REIN POLYKYSTIQUE (rare)
Tous les patients ayant des kystes rénaux n'ont pas une polykystose rénale
Clinique:
Rein polykystique de l'enfant:
notion d'antécédent familial de kystes du rein.
hypertension artérielle.
insuffisance rénale.
anémie.
la polykystose rénale est d'autant plus grave qu'elle apparaît précocement.
Rein polykystique de l'adulte jeune:
c'est la forme la plus fréquente.
notion d'antécédent familial de polykystose rénale.
premiers signes au début de l'âge adulte.
hypertension artérielle précoce.
hématuries macroscopiques.
gros reins, proportionnels au développement des kystes.
les douleurs abdominales sont liées au volume des reins.
complications fréquentes: les pyélonéphrites et la lithiase urinaire.
évolution + ou - rapide vers une insuffisance rénale dans la moitié des cas.
association fréquente avec des kystes du foie ou un anévrisme cérébral.
X la multiplicité des kystes n'est pas toujours le signe d'un rein polykystique.
Examens complémentaires:
Echographie des rein:
in utéro.
chez l'enfant.
ou chez l'adulte.
Uroscanner:
ou IRM en cas de grossesse ou d'allergie aux produits de contraste iodés.
Clairance de la créatinine abaissé:
lorsque les lésions du parenchyme rénal sont irréversibles.
c'est un signe tardif.
Causes:
Maladie héréditaire (90% des cas):
dans le type 1: anomalie du bras court du chromosome 16 (la plus fréquente).
dans le type 2: anomalie du bras long du chromosome 4.
Ou mutation de novo (10% des cas):
sans antécédent héréditaire.
Dépistage:
Conseil génétique pour la forme héréditaire.
Dépistage prénatal sur l'échographie au cours de la grossesse.
Orientation thérapeutique:
Traitement médical:
boissons abondantes:
variables suivant la diurèse mais au moins 2 litres par jour.
pour prévenir les lithiases urinaires et les infections urinaires.
éviter les produits néphrotoxiques:
AINS, produits de contraste iodés, certains antibiotiques.
traitement de l'hypertension artérielle:
IEC, diurétique ou ß-bloquant.
traitement de l'insuffisance rénale chronique:
dès qu'elle apparaît.
diététique de l'insuffisance rénale.
Soutien psychologique:
lien avec l'Association Polykystose France.
Au stade d'insuffisance rénale terminale:
hémodialyse.
éviter la dialyse péritonéale si les reins sont volumineux.
transplantation rénale.
REIN POLYKYSTIQUE (rare)
Tous les patients ayant des kystes rénaux n'ont pas une polykystose rénale
Clinique:
Rein polykystique de l'enfant:
notion d'antécédent familial de kystes du rein.
hypertension artérielle.
insuffisance rénale.
anémie.
la polykystose rénale est d'autant plus grave qu'elle apparaît précocement.
Rein polykystique de l'adulte jeune:
c'est la forme la plus fréquente.
notion d'antécédent familial de polykystose rénale.
premiers signes au début de l'âge adulte.
hypertension artérielle précoce.
hématuries macroscopiques.
gros reins, proportionnels au développement des kystes.
les douleurs abdominales sont liées au volume des reins.
complications fréquentes: les pyélonéphrites et la lithiase urinaire.
évolution + ou - rapide vers une insuffisance rénale dans la moitié des cas.
association fréquente avec des kystes du foie ou un anévrisme cérébral.
X la multiplicité des kystes n'est pas toujours le signe d'un rein polykystique.
Examens complémentaires:
Echographie des rein:
in utéro.
chez l'enfant.
ou chez l'adulte.
Uroscanner:
ou IRM en cas de grossesse ou d'allergie aux produits de contraste iodés.
Clairance de la créatinine abaissé:
lorsque les lésions du parenchyme rénal sont irréversibles.
c'est un signe tardif.
Causes:
Maladie héréditaire (90% des cas):
dans le type 1: anomalie du bras court du chromosome 16 (la plus fréquente).
dans le type 2: anomalie du bras long du chromosome 4.
Ou mutation de novo (10% des cas):
sans antécédent héréditaire.
Dépistage:
Conseil génétique pour la forme héréditaire.
Dépistage prénatal sur l'échographie au cours de la grossesse.
Orientation thérapeutique:
Traitement médical:
boissons abondantes:
variables suivant la diurèse mais au moins 2 litres par jour.
pour prévenir les lithiases urinaires et les infections urinaires.
éviter les produits néphrotoxiques:
AINS, produits de contraste iodés, certains antibiotiques.
traitement de l'hypertension artérielle:
IEC, diurétique ou ß-bloquant.
traitement de l'insuffisance rénale chronique:
dès qu'elle apparaît.
diététique de l'insuffisance rénale.
Soutien psychologique:
lien avec l'Association Polykystose France.
Au stade d'insuffisance rénale terminale:
hémodialyse.
éviter la dialyse péritonéale si les reins sont volumineux.
transplantation rénale.