POLYPOSE RECTOCOLIQUE FAMILIALE
ou polypose adénomateuse familiale
Clinique:
Antécédents familiaux de polypose colique.
A la puberté:
apparition de dizaines ou de centaines d'adénomes du côlon et du rectum.
ils ont moins de 1 cm de diamètre.
ce sont soit des polypes sessiles soit des polypes pédiculés.
au cours des premières années il n'apparaît aucune manifestation clinique.
A l'âge de 20 ou 30 ans:
diarrhée avec selles glaireuses et sanglantes.
ou constipation.
ou douleurs abdominales.
Entre 25 et 40 ans:
cancérisation des polypes du côlon dans 100% des cas.
Formes associées:
une polypose gastrique ou une polypose duodénale associée n'est pas rare.
et ces polypes présentent aussi le risque de cancérisation.
Si une polypose rectocolique familiale n'a pas apparu à 40 ans:
elle n'apparaîtra pas ultérieurement.
Examens complémentaires:
La coloscopie:
elle met en évidence des centaines de polypes adénomateux.
Fond d'oeil:
hypertrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien.
cette hypertrophie pigmentaire rétinienne est congénitale.
elle s'observe dès les premiers mois de la vie.
mais elle peut être absente suivant la localisation de la mutation génétique.
Diagnostic génétique.
Cause:
Héréditaire: anomalie génétique (5q21-22).
Dépistage:
Surveillance coloscopique dès l'adolescence:
pour les parents du 1er degré de tout sujet atteint de polypose.
Orientation thérapeutique:
Le but du traitement est de prévenir la cancérisation.
colectomie avec anastomose iléo-rectale ou anastomose iléo-anale:
dès que l'on dénombre plus de 100 adénomes.
elle est pratiquée vers l'âge de 20 ans.
chez un enfant il faut essayer de la retarder pour respecter la croissance.
puis surveillance coloscopique régulière toute la vie.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
POLYPOSE RECTOCOLIQUE FAMILIALE
ou polypose adénomateuse familiale
Clinique:
Antécédents familiaux de polypose colique.
A la puberté:
apparition de dizaines ou de centaines d'adénomes du côlon et du rectum.
ils ont moins de 1 cm de diamètre.
ce sont soit des polypes sessiles soit des polypes pédiculés.
au cours des premières années il n'apparaît aucune manifestation clinique.
A l'âge de 20 ou 30 ans:
diarrhée avec selles glaireuses et sanglantes.
ou constipation.
ou douleurs abdominales.
Entre 25 et 40 ans:
cancérisation des polypes du côlon dans 100% des cas.
Formes associées:
une polypose gastrique ou une polypose duodénale associée n'est pas rare.
et ces polypes présentent aussi le risque de cancérisation.
Si une polypose rectocolique familiale n'a pas apparu à 40 ans:
elle n'apparaîtra pas ultérieurement.
Examens complémentaires:
La coloscopie:
elle met en évidence des centaines de polypes adénomateux.
Fond d'oeil:
hypertrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien.
cette hypertrophie pigmentaire rétinienne est congénitale.
elle s'observe dès les premiers mois de la vie.
mais elle peut être absente suivant la localisation de la mutation génétique.
Diagnostic génétique.
Cause:
Héréditaire: anomalie génétique (5q21-22).
Dépistage:
Surveillance coloscopique dès l'adolescence:
pour les parents du 1er degré de tout sujet atteint de polypose.
Orientation thérapeutique:
Le but du traitement est de prévenir la cancérisation.
colectomie avec anastomose iléo-rectale ou anastomose iléo-anale:
dès que l'on dénombre plus de 100 adénomes.
elle est pratiquée vers l'âge de 20 ans.
chez un enfant il faut essayer de la retarder pour respecter la croissance.
puis surveillance coloscopique régulière toute la vie.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR