CRANIOSTENOSE ou crâniosyostose (rare)
C'est la fusion prématurée d'une ou de plusieurs sutures crâniennes:
la mauvaise expansion du crâne altère le développement du cerveau.
Clinique:
Chez un nourrisson.
Déformation du crâne:
dolichocéphalie.
ou microcéphalie.
ou déformation asymétrique.
Suivre les mesures du périmètre crânien, il ne doit pas être inférieur à - 3 DS.
Faire une photographie pour avoir un élément de comparaison.
Signes associés:
dans les formes syndromiques, rechercher une autre malformation.
Complications lorsque le traitement est tardif:
hypertension intracrânienne.
retard mental.
atrophie optique.
les formes les plus péjoratives sont celles qui touchent plusieurs sutures.
X à différencier d'un céphalhématome.
X ne pas confondre avec une plagiocéphalie postérieure positionnelle.
Examens complémentaires:
Echographie:
elle peut rarement révéler une déformation précoce du crâne.
Analyse moléculaire génétique:
adapter l'analyse moléculaire au syndrome recherché.
Examen ophtalmologique.
Cause:
Forme primaire:
par ossification prématurée d'un ou de plusieurs sutures.
l'ossification des sutures empêche le développement du cerveau.
Forme secondaire:
par défaut de développement du cerveau: microcéphalie.
Formes syndromiques (20% des cas):
maladie de Crouzon, syndrome d'Apert, ..
https://filiere-oscar.fr/fileadmin/Cranioste__nose.pdf
Orientation thérapeutique:
Opérer les crâniosténoses au cours des premiers mois de la vie.
S'il est opéré tôt, le pronostic est bon, sauf si c'est une forme syndromique.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
CRANIOSTENOSE ou crâniosyostose (rare)
C'est la fusion prématurée d'une ou de plusieurs sutures crâniennes:
la mauvaise expansion du crâne altère le développement du cerveau.
Clinique:
Chez un nourrisson.
Déformation du crâne:
dolichocéphalie.
ou microcéphalie.
ou déformation asymétrique.
Suivre les mesures du périmètre crânien, il ne doit pas être inférieur à - 3 DS.
Faire une photographie pour avoir un élément de comparaison.
Signes associés:
dans les formes syndromiques, rechercher une autre malformation.
Complications lorsque le traitement est tardif:
hypertension intracrânienne.
retard mental.
atrophie optique.
les formes les plus péjoratives sont celles qui touchent plusieurs sutures.
X à différencier d'un céphalhématome.
X ne pas confondre avec une plagiocéphalie postérieure positionnelle.
Examens complémentaires:
Echographie:
elle peut rarement révéler une déformation précoce du crâne.
Analyse moléculaire génétique:
adapter l'analyse moléculaire au syndrome recherché.
Examen ophtalmologique.
Cause:
Forme primaire:
par ossification prématurée d'un ou de plusieurs sutures.
l'ossification des sutures empêche le développement du cerveau.
Forme secondaire:
par défaut de développement du cerveau: microcéphalie.
Formes syndromiques (20% des cas):
maladie de Crouzon, syndrome d'Apert, ..
https://filiere-oscar.fr/fileadmin/Cranioste__nose.pdf
Orientation thérapeutique:
Opérer les crâniosténoses au cours des premiers mois de la vie.
S'il est opéré tôt, le pronostic est bon, sauf si c'est une forme syndromique.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR