DIAGNOSTIC GENETIQUE
Mais pour trouver en génétique, il faut savoir ce que l'on cherche
Diagnostic d'une maladie déclarée:
La confirmation d'un diagnostic clinique peut être apportée par un test génétique:
cause génétique d'un cancer.
cause génétique d'une myopathie.
cause d'une déficience intellectuelle.
cause d'une malformations congénitales.
cause d'une pathologie neurodégénérative.
la recherche peut porter sur 3.000 maladies génétiques.
Le test peut découvrir une autre maladie génétique qui n'était pas recherchée.
Le résultat doit être donné au patient au cours d'une consultation de génétique.
Prédiction d'une maladie:
L'indication des tests génétiques pré-symptomatique pose un problème d'éthique:
par exemple prédiction de la maladie de Huntington.
faut-t-il prédire à un sujet en bonne santé qu'il va avoir une maladie incurable ?
le diagnostic peut être donné s'il s'agit d'une maladie curable.
mais pour une maladie incurable à venir, il n'apporterait que de l'anxiété.
il pourrait être utile pour un diagnostic prénatal de la descendance.
les variants de prédisposition sont trop peu fiables pour être retenus.
Pas de diagnostic génétique pré-symptomatique chez un mineur, sauf exception.
Dans un cas de prédiction le diagnostic est donné par une équipe multidisciplinaire.
La génétique prédictive est aussi utilisée en recherche médicale.
Bientôt la recherche portera sur la propension à un grand nombre de maladies.
Pour les couples:
Indications:
famille porteuse de maladie héréditaire, connaitre le risque de la descendance.
parents ayant un enfant porteur d'une aberration chromosomique.
parents ayant un enfant handicapé mental sans diagnostic.
antécédent de mort-né malformé.
problème de consanguinité.
couple stérile ou ayant eu des fausse couches à répétition.
recherche du sexe du foetus pour les maladies liées au chromosome X.
recherche d'un rhésus foetal positif lorsque la mère est rhésus négatif.
Techniques:
diagnostic pré-implantatoire sur une cellule embryonnaire: mucoviscidose, ..
diagnostic sur l'ADN foetal dans le sang de la femme enceinte: trisomie 21,..
diagnostic dans le liquide amniotique: thalassémie,...
Diagnostic sur une personne décédée:
Le but est de connaître la cause du décès.
L'analyse peut être faite dans le cadre d'une autopsie médicale.
Pour le cas d'un foetus mort, il faut, au minimum, le consentement écrit de la mère.
Tests pharmacogénétiques:
Ce sont des tests pour prévoir la réponse de l'organisme à un médicament:
la réponse étant fonction des variants génétiques.
Ces tests sont utiles en cancérologie.
Consentement de l'intéressé:
Un consentement écrit de l'intéressé est obligatoire avant l'examen.
Ce consentement sera signé:
par le patient.
ou par le tuteur, s'il s'agit d'un majeur sous tutelle.
ou par le titulaire de l'autorité parentale s'il s'agit d'un mineur.
Ce consentement doit préciser:
les limites du test.
la finalité du test.
les particularités de la maladie recherchée.
les possibilités de prévention ou de traitement.
les risques de découvrir un caractère génétique sans lien avec la recherche.
les conséquences familiales de l'annonce du résultat.
la liberté de chacun de connaître ou non les résultats.
les modalités de communication des résultats.
l'accord du patient pour la conservation, ou non, du matériel génétique.
Médecin prescripteur:
Ce sera un médecin travaillant en relation avec une équipe de génétique clinique:
ou un médecin généticien.
La prescription portera sur:
l'analyse d'un gène ciblé.
un panel de gènes.
une étude de l'exome.
une étude du génome entier.
Prescription à des fins judiciaires:
En justice, le Parquet peut demander un test génétique:
recherche de paternité, preuve de filiation par test génétique.
ou preuve de culpabilité par test génétique sur un prélèvement suspect.
un test génétique peut aussi révéler un inceste.
Techniques de prélèvement:
Le test se fait normalement sur les cellules du sang:
10ml de sang total prélevé sur anticoagulant (EDTA).
sang conservé à + 4° ou à température ambiante.
délai d'acheminement moins de 5 jours.
Pour une enquête policière, quelques cellules, même après le décès, suffisent:
cheveu, goutte de salive, sperme, minuscule tache de sang même séché, ..
Prélèvement pré-implantatoire sur un ovule fécondé.
Prélèvement sur liquide amniotique.
Recherche de cellules foetales dans le sang de femme enceinte.
Le laboratoire:
Il doit assurer toutes les conditions techniques:
ce sera un laboratoire agréé par l'Agence de Biomédecine.
Les laboratoires constituent un réseau, chacun assurant une liste de tests.
Communication du résultat:
C'est au médecin prescripteur à donner le résultat au patient.
Le délai d'obtention du résultat est de plusieurs mois.
L'information par écrit sera loyale, claire et appropriée.
Elle doit être adaptée au niveau de compréhension du patient.
Le prescripteur doit préciser au patient:
les conséquences pour la personne intéressée.
les conséquences familiales.
les risques pour la descendance.
la possibilité de donner ces informations à la PMA pour un don de gamètes.
l'adresse de spécialistes concernant la maladie diagnostiquée.
l'existence d'une association de malades sur la maladie diagnostiquée.
Le patient peut refuser de connaître le résultat.
Le patient doit informer ses proches pouvant avoir l'anomalie génétique:
il doit s'interroger sur les conséquences que peut avoir son silence.
les proches restent libres de consulter le généticien.
Le médecin n'a pas le droit de convoquer directement les apparentés du patient:
excepté s'il a l'accord du patient..
Tests génétiques vendus sur Internet:
Prendre garde aux tests génétiques vendus sur Internet.
Les tests génétiques sauvages pour convenance personnelle son illégaux.
Ils échappent à tout encadrement et ne sont pas toujours fiables.
Ils peuvent déstabiliser le patient et sa famille.
DIAGNOSTIC GENETIQUE
Mais pour trouver en génétique, il faut savoir ce que l'on cherche
Diagnostic d'une maladie déclarée:
La confirmation d'un diagnostic clinique peut être apportée par un test génétique:
cause génétique d'un cancer.
cause génétique d'une myopathie.
cause d'une déficience intellectuelle.
cause d'une malformations congénitales.
cause d'une pathologie neurodégénérative.
la recherche peut porter sur 3.000 maladies génétiques.
Le test peut découvrir une autre maladie génétique qui n'était pas recherchée.
Le résultat doit être donné au patient au cours d'une consultation de génétique.
Prédiction d'une maladie:
L'indication des tests génétiques pré-symptomatique pose un problème d'éthique:
par exemple prédiction de la maladie de Huntington.
faut-t-il prédire à un sujet en bonne santé qu'il va avoir une maladie incurable ?
le diagnostic peut être donné s'il s'agit d'une maladie curable.
mais pour une maladie incurable à venir, il n'apporterait que de l'anxiété.
il pourrait être utile pour un diagnostic prénatal de la descendance.
les variants de prédisposition sont trop peu fiables pour être retenus.
Pas de diagnostic génétique pré-symptomatique chez un mineur, sauf exception.
Dans un cas de prédiction le diagnostic est donné par une équipe multidisciplinaire.
La génétique prédictive est aussi utilisée en recherche médicale.
Bientôt la recherche portera sur la propension à un grand nombre de maladies.
Pour les couples:
Indications:
famille porteuse de maladie héréditaire, connaitre le risque de la descendance.
parents ayant un enfant porteur d'une aberration chromosomique.
parents ayant un enfant handicapé mental sans diagnostic.
antécédent de mort-né malformé.
problème de consanguinité.
couple stérile ou ayant eu des fausse couches à répétition.
recherche du sexe du foetus pour les maladies liées au chromosome X.
recherche d'un rhésus foetal positif lorsque la mère est rhésus négatif.
Techniques:
diagnostic pré-implantatoire sur une cellule embryonnaire: mucoviscidose, ..
diagnostic sur l'ADN foetal dans le sang de la femme enceinte: trisomie 21,..
diagnostic dans le liquide amniotique: thalassémie,...
Diagnostic sur une personne décédée:
Le but est de connaître la cause du décès.
L'analyse peut être faite dans le cadre d'une autopsie médicale.
Pour le cas d'un foetus mort, il faut, au minimum, le consentement écrit de la mère.
Tests pharmacogénétiques:
Ce sont des tests pour prévoir la réponse de l'organisme à un médicament:
la réponse étant fonction des variants génétiques.
Ces tests sont utiles en cancérologie.
Consentement de l'intéressé:
Un consentement écrit de l'intéressé est obligatoire avant l'examen.
Ce consentement sera signé:
par le patient.
ou par le tuteur, s'il s'agit d'un majeur sous tutelle.
ou par le titulaire de l'autorité parentale s'il s'agit d'un mineur.
Ce consentement doit préciser:
les limites du test.
la finalité du test.
les particularités de la maladie recherchée.
les possibilités de prévention ou de traitement.
les risques de découvrir un caractère génétique sans lien avec la recherche.
les conséquences familiales de l'annonce du résultat.
la liberté de chacun de connaître ou non les résultats.
les modalités de communication des résultats.
l'accord du patient pour la conservation, ou non, du matériel génétique.
Médecin prescripteur:
Ce sera un médecin travaillant en relation avec une équipe de génétique clinique:
ou un médecin généticien.
La prescription portera sur:
l'analyse d'un gène ciblé.
un panel de gènes.
une étude de l'exome.
une étude du génome entier.
Prescription à des fins judiciaires:
En justice, le Parquet peut demander un test génétique:
recherche de paternité, preuve de filiation par test génétique.
ou preuve de culpabilité par test génétique sur un prélèvement suspect.
un test génétique peut aussi révéler un inceste.
Techniques de prélèvement:
Le test se fait normalement sur les cellules du sang:
10ml de sang total prélevé sur anticoagulant (EDTA).
sang conservé à + 4° ou à température ambiante.
délai d'acheminement moins de 5 jours.
Pour une enquête policière, quelques cellules, même après le décès, suffisent:
cheveu, goutte de salive, sperme, minuscule tache de sang même séché, ..
Prélèvement pré-implantatoire sur un ovule fécondé.
Prélèvement sur liquide amniotique.
Recherche de cellules foetales dans le sang de femme enceinte.
Le laboratoire:
Il doit assurer toutes les conditions techniques:
ce sera un laboratoire agréé par l'Agence de Biomédecine.
Les laboratoires constituent un réseau, chacun assurant une liste de tests.
Communication du résultat:
C'est au médecin prescripteur à donner le résultat au patient.
Le délai d'obtention du résultat est de plusieurs mois.
L'information par écrit sera loyale, claire et appropriée.
Elle doit être adaptée au niveau de compréhension du patient.
Le prescripteur doit préciser au patient:
les conséquences pour la personne intéressée.
les conséquences familiales.
les risques pour la descendance.
la possibilité de donner ces informations à la PMA pour un don de gamètes.
l'adresse de spécialistes concernant la maladie diagnostiquée.
l'existence d'une association de malades sur la maladie diagnostiquée.
Le patient peut refuser de connaître le résultat.
Le patient doit informer ses proches pouvant avoir l'anomalie génétique:
il doit s'interroger sur les conséquences que peut avoir son silence.
les proches restent libres de consulter le généticien.
Le médecin n'a pas le droit de convoquer directement les apparentés du patient:
excepté s'il a l'accord du patient..
Tests génétiques vendus sur Internet:
Prendre garde aux tests génétiques vendus sur Internet.
Les tests génétiques sauvages pour convenance personnelle son illégaux.
Ils échappent à tout encadrement et ne sont pas toujours fiables.
Ils peuvent déstabiliser le patient et sa famille.