DYSOSTOSES CRANIENNES
Ce sont des anomalies du développement osseux du crâne
Les dysostoses se font par défaut ou par excès:
-par défaut: retard d'ossification
-par excès: ossification précoce
Clinique:
Anomalie de développement des os du crâne:
bosse frontale.
front étroit du Prader-Willi.
persistance des fontanelles (la grande fontanelle est fermée à 18 mois).
fermeture prématurée des sutures crâniennes (crâniosténose).
épaississement des os du crâne.
microcéphalie.
crânioschisis (défaut d'ossification).
ostéopétrose de la voute crânienne.
achondroplasie avec voute crânienne large.
Palpation des fontanelles.
Mesure du périmètre crânien.
Relever les autre anomalies anatomiques faciales ou périphériques.
Rechercher un retard du développement psycho-moteur.
X différent d'une dysmorphie crânienne par malposition in utero ou post-natale.
Principales dysostoses crâniennes:
Maladie de Crouzon ou dysostose crâniofaciale: hypoplasie du maxillaire supérieur. bosse de l'os frontal. déformation orbitaire avec exophtalmie. yeux écartés. épaississement de la lèvre inférieure. déficit intellectuel. hypercalcémie. Dysostose cléido-crânienne: défaut d'ossification de la voûte du crâne. brachycéphalie, avec dépression médio-frontale en gouttière. persistance de la fontanelle antérieure chez l'adulte. aplasie des clavicules. dents surnuméraires.
Syndrome d'Apert ou acrocéphalo-syndactylie type 1 : front haut et vertical lié à la crâniosténose. face large, hypertélorisme. inclinaison antimongoloïde des fentes palpébrales. hypoplasie des maxillaires. synostose des mains et des pieds, d'apparition progressive. corriger la crâniosténose avant l'âge de 6 mois. Autre forme d'acrocéphalo-syndactylie: tête en forme d'oeuf. fusion des doigts: 2e, 3e, 4e doigts. avec ou sans arriération mentale. Hypertrophie crânienne simple: épaississement des os du crâne et épaississement de la clavicule. raccourcissement des doigts et des orteils. |
Examens complémentaires:
Radiographie du crâne ou scanner.
Test de génétique moléculaire.
Causes et corrélations:
Maladies génétiques.
Craniosténose due à la prise de valproate pendant la grossesse.
Dépistage:
Dépistage prénatal.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique:
en cas de désir d'un autre enfant.
Chirurgie:
elle est impérative chaque fois qu'il y a une compression cérébrale.
Centres de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
DYSOSTOSES CRANIENNES
Ce sont des anomalies du développement osseux du crâne
Les dysostoses se font par défaut ou par excès:
-par défaut: retard d'ossification
-par excès: ossification précoce
Clinique:
Anomalie de développement des os du crâne:
bosse frontale.
front étroit du Prader-Willi.
persistance des fontanelles (la grande fontanelle est fermée à 18 mois).
fermeture prématurée des sutures crâniennes (crâniosténose).
épaississement des os du crâne.
microcéphalie.
crânioschisis (défaut d'ossification).
ostéopétrose de la voute crânienne.
achondroplasie avec voute crânienne large.
Palpation des fontanelles.
Mesure du périmètre crânien.
Relever les autre anomalies anatomiques faciales ou périphériques.
Rechercher un retard du développement psycho-moteur.
X différent d'une dysmorphie crânienne par malposition in utero ou post-natale.
Principales dysostoses crâniennes:
Maladie de Crouzon ou dysostose crâniofaciale: hypoplasie du maxillaire supérieur. bosse de l'os frontal. déformation orbitaire avec exophtalmie. yeux écartés. épaississement de la lèvre inférieure. déficit intellectuel. hypercalcémie. Dysostose cléido-crânienne: défaut d'ossification de la voûte du crâne. brachycéphalie, avec dépression médio-frontale en gouttière. persistance de la fontanelle antérieure chez l'adulte. aplasie des clavicules. dents surnuméraires.
Syndrome d'Apert ou acrocéphalo-syndactylie type 1 : front haut et vertical lié à la crâniosténose. face large, hypertélorisme. inclinaison antimongoloïde des fentes palpébrales. hypoplasie des maxillaires. synostose des mains et des pieds, d'apparition progressive. corriger la crâniosténose avant l'âge de 6 mois. Autre forme d'acrocéphalo-syndactylie: tête en forme d'oeuf. fusion des doigts: 2e, 3e, 4e doigts. avec ou sans arriération mentale. Hypertrophie crânienne simple: épaississement des os du crâne et épaississement de la clavicule. raccourcissement des doigts et des orteils. |
Examens complémentaires:
Radiographie du crâne ou scanner.
Test de génétique moléculaire.
Causes et corrélations:
Maladies génétiques.
Craniosténose due à la prise de valproate pendant la grossesse.
Dépistage:
Dépistage prénatal.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique:
en cas de désir d'un autre enfant.
Chirurgie:
elle est impérative chaque fois qu'il y a une compression cérébrale.
Centres de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR