SYNDROME d'EHLERS-DANLOS
C'est un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif
13 types d'Ehlers-Danlos avec une symptomatologie différente.
Clinique:
Âge :
premiers signes dès la naissance ou dans l'enfance.
Hyperlaxité des articulations:
en particulier hyperlaxité des genoux et hyperlaxité des chevilles.
d'où une instabilité articulaire avec entorses récidivantes.
scoliose.
douleurs articulaires chroniques.
en réalité tout le corps est douloureux, articulations, tendons, dos, ..
Hyperélasticité de la peau:
cette élasticité est mesurable.
peau fine, translucide, fragile.
vergetures.
cicatrisation lente.
vieillissement prématuré de la peau.
Fragilité vasculaire:
anévrisme artériel.
dissection artérielle.
fistule artério-veineuse.
ecchymoses, hématomes, épistaxis, métrorragies.
Altération du tissu conjonctif des autres organes:
reflux gastro-oesophagien.
constipation, douleurs abdominales, prolapsus rectal.
prolapsus de la valve mitrale.
dyspnée, blocages respiratoires.
dysurie.
hernies.
fragilité du globe oculaire.
hyperacousie.
Asthénie:
souvent majeure, c'est surtout une fatigabilité, plus intense en fin de journée.
Maladresse des gestes ou de l'écriture:
due à un dysfonctionnement de la proprioception et à la laxité articulaire.
Troubles neuro-végétatifs:
frilosité, sueurs, syndrome de Raynaud.
Atypie du visage dans la forme vaculaire:
visage de madone.
arête du nez fine.
yeux cernés.
lobules des oreilles peu développés.
Variation des symptômes dans le temps.
Pas de déficit intellectuel.
3 formes cliniques principales: a - forme hypermobile = prédominance des signes articulaires (la + fréquente) b - forme classique = signes cutanés et articulaires.. c - forme vasculaire = prédominance des signes vasculaires (la + sévère). gravité très variables allant de la forme fruste aux formes avec gros handicap. les formes mineures sont fréquentes et sous-diagnostiquées. |
Complications:
rupture de gros vaisseaux sanguins.
rupture de l'intestin.
rupture de l'utérus au cours d'un accouchement.
X ne pas confondre avec le syndrome d'hypermobilité articulaire isolé.
X ne pas confondre avec la maltraitance ou l'hémophilie, devant des hématomes.
X ne pas confondre avec une fibromyalgie devant les douleurs diffuses.
X ne pas confondre avec une maladie de Marfan.
X ne pas prendre ces patients perclus de douleurs pour des fonctionnels.
Examens complémentaires:
C'est un diagnostic clinique.
Radiographies:
radio du rachis pour rechercher uns scoliose.
les radio des articulations des membres sont normales malgré les douleurs.
Echographie du coeur et des troncs artériels.
Bilan ophtalmologique.
Autres examens en fonction des symptômes.
La biopsie n'apporte rien.
Le diagnostic moléculaire est possible.
Cause:
Maladie héréditaire avec altération du tissu conjonctif et du collagène:
suivant le trouble biochimique, on distingue 13 types d'Ehlers-Danlos.
l'anamnèse familiale sera une aide pour le diagnostic.
faire l'arbre généalogique de la famille en notant les pathologies.
Quelques cas sont des mutations spontanées:
ces formes sont également transmissibles.
Les 3 formes les plus fréquentes sur les 13
| | Gène | Collagène |
Ehlers Danlos hypermobile | inconnu | inconnu |
Ehlers Danlos classique | COLSA1 | collagène V |
Ehlers Danlos vasculaire | COL3A1 | collagène III |
Prévention:
Consultation génétique préconceptionnelle.
Un diagnostic préimplantatoire est possible si le génotype familial est identifié.
Dépistage:
Diagnostic génétique prénatal dans les familles où la mutation est connue.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique.
Education thérapeutique du patient.
Stabiliser les articulations:
vêtements compressifs dans la mesure où ils sont tolérés par la peau.
orthèses, chaussures orthopédiques,
semelles orthopédiques pour corriger l'affaissement plantaire.
renforcement des muscles.
les douleurs sont insensibles aux antalgiques.
Ce qu'il faut éviter:
les sports de contact, les sports à pivot (mais sans mettre en hyperprotection).
le port de charges lourdes.
l'aspirine et autres antiagrégants.
le piercing à cause de la fragilité de la peau.
les manipulations vertébrales.
éviter de rouler voiture sans un appui-tête, à cause de la laxité cervicale.
les endoscopies digestives ou bronchiques.
les artériographies, si possible, à cause de la fragilité artérielle.
Scolarisation:
Projet d'Accueil Individualisé.
Projet Personnalisé de Scolarisation.
Soutien psychologique.
Conseil génétique.
Donner une carte au patient:
pour signaler sa maladie.
indiquer les coordonnées du centre de compétence.
et les coordonnées du médecin généraliste.
Contacter la Maison Départementale des Personne Handicapées:
suivant la gravité du handicap.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME d'EHLERS-DANLOS
C'est un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif
13 types d'Ehlers-Danlos avec une symptomatologie différente.
Clinique:
Âge :
premiers signes dès la naissance ou dans l'enfance.
Hyperlaxité des articulations:
en particulier hyperlaxité des genoux et hyperlaxité des chevilles.
d'où une instabilité articulaire avec entorses récidivantes.
scoliose.
douleurs articulaires chroniques.
en réalité tout le corps est douloureux, articulations, tendons, dos, ..
Hyperélasticité de la peau:
cette élasticité est mesurable.
peau fine, translucide, fragile.
vergetures.
cicatrisation lente.
vieillissement prématuré de la peau.
Fragilité vasculaire:
anévrisme artériel.
dissection artérielle.
fistule artério-veineuse.
ecchymoses, hématomes, épistaxis, métrorragies.
Altération du tissu conjonctif des autres organes:
reflux gastro-oesophagien.
constipation, douleurs abdominales, prolapsus rectal.
prolapsus de la valve mitrale.
dyspnée, blocages respiratoires.
dysurie.
hernies.
fragilité du globe oculaire.
hyperacousie.
Asthénie:
souvent majeure, c'est surtout une fatigabilité, plus intense en fin de journée.
Maladresse des gestes ou de l'écriture:
due à un dysfonctionnement de la proprioception et à la laxité articulaire.
Troubles neuro-végétatifs:
frilosité, sueurs, syndrome de Raynaud.
Atypie du visage dans la forme vaculaire:
visage de madone.
arête du nez fine.
yeux cernés.
lobules des oreilles peu développés.
Variation des symptômes dans le temps.
Pas de déficit intellectuel.
3 formes cliniques principales: a - forme hypermobile = prédominance des signes articulaires (la + fréquente) b - forme classique = signes cutanés et articulaires.. c - forme vasculaire = prédominance des signes vasculaires (la + sévère). gravité très variables allant de la forme fruste aux formes avec gros handicap. les formes mineures sont fréquentes et sous-diagnostiquées. |
Complications:
rupture de gros vaisseaux sanguins.
rupture de l'intestin.
rupture de l'utérus au cours d'un accouchement.
X ne pas confondre avec le syndrome d'hypermobilité articulaire isolé.
X ne pas confondre avec la maltraitance ou l'hémophilie, devant des hématomes.
X ne pas confondre avec une fibromyalgie devant les douleurs diffuses.
X ne pas confondre avec une maladie de Marfan.
X ne pas prendre ces patients perclus de douleurs pour des fonctionnels.
Examens complémentaires:
C'est un diagnostic clinique.
Radiographies:
radio du rachis pour rechercher uns scoliose.
les radio des articulations des membres sont normales malgré les douleurs.
Echographie du coeur et des troncs artériels.
Bilan ophtalmologique.
Autres examens en fonction des symptômes.
La biopsie n'apporte rien.
Le diagnostic moléculaire est possible.
Cause:
Maladie héréditaire avec altération du tissu conjonctif et du collagène:
suivant le trouble biochimique, on distingue 13 types d'Ehlers-Danlos.
l'anamnèse familiale sera une aide pour le diagnostic.
faire l'arbre généalogique de la famille en notant les pathologies.
Quelques cas sont des mutations spontanées:
ces formes sont également transmissibles.
Les 3 formes les plus fréquentes sur les 13
| | Gène | Collagène |
Ehlers Danlos hypermobile | inconnu | inconnu |
Ehlers Danlos classique | COLSA1 | collagène V |
Ehlers Danlos vasculaire | COL3A1 | collagène III |
Prévention:
Consultation génétique préconceptionnelle.
Un diagnostic préimplantatoire est possible si le génotype familial est identifié.
Dépistage:
Diagnostic génétique prénatal dans les familles où la mutation est connue.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique.
Education thérapeutique du patient.
Stabiliser les articulations:
vêtements compressifs dans la mesure où ils sont tolérés par la peau.
orthèses, chaussures orthopédiques,
semelles orthopédiques pour corriger l'affaissement plantaire.
renforcement des muscles.
les douleurs sont insensibles aux antalgiques.
Ce qu'il faut éviter:
les sports de contact, les sports à pivot (mais sans mettre en hyperprotection).
le port de charges lourdes.
l'aspirine et autres antiagrégants.
le piercing à cause de la fragilité de la peau.
les manipulations vertébrales.
éviter de rouler voiture sans un appui-tête, à cause de la laxité cervicale.
les endoscopies digestives ou bronchiques.
les artériographies, si possible, à cause de la fragilité artérielle.
Scolarisation:
Projet d'Accueil Individualisé.
Projet Personnalisé de Scolarisation.
Soutien psychologique.
Conseil génétique.
Donner une carte au patient:
pour signaler sa maladie.
indiquer les coordonnées du centre de compétence.
et les coordonnées du médecin généraliste.
Contacter la Maison Départementale des Personne Handicapées:
suivant la gravité du handicap.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR