RACHITISME (rare dans les pays développés)
Défaut de maturation des os pendant la croissance, par manque de vitamine D
Par contre chez l'adulte, la carence en vitamine D provoque l'ostéomalacie
Clinique:
Chez le nourrisson:
mauvaise minéralisation du crâne du nourrisson.
le pariétal et l'occipital sont mous.
retard à la fermeture des fontanelles.
plagiocéphalie.
De 0 à 1 an:
marche à 4 pattes retardée.
position assise retardée.
perception d'un chapelet costal à la jonction des côtes et des cartilages.
De 1 à 4 ans:
retard de croissance.
bourrelets épiphysaires dus à l'élargissement des cartilages de conjugaison.
bourrelets rachitiques des poignets.
Chez l'enfant plus grand:
douleurs osseuses des jambes à la marche, fatigabilité.
jambes arquées en parenthèses, plus rarement en X, les os étant moins durs.
cypho-scoliose.
retard d'éruption des dents et caries précoces.
Chez l'adolescent:
le rachitisme peut se manifester chez un adolescent carencé et qui ne sort pas.
Complications:
déformations du thorax avec diminution de la capacité vitale.
déformations du bassin avec, plus tard, dystocie à l'accouchement.
convulsions hypocalcémiques.
fractures liées à la fragilisation osseuse.
X ne pas confondre avec une ostéogénèse imparfaite.
X ne pas confondre avec une pseudo-hypoparathyroïdie.
X ne pas confondre avec une achondroplasie.
Examens complémentaires:
Rx des os:
signes radiologiques évidents dès les premiers mois.
Rx du poignet: retard de minéralisation.
lésions spécifiques au niveau des métaphyses des os longs.
les lésions sont symétriques.
Ostéodensitométrie.
Taux de vitamine D diminué:
diminution de la vitamine D sérique en dessous de 25 µg/L.
la 25(OH) D3 est la vitamine D synthétisée par la peau et hydrolysée par le foie.
Calcémie diminuée, le plus souvent.
Phosphorémie diminuée.
Phosphatases alcalines augmentées, signalant une déminéralisation active.
Hormone parathyroïdienne élevée, stimulée par la baisse du calcium.
Causes et corrélations:
Défaut d'apport de vitamine D2:
carences alimentaires.
Défaut de la synthèse de la vitamine D3:
par manque d'exposition au soleil.
ou par tenue vestimentaire trop couvrante.
Causes rénales:
syndrome néphrotique avec pertes rénales de vitamine D.
acidose tubulaire.
insuffisance rénale.
Troubles nutritionnels:
malabsorption digestive, maladie de Crohn, maladie coeliaque, mucoviscidose.
carence en calcium ou en phosphore, absence de laitages, régime végétalien.
maltraitance d'un enfant en dénutrition.
Causes iatrogènes:
antiépileptiques: carbamazépine, phénobarbital.
corticoïdes.
antifongiques.
antirétroviraux.
phytates: ils réduisent l'absorption du calcium.
abus de phosphates.
Forme génétique, l'hypophosphatémie liée à l'X.
maladie héréditaire du rein avec anomalie de la résorption des phosphates.
ce rachitisme est vitamino-résistant.
Enfants migrants:
surtout si leur peau est noire, les UV ayant plus de difficulté à pénétrer.
Prévention:
Administration de vitamine D:
chez la femme enceinte au cours du dernier trimestre.
chez le nourrisson jusqu'à 2 ans: ergocalciférol 0,01mg/goutte, 3go/j.
pour le nourrisson le lait maternel ne renferme pas suffisamment de vitamine D.
et chez l'enfant cures de 100.000 unités avant l'hiver jusqu'à 18 ans.
Exposition au soleil suffisante:
15 minutes par jour, bras et jambes découverts, sans crème solaire.
9/10è de la vitamine D provient de la biosynthèse cutanée, 1/10è des aliments..
Examens systématiques des enfants:
ils permettent une détection précoce par le médecin.
Exercices physiques:
pour renforcer l'ossification.
Orientation thérapeutique:
Traitement de la forme carentielle:
s'assurer d'abord que les taux de calcium et de phosphore soient normaux.
si non il faut les corriger.
dose de charge 100.000 à 200.000 unités de cholocalciférol per os.
puis calcifédiol 5µg/goutte par jour, c 'est la 25(OH) D3.
supplémentation calcique
Traitement des formes génétiques:
il requiert un suivi spécialisé et un traitement à vie.
il se traite par de fortes doses de calcitriol.
ou par un anticorps monoclonal dirigé contre le FGF23.
Traitement chirurgical:
pour corriger les déformations osseuses majeures à partir de 10 ans.
Suivi:
surveiller la croissance et le taux de vitamine D.
surveiller la calcémie et la phosphorémie.
ne faire des radios que quant c'est indispensable pour ne pas irradier.
si le traitement est commencé avant l'âge de 2 ans, la récupération se fait bien.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
ergocalciférol 0,01mg/go: Stérogyl.
calcifédiol 5µg/goutte: Dédrogyl (le calcifédiol et le calcidiol, c'est la même chose)
RACHITISME (rare dans les pays développés)
Défaut de maturation des os pendant la croissance, par manque de vitamine D
Par contre chez l'adulte, la carence en vitamine D provoque l'ostéomalacie
Clinique:
Chez le nourrisson:
mauvaise minéralisation du crâne du nourrisson.
le pariétal et l'occipital sont mous.
retard à la fermeture des fontanelles.
plagiocéphalie.
De 0 à 1 an:
marche à 4 pattes retardée.
position assise retardée.
perception d'un chapelet costal à la jonction des côtes et des cartilages.
De 1 à 4 ans:
retard de croissance.
bourrelets épiphysaires dus à l'élargissement des cartilages de conjugaison.
bourrelets rachitiques des poignets.
Chez l'enfant plus grand:
douleurs osseuses des jambes à la marche, fatigabilité.
jambes arquées en parenthèses, plus rarement en X, les os étant moins durs.
cypho-scoliose.
retard d'éruption des dents et caries précoces.
Chez l'adolescent:
le rachitisme peut se manifester chez un adolescent carencé et qui ne sort pas.
Complications:
déformations du thorax avec diminution de la capacité vitale.
déformations du bassin avec, plus tard, dystocie à l'accouchement.
convulsions hypocalcémiques.
fractures liées à la fragilisation osseuse.
X ne pas confondre avec une ostéogénèse imparfaite.
X ne pas confondre avec une pseudo-hypoparathyroïdie.
X ne pas confondre avec une achondroplasie.
Examens complémentaires:
Rx des os:
signes radiologiques évidents dès les premiers mois.
Rx du poignet: retard de minéralisation.
lésions spécifiques au niveau des métaphyses des os longs.
les lésions sont symétriques.
Ostéodensitométrie.
Taux de vitamine D diminué:
diminution de la vitamine D sérique en dessous de 25 µg/L.
la 25(OH) D3 est la vitamine D synthétisée par la peau et hydrolysée par le foie.
Calcémie diminuée, le plus souvent.
Phosphorémie diminuée.
Phosphatases alcalines augmentées, signalant une déminéralisation active.
Hormone parathyroïdienne élevée, stimulée par la baisse du calcium.
Causes et corrélations:
Défaut d'apport de vitamine D2:
carences alimentaires.
Défaut de la synthèse de la vitamine D3:
par manque d'exposition au soleil.
ou par tenue vestimentaire trop couvrante.
Causes rénales:
syndrome néphrotique avec pertes rénales de vitamine D.
acidose tubulaire.
insuffisance rénale.
Troubles nutritionnels:
malabsorption digestive, maladie de Crohn, maladie coeliaque, mucoviscidose.
carence en calcium ou en phosphore, absence de laitages, régime végétalien.
maltraitance d'un enfant en dénutrition.
Causes iatrogènes:
antiépileptiques: carbamazépine, phénobarbital.
corticoïdes.
antifongiques.
antirétroviraux.
phytates: ils réduisent l'absorption du calcium.
abus de phosphates.
Forme génétique, l'hypophosphatémie liée à l'X.
maladie héréditaire du rein avec anomalie de la résorption des phosphates.
ce rachitisme est vitamino-résistant.
Enfants migrants:
surtout si leur peau est noire, les UV ayant plus de difficulté à pénétrer.
Prévention:
Administration de vitamine D:
chez la femme enceinte au cours du dernier trimestre.
chez le nourrisson jusqu'à 2 ans: ergocalciférol 0,01mg/goutte, 3go/j.
pour le nourrisson le lait maternel ne renferme pas suffisamment de vitamine D.
et chez l'enfant cures de 100.000 unités avant l'hiver jusqu'à 18 ans.
Exposition au soleil suffisante:
15 minutes par jour, bras et jambes découverts, sans crème solaire.
9/10è de la vitamine D provient de la biosynthèse cutanée, 1/10è des aliments..
Examens systématiques des enfants:
ils permettent une détection précoce par le médecin.
Exercices physiques:
pour renforcer l'ossification.
Orientation thérapeutique:
Traitement de la forme carentielle:
s'assurer d'abord que les taux de calcium et de phosphore soient normaux.
si non il faut les corriger.
dose de charge 100.000 à 200.000 unités de cholocalciférol per os.
puis calcifédiol 5µg/goutte par jour, c 'est la 25(OH) D3.
supplémentation calcique
Traitement des formes génétiques:
il requiert un suivi spécialisé et un traitement à vie.
il se traite par de fortes doses de calcitriol.
ou par un anticorps monoclonal dirigé contre le FGF23.
Traitement chirurgical:
pour corriger les déformations osseuses majeures à partir de 10 ans.
Suivi:
surveiller la croissance et le taux de vitamine D.
surveiller la calcémie et la phosphorémie.
ne faire des radios que quant c'est indispensable pour ne pas irradier.
si le traitement est commencé avant l'âge de 2 ans, la récupération se fait bien.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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ergocalciférol 0,01mg/go: Stérogyl.
calcifédiol 5µg/goutte: Dédrogyl (le calcifédiol et le calcidiol, c'est la même chose)