DEPISTAGE NEONATAL
Ce dépistage n'est pas obligatoire, il ne peut se faire qu'avec l'accord des parents
Ce dépistage s'ajoute à l'examen du nouveau-né, comme l'oxymétrie de pouls
Technique du prélèvement:
Se munir d'un carton de Guthrie:
c'est un carton spécial comportant des emplacements pour les analyses.
Au 3e jour de la vie.
Piqûre du talon.
Prélèvement du sang recueilli sur un carton de Guthrie:
Maladies dépistées systématiquement en France: (13 analyses + l'audition):
La phénylcétonurie:
par un dosage de la phénylalanine.
en l'absence de traitement, retard mental sévère.
L'hypothyroïdie congénitale:
par un dosage de la TSH.
en l'absence de traitement, retard mental sévère.
L'hyperplasie congénitale des surrénales:
par un dosage de la 17-hydroxyprogestérone.
sans traitement, déshydratations graves et anomalies des organes sexuels.
La mucoviscidose:
par un dosage de la trypsine immunoréactive.
et du polypeptide d'activation pancréatique.
infections respiratoires sévères, complications digestives.
Le déficit en MCAD (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase).
dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase.
difficulté de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie.
Dépistage de l'hyperhomocystéinémie génétique:
dosage de la méthionine.
il faut s'attendre à quelques faux négatifs.
La leucinose:
l'allo-isoleucine est dépistée depuis 2023.
mais les formes modérées, se révélant à tout âge, ne sont pas dépistées.
Le déficit primaire en carnitine.
L'acidurie glutarique de type 1.
Le déficit en LCHAD. (déshydrogénase des hydroxyacyl-coA de chaine longue)
La tyrosinémie de type 1.
L'acidurie isovalérique.
La drépanocytose:
chez les enfants originaires des régions à risque.
test chez tous les nouveau-nés recommandé par la HAS.
La surdité congénitale:
à partir du 3e jour, au cours du séjour à la maternité.
Résultat:
Le résultat doit être donné aux parents et uniquement aux parents.
Une anomalie soulève le problème de la résurgence chez un futur enfant:
si un nouveau-né est hétérozygote, on fait une analyse génétique des parents.
si les 2 parents sont hétérozygotes, il y a un risque pour les enfants futurs.
Pour les maladies dépistées il faut offrir aux parents le plan de la prise en charge.
Il faut obtenir une confirmation pour éviter les faux positifs.
Maladies qui pourraient aussi être dépistées:
Les maladies non détectées sont une perte de chance pour certains nouveau-nés.
La spectrométrie de masse pourrait dépister d'autres maladies métaboliques rares.
Aciduries organiques:
acidurie glutarique de type 1.
Le séquençage génétique à haut débit:
c'est probablement le dépistage de l'avenir.
il pourrait dépister des maladies dépister des maladies héréditaires curables.
l'amyotrophie spinale proximale, peut se traiter avec un coût élevé.
Maladies incurables:
elles relèvent de l'éthique.
lorsqu'il s'agit de maladies incurables l'intérêt du dépistage est discutable.
un enfant doit-il savoir qu'à 30 ans il aura une maladie de Huntington ?
Organisme chargé du dépistage:
Le dépistage est organisé par le CRDN (Centre régional de dépistage néo-natal).
Adresse du CNCDN (centre national de coordination du dépistage néo-natal):
2 boulevard Tonnelé
37044 TOURS
secretariat.cncdn@chu-tours.fr
DEPISTAGE NEONATAL
Ce dépistage n'est pas obligatoire, il ne peut se faire qu'avec l'accord des parents
Ce dépistage s'ajoute à l'examen du nouveau-né, comme l'oxymétrie de pouls
Technique du prélèvement:
Se munir d'un carton de Guthrie:
c'est un carton spécial comportant des emplacements pour les analyses.
Au 3e jour de la vie.
Piqûre du talon.
Prélèvement du sang recueilli sur un carton de Guthrie:
Maladies dépistées systématiquement en France: (13 analyses + l'audition):
La phénylcétonurie:
par un dosage de la phénylalanine.
en l'absence de traitement, retard mental sévère.
L'hypothyroïdie congénitale:
par un dosage de la TSH.
en l'absence de traitement, retard mental sévère.
L'hyperplasie congénitale des surrénales:
par un dosage de la 17-hydroxyprogestérone.
sans traitement, déshydratations graves et anomalies des organes sexuels.
La mucoviscidose:
par un dosage de la trypsine immunoréactive.
et du polypeptide d'activation pancréatique.
infections respiratoires sévères, complications digestives.
Le déficit en MCAD (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase).
dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase.
difficulté de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie.
Dépistage de l'hyperhomocystéinémie génétique:
dosage de la méthionine.
il faut s'attendre à quelques faux négatifs.
La leucinose:
l'allo-isoleucine est dépistée depuis 2023.
mais les formes modérées, se révélant à tout âge, ne sont pas dépistées.
Le déficit primaire en carnitine.
L'acidurie glutarique de type 1.
Le déficit en LCHAD. (déshydrogénase des hydroxyacyl-coA de chaine longue)
La tyrosinémie de type 1.
L'acidurie isovalérique.
La drépanocytose:
chez les enfants originaires des régions à risque.
test chez tous les nouveau-nés recommandé par la HAS.
La surdité congénitale:
à partir du 3e jour, au cours du séjour à la maternité.
Résultat:
Le résultat doit être donné aux parents et uniquement aux parents.
Une anomalie soulève le problème de la résurgence chez un futur enfant:
si un nouveau-né est hétérozygote, on fait une analyse génétique des parents.
si les 2 parents sont hétérozygotes, il y a un risque pour les enfants futurs.
Pour les maladies dépistées il faut offrir aux parents le plan de la prise en charge.
Il faut obtenir une confirmation pour éviter les faux positifs.
Maladies qui pourraient aussi être dépistées:
Les maladies non détectées sont une perte de chance pour certains nouveau-nés.
La spectrométrie de masse pourrait dépister d'autres maladies métaboliques rares.
Aciduries organiques:
acidurie glutarique de type 1.
Le séquençage génétique à haut débit:
c'est probablement le dépistage de l'avenir.
il pourrait dépister des maladies dépister des maladies héréditaires curables.
l'amyotrophie spinale proximale, peut se traiter avec un coût élevé.
Maladies incurables:
elles relèvent de l'éthique.
lorsqu'il s'agit de maladies incurables l'intérêt du dépistage est discutable.
un enfant doit-il savoir qu'à 30 ans il aura une maladie de Huntington ?
Organisme chargé du dépistage:
Le dépistage est organisé par le CRDN (Centre régional de dépistage néo-natal).
Adresse du CNCDN (centre national de coordination du dépistage néo-natal):
2 boulevard Tonnelé
37044 TOURS
secretariat.cncdn@chu-tours.fr