradykinésie, puis impossibilité d'effectuer les mouvements élémentaires.
Troubles cognitifs progressifs:
troubles de la mémoire, difficulté pour stocker les informations nouvelles.
troubles de l'attention.
difficulté pour planifier les actions.
évolution vers une démence sous-corticale en 10 à 20 ans.
Troubles psychiatriques:
dépression nerveuse, parfois à forme bipolaire avec alternance de manie.
anxiété.
difficulté à contrôler les émotions, désinhibition sociale.
irritabilité, accès d'agressivité ou au contraire apathie, suivant les moments.
les troubles psychiatriques ou cognitifs peuvent aussi être les premiers signes.
Enquête familiale:
sur les maladies neurodégénératives pour y rechercher un Huntington.
Formes cliniques:
il existe une grande variabilité des symptômes suivant les sujets.
Evolution:
elle est d'autant plus rapide que le début est précoce.
atrophie du cerveau qui peut perdre jusqu'à 30% de sa masse.
évolution vers une dépendance totale.
les suicides sont fréquents dans la maladie de Huntington.
la médiane de survie après les premiers signes moteurs est de 18 ans.
X ne pas confondre avec un hémiballisme.
X ne pas confondre avec une autre démence (fronto-temporale ou Alzheimer).
X ne pas confondre avec la maladie de Creutzfeldt-Jacob.
X ne pas confondre avec la maladie de Gilles de la Tourette.
Examens complémentaires:
Scanner du cerveau:
ventricules latéraux élargis, par atrophie des noyaux caudés.
Test génétique:
analyse du gène de la huntingtine.
le résultat est formel.
Cause:
Altération chromosomique (4p16.3), qui atteint 50% des descendants.
les allèles du gène huntingtine contiennent une répétition de > 36 triplets CAG.
Cette altération entraîne:
une mutation de la huntingtine.
et la destruction du noyau caudé, du putamen, puis du cortex cérébral.
Dépistage:
Dépistage présymptomatique:
il peut le faire dans un centre de génétique moléculaire sur demande expresse.
sous certaines conditions de préparation psychologique.
le prélèvement doit être accompagné d'un consentement écrit du patient.
en sachant que si le test est positif la maladie se développera.
en sachant qu'il n'existe pas de traitement pour cette maladie.
le résultat du diagnostic sera donné verbalement en présence de l'intéressé.
une rencontre aura lieu ensuite avec l'intéressé dès la première semaine.
l'intérêt est d'évaluer le risque de la descendance, en cas de désir d'enfant.
avant d'être malade, un parent sans symptôme peut avoir un enfant Huntington.
il pourra savoir s'il est porteur du gène et s'il peut transmettre la maladie.
Diagnostic préimplantatoire:
il permet la sélection d'un embryon sain pour une implantation.
Diagnostic prénatal lorsqu'un membre d'un couple est porteur du gêne:
biopsie du trophoblaste entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée.
ou prélèvement de liquide amniotique à partir de la 15è semaine d'aménorrhée.
un diagnostic positif autorise une interruption thérapeutique de grossesse.
Dans les autres cas, pas de dépistage sauvage:
en particulier, chez un enfant mineur le dépistage est interdit.
du moins tant qu'il n'existe pas un traitement curatif de la maladie.
Orientation thérapeutique:
Augmentation de la ration calorique:
à cause des mouvements anormaux consommateurs de calories.
Stimulation sociale et intellectuelle:
elle peut ralentir l'évolution.
Stimulation physique:
kinésithérapie.
favoriser la marche, au besoin à l'aide d'un déambulateur.
Orthophonie:
pour corriger les troubles le l'élocution et de la déglutition.
Traitement étiologique:
aucun.
Traitement symptomatique:
tétrabénazine 25mg, 1co. 2 à 3 fois par jour:
elle réduit les mouvements choréiques, c'est le traitement de premier choix.
mais elle aggrave plusieurs troubles neuropsychiatriques déjà présents:
(la dépression, la rigidité, la bradykinésie, la mémoire, l'akathisie, l'apathie)
halopéridol 5mg, 1 à 6co/j. à doses progressives:
il réduit les mouvements anormaux mais aggrave la dystonie.
la rispéridone est un des neuroleptiques les mieux tolérés.
la L-Dopa peut améliorer la rigidité:
mais elle peut accroître l'intensité des mouvements anormaux.
ajouter un antidépresseur si nécessaire.
Accompagnement psychologique.
Prévoir la mise sous tutelle, au stade de démence.
Demander une Allocation Personnalisée d'Autonomie (APA):
à la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPA).
Faire intervenir les services sociaux.
Traitements d'avenir:
greffes de cellules embryonnaires dans le striatum.
ou injection intrathécale d'un oligonucléotide antisens inhibant l'ARN anormal.
Site pour les aidants de Huntington:
https://huntington.fr/
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
halopéridol 5mg: Haldol 5mg comprimés
tétrabénazine 25mg: Xénazine 25mg
rispéridone: Risperdal 2mg comp.