RETINITE PIGMENTAIRE

RETINITE PIGMENTAIRE (rare)

Bien qu'elle soit appelée rétinite, ce n'est pas une inflammation de la rétine:

il faudrait dire rétinopathie pigmentaire

C'est une dégénérescence progressive des bâtonnets puis des cônes de la rétine.

Clinique:

Age:

pic d'apparition entre 10 et 30 ans.

Début par une héméralopie:

difficulté d'adaptation à l'obscurité en passant sans une pièce sombre.

la baisse de la vision nocturne apparaît avant la baisse de la vision diurne.

le début a souvent lieu dans l'adolescence.

Puis scotome annulaire qui s'élargit, laissant un ilot de vision centrale normale.

le patient a une vision tubulaire comme s'il regardait à travers un tube.

la vision périphérique étant mauvaise, le sujet heurte les obstacles.

Dyschromatopsie:

faire un test de la vision des couleurs avec les planches d'Ishihara.

Photophobie:

le patient est gêné par la lumière.

L'atteinte oculaire est bilatérale.

Enquête familiale:

rechercher une perte de la vision pendant la jeunesse.

Evolution:

elle est lente, sur plusieurs dizaines d'années.

elle peut aboutir à la cécité complète.

Complications:

oedème maculaire qui peut venir aggraver l'altération de la vision centrale.

myopie, astigmatosme.

cataracte sous-capsulaire postérieure.

X ne pas confondre avec la rétinite de la maladie de Refsum qui est curable.

différent de la maculopathie pigmentaire due au pentosane polysulfate.

ne pas confondre avec le syndrome de Usher: rétinopathie + surdité.

ne pas confondre avec l'amaurose congénitale de Leber.

ne pas confondre avec la cécité nocturne congénitale (vision diurne normale).

ne pas confondre avec les autres rétinopathies: iatrogènie, diabète, rubéole, etc.

Examens complémentaires:

Fond d'oeil:

pigmentation noire de la rétine périphérique.

plus rarement la pigmentation atteint la zone maculaire.

Champ visuel:

pour évaluer la perte de la vision périphérique.

Tomographie en cohérence optique (OCT):

elle analyse des couches de la rétine..

Electrorétinogramme:

il teste les cônes et les bâtonnets au cours d'une stimulation lumineuse.

anomalies du tracé survenant des années avant les signes cliniques.

c'est surtout un examen de dépistage.

Analyse génétique:

la sévérité de la maladie est liée au type de mutation génétique..

Cause:

Maladie génétique:

diverses formes liées au chromosome 1, ou 3, ou au chromosome X.

plus de 100 gènes sont identifiés.

pour chaque gène donné, il existe des mutations différentes.

transmission héréditaire (50%) ou cas sporadiques (50%).

Dépistage:

Détection chez les membres de la famille du premier degré:

ce qui permet un diagnostic au stade infraclinique.

Dépistage prénatal:

lorsque la mutation familiale est identifiée.

Prévention:

Conseil génétique:

en cas de désir de grossesse.

Orientation thérapeutique:

Pas de traitement curatif.

Protéger les yeux :

éviter l'excès d'exposition aux UV, porter des lunettes de soleil.

Aides visuelles:

utiliser des optiques grossissantes.

adopter les livres et revues à gros caractères.

montre parlante.

système vidéo avec caméra transmettant un texte grossi sur écran.

logiciel transformant un texte écrit en langage parlé.

télévision en mode audio-description.

Organiser le domicile:

éviter les obstacles sur les lieux de passage.

éclairage intense.

Moyens de guidage pour aveugle:

chien-guide.

canne blanche.

Implant rétinien:

caméra externe et transmission sans fil à un faisceau d'électrodes rétiniennes.

Rééducation par un orthoptiste:

technique du balayage.

Adaptation scolaire.

Allocation d'Education d'Enfant Handicapé.

aménagement de la scolarité.

Aide matérielle:

s'adresser à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.

obtention d'une carte d'invalidité pour un taux d'incapacité de plus de 80%.

Suivi annuel.

Association de malades:

https://aveuglesdefrance.org/

Centres de compétence:

https://www.orpha.net/fr/expert-centres

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