FIBROSE HEPATIQUE CONGENITALE (rare)
ou fibro-angio-adénomatose hépatique
Elle ressemble cliniquement à une cirrhose, mais ce n'est pas une cirrhose
Clinique:
Age:
le début de la maladie est anténatal.
mais le début des symptômes apparaît chez l'enfant et l'adolescent.
Signes:
hépatomégalie, dure à la palpation:
la fibrose évolue à long terme vers la cirrhose.
hypertension portale:
circulation veineuse collatérale.
varices oesophagiennes.
hémorragies digestives, dues aux varices oesophagiennes.
et splénomégalie.
Complications:
accès d'angiocholite.
insuffisance rénale.
Lésions associées:
lésion du rein: polykystose rénale, ectasies tubulaires (rein éponge).
syndrome de Caroli: mêmes signes + dilatations des grands canaux biliaires.
X ne pas confondre avec la polykystose hépatique.
X ne pas confondre avec les autres causes de fibrose hépatique:
métabolique, infectieuse, toxique, médicamenteuse, ..
Examens complémentaires:
Ponction-biopsie du foie:
c'est le gold standard.
Hémogramme: il peut être perturbé par un hypersplénisme.
La biologie hépatique reste longtemps préservée, les hépatocytes sont épargnés.
Echographie, scanner ou IRM détectent l'hypertension portale, la splénomégalie, ...
Cause:
Dystrophie des canaux biliaires intrahépatiques.
ce sont des dilatations microscopiques des canaux biliaires.
associées à une fibrose qui encercle les canaux biliaires et vasculaires.
Le sang ne peut plus traverser le foie normalement, d'où l'hypertension portale.
L'hypertension portale provoque la splénomégalie.
L'origine est héréditaire: anomalies 6p12.3, 6p12.2.
Production d'une protéine anormale, la fibrocystine.
Prévention:
Conseil génétique:
en cas de désir de nouvelle grossesse.
et pour les membres apparentés.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique:
ligature des varices oesophagiennes.
dérivation porto-cave, mais contre-indiquée en cas d'insuffisance rénale.
acide ursodéoxycholique.
antibiothérapie pour les accès d'angiocholite.
greffe du foie en dernier recours.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
FIBROSE HEPATIQUE CONGENITALE (rare)
ou fibro-angio-adénomatose hépatique
Elle ressemble cliniquement à une cirrhose, mais ce n'est pas une cirrhose
Clinique:
Age:
le début de la maladie est anténatal.
mais le début des symptômes apparaît chez l'enfant et l'adolescent.
Signes:
hépatomégalie, dure à la palpation:
la fibrose évolue à long terme vers la cirrhose.
hypertension portale:
circulation veineuse collatérale.
varices oesophagiennes.
hémorragies digestives, dues aux varices oesophagiennes.
et splénomégalie.
Complications:
accès d'angiocholite.
insuffisance rénale.
Lésions associées:
lésion du rein: polykystose rénale, ectasies tubulaires (rein éponge).
syndrome de Caroli: mêmes signes + dilatations des grands canaux biliaires.
X ne pas confondre avec la polykystose hépatique.
X ne pas confondre avec les autres causes de fibrose hépatique:
métabolique, infectieuse, toxique, médicamenteuse, ..
Examens complémentaires:
Ponction-biopsie du foie:
c'est le gold standard.
Hémogramme: il peut être perturbé par un hypersplénisme.
La biologie hépatique reste longtemps préservée, les hépatocytes sont épargnés.
Echographie, scanner ou IRM détectent l'hypertension portale, la splénomégalie, ...
Cause:
Dystrophie des canaux biliaires intrahépatiques.
ce sont des dilatations microscopiques des canaux biliaires.
associées à une fibrose qui encercle les canaux biliaires et vasculaires.
Le sang ne peut plus traverser le foie normalement, d'où l'hypertension portale.
L'hypertension portale provoque la splénomégalie.
L'origine est héréditaire: anomalies 6p12.3, 6p12.2.
Production d'une protéine anormale, la fibrocystine.
Prévention:
Conseil génétique:
en cas de désir de nouvelle grossesse.
et pour les membres apparentés.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique:
ligature des varices oesophagiennes.
dérivation porto-cave, mais contre-indiquée en cas d'insuffisance rénale.
acide ursodéoxycholique.
antibiothérapie pour les accès d'angiocholite.
greffe du foie en dernier recours.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR