RETINITE PIGMENTAIRE ou rétinopathie pigmentaire
Clinique:
Age:
apparition dans l'enfance, ou chez un adulte jeune.
Début par une baisse de la vision nocturne, avant la baisse de la vision diurne.
scotome annulaire qui s'élargit, laissant un ilôt de vision centrale.
le patient a une vision en tunnel comme s'il regardait à travers un tube.
c'est une atteinte oculaire bilatérale.
Myopie et surdité sont souvent associées.
X ne pas confondre avec la rétinite de la maladie de Refsum qui est curable.
ni avec la maculopathie pigmentaire due au pentosane polysulfate.
Examens complémentaires:
Fond d'oeil:
pigmentation noire de la rétine équatoriale.
plus rarement la pigmentation atteint la zone maculaire.
Electrorétinogramme:
anomalies survenant 10 ans avant les signes cliniques.
Cause:
Héréditaire: diverses formes liées au chromosome 1, ou 3, ou au chromosome X.
Dépistage:
Détection chez les autres membres de la famille:
au stade infraclinique.
Prévention:
Conseil génétique:
en cas de désir de grossesse.
Orientation thérapeutique:
Prothèse rétinienne:
caméra externe et transmission sans fil à un faisceau d'électrodes rétiniennes.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
RETINITE PIGMENTAIRE ou rétinopathie pigmentaire
Clinique:
Age:
apparition dans l'enfance, ou chez un adulte jeune.
Début par une baisse de la vision nocturne, avant la baisse de la vision diurne.
scotome annulaire qui s'élargit, laissant un ilôt de vision centrale.
le patient a une vision en tunnel comme s'il regardait à travers un tube.
c'est une atteinte oculaire bilatérale.
Myopie et surdité sont souvent associées.
X ne pas confondre avec la rétinite de la maladie de Refsum qui est curable.
ni avec la maculopathie pigmentaire due au pentosane polysulfate.
Examens complémentaires:
Fond d'oeil:
pigmentation noire de la rétine équatoriale.
plus rarement la pigmentation atteint la zone maculaire.
Electrorétinogramme:
anomalies survenant 10 ans avant les signes cliniques.
Cause:
Héréditaire: diverses formes liées au chromosome 1, ou 3, ou au chromosome X.
Dépistage:
Détection chez les autres membres de la famille:
au stade infraclinique.
Prévention:
Conseil génétique:
en cas de désir de grossesse.
Orientation thérapeutique:
Prothèse rétinienne:
caméra externe et transmission sans fil à un faisceau d'électrodes rétiniennes.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR