MALADIE DE WILLEBRAND
Clinique:
Ecchymoses.
Epistaxis, saignement des gencives.
Hémorragie prolongée en cas de plaie.
Ménorragies chez la femme.
Examens complémentaires:
Le taux de prothrombine est normal.
Quand le TCA est allongé, c'est un signe de déficit en facteur VIII.
Dosage du taux de facteur de Willebrand.
Séquençage génétique.
Cause:
C'est une maladie héréditaire:
mutation du gène VWF localisé sur le chromosome 12 (12p13.3).
ce gène fabrique normalement une protéine qui favorise l'hémostase.
3 types d'anomalies:
le Willebrand type 1: déficit quantitatif.
le Willebrand type 2: déficit qualitatif.
le Willebrand type 3: plus sévère, associé à une hémophilie.
Dépistage:
En présence d'un cas, dépister les membres de la même génération.
Orientation thérapeutique:
Dans tous les cas:
éviter l'aspirine, les AINS, les anticoagulants.
éviter les injections intramusculaires.
les vaccins seront faits par voie sous-cutanée.
éviter les traumatismes et les sports avec impacts.
Traitement:
dans le Willebrand de type 1:
desmopressine iv, ou desmopressine sc, ou desmopressine inhalateur.
la durée de l'efficacité est courte.
dans le Willebrand de type 2:
concentré de facteur de Willebrand.
dans le Willebrand de type 3:
concentré de facteur de Willebrand + facteur VIII en iv.
pour consolider le caillot:
acide tranexamique.
en cas de contraception:
les contraceptifs oraux améliorent le type 1.
Conseil génétique:
pour le type 3.
Carte d'dentification:
le patient portera sur lui une carte signalant sa maladie.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
___________________________________________________________________________________
desmopressine 4µg/mL: DDAVP 4µg/mL pour intraveineuse
desmopressine 15µg/mL: DDAVP 15µg/mL pour intraveineuse ou sous-cutanée
desmopressine 150µg/mL: DDAVP 150µg/mL pour inhalations nasales
acide tranéxamique: Exacyl 0,5g/5mL pour iv
MALADIE DE WILLEBRAND
Clinique:
Ecchymoses.
Epistaxis, saignement des gencives.
Hémorragie prolongée en cas de plaie.
Ménorragies chez la femme.
Examens complémentaires:
Le taux de prothrombine est normal.
Quand le TCA est allongé, c'est un signe de déficit en facteur VIII.
Dosage du taux de facteur de Willebrand.
Séquençage génétique.
Cause:
C'est une maladie héréditaire:
mutation du gène VWF localisé sur le chromosome 12 (12p13.3).
ce gène fabrique normalement une protéine qui favorise l'hémostase.
3 types d'anomalies:
le Willebrand type 1: déficit quantitatif.
le Willebrand type 2: déficit qualitatif.
le Willebrand type 3: plus sévère, associé à une hémophilie.
Dépistage:
En présence d'un cas, dépister les membres de la même génération.
Orientation thérapeutique:
Dans tous les cas:
éviter l'aspirine, les AINS, les anticoagulants.
éviter les injections intramusculaires.
les vaccins seront faits par voie sous-cutanée.
éviter les traumatismes et les sports avec impacts.
Traitement:
dans le Willebrand de type 1:
desmopressine iv, ou desmopressine sc, ou desmopressine inhalateur.
la durée de l'efficacité est courte.
dans le Willebrand de type 2:
concentré de facteur de Willebrand.
dans le Willebrand de type 3:
concentré de facteur de Willebrand + facteur VIII en iv.
pour consolider le caillot:
acide tranexamique.
en cas de contraception:
les contraceptifs oraux améliorent le type 1.
Conseil génétique:
pour le type 3.
Carte d'dentification:
le patient portera sur lui une carte signalant sa maladie.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
___________________________________________________________________________________
desmopressine 4µg/mL: DDAVP 4µg/mL pour intraveineuse
desmopressine 15µg/mL: DDAVP 15µg/mL pour intraveineuse ou sous-cutanée
desmopressine 150µg/mL: DDAVP 150µg/mL pour inhalations nasales
acide tranéxamique: Exacyl 0,5g/5mL pour iv