SYNDROME de MOEBIUS (rare)
Clinique:
Age:
chez un nouveau-né.
les premiers signes sont une difficulté à s'alimenter et une amimie.
Troubles de la déglutition:
pouvant conduire à de fausses routes.
Paralysie oculaire externe (6è paire):
impossibilité de porter le regard sur le côté.
Paralysie faciale unilatérale, parfois bilatérale (7è paire):
.avec absence d'expression du visage, c'est la maladie du sourire.
visage immobile de la poupée en porcelaine.
Parésie des bras et des jambes.
Agénésie des muscles pectoraux.
Malformations des mains (pli unique de la paume) et des pieds (pieds bots).
Plus tard troubles de l'articulation des mots.
Retard mental dans 10% des cas.
Dévalorisation de l'image de soi:
moqueries à l'école, difficulté des relations sociales.
Formes cliniques:
elles sont nombreuses suivant les malformations associées.
X ne pas confondre avec un syndrome de Robin.
Examens complémentaires:
Dès la naissance:
électromyographie des muscles de la face de la langue et du voile du palais.
IRM du cerveau.
Causes et corrélations:
Anomalie du tronc cérébral survenant pendant le 2è mois de grossesse:
ce sont des lésions des noyaux des 6è et 7è paires des nerfs crâniens:
d'autres nerfs crâniens peuvent être atteints: 9è, 11è et 12è.
ces lésions peuvent être dues à une hémorragie du tronc cérébral.
ou être dues à la prise de misoprostol, de thalidomide ou de cocaïne.
très rarement, dans 2% des cas, l'origine est héréditaire, gênes 3q21-3 et 6q22.
Dépistage:
Conseil génétique:
en cas de désir de grossesse ultérieure.
il peut rassurer les parents, les formes familiales étant exceptionnelles.
Orientation thérapeutique:
Traitement:
les soins seront assurés par une équipe multidisciplinaire.
Alimentation:
avec un biberon spécial, le bébé étant en position verticale.
ou par sonde gastrique.
Troubles respiratoires:
ils peuvent nécessiter une trachéotomie.
Chirurgie réparatrice:
en particulier chirurgie du sourire par transposition musculaire.
Prestations:
à demander à la maison Départementale des Personnes Handicapées.
Scolarité:
Projet Personnalisé de Scolarisation.
ou recours à une Unité Pédagogique d'Intégration.
ou SESAD (Service d'Education et de Soins à Domicile).
ou accompagnement par une auxiliaire de vie scolaire.
Suivi:
surveillance de l'évolution, kinésithérapie, orthophonie.
surveillance ophtalmologique.
surveillance de l'audition.
surveillance de la denture.
surveillance orthopédique.
soutien psychologique.
Association de parents:
https://www.moebius-france.org/page/601849-l-association
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
__________________________________________________________________
biberon spécial: biberon de Haberman
SYNDROME de MOEBIUS (rare)
Clinique:
Age:
chez un nouveau-né.
les premiers signes sont une difficulté à s'alimenter et une amimie.
Troubles de la déglutition:
pouvant conduire à de fausses routes.
Paralysie oculaire externe (6è paire):
impossibilité de porter le regard sur le côté.
Paralysie faciale unilatérale, parfois bilatérale (7è paire):
.avec absence d'expression du visage, c'est la maladie du sourire.
visage immobile de la poupée en porcelaine.
Parésie des bras et des jambes.
Agénésie des muscles pectoraux.
Malformations des mains (pli unique de la paume) et des pieds (pieds bots).
Plus tard troubles de l'articulation des mots.
Retard mental dans 10% des cas.
Dévalorisation de l'image de soi:
moqueries à l'école, difficulté des relations sociales.
Formes cliniques:
elles sont nombreuses suivant les malformations associées.
X ne pas confondre avec un syndrome de Robin.
Examens complémentaires:
Dès la naissance:
électromyographie des muscles de la face de la langue et du voile du palais.
IRM du cerveau.
Causes et corrélations:
Anomalie du tronc cérébral survenant pendant le 2è mois de grossesse:
ce sont des lésions des noyaux des 6è et 7è paires des nerfs crâniens:
d'autres nerfs crâniens peuvent être atteints: 9è, 11è et 12è.
ces lésions peuvent être dues à une hémorragie du tronc cérébral.
ou être dues à la prise de misoprostol, de thalidomide ou de cocaïne.
très rarement, dans 2% des cas, l'origine est héréditaire, gênes 3q21-3 et 6q22.
Dépistage:
Conseil génétique:
en cas de désir de grossesse ultérieure.
il peut rassurer les parents, les formes familiales étant exceptionnelles.
Orientation thérapeutique:
Traitement:
les soins seront assurés par une équipe multidisciplinaire.
Alimentation:
avec un biberon spécial, le bébé étant en position verticale.
ou par sonde gastrique.
Troubles respiratoires:
ils peuvent nécessiter une trachéotomie.
Chirurgie réparatrice:
en particulier chirurgie du sourire par transposition musculaire.
Prestations:
à demander à la maison Départementale des Personnes Handicapées.
Scolarité:
Projet Personnalisé de Scolarisation.
ou recours à une Unité Pédagogique d'Intégration.
ou SESAD (Service d'Education et de Soins à Domicile).
ou accompagnement par une auxiliaire de vie scolaire.
Suivi:
surveillance de l'évolution, kinésithérapie, orthophonie.
surveillance ophtalmologique.
surveillance de l'audition.
surveillance de la denture.
surveillance orthopédique.
soutien psychologique.
Association de parents:
https://www.moebius-france.org/page/601849-l-association
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
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biberon spécial: biberon de Haberman