PORPHYRIE CUTANEE TARDIVE
C'est la plus fréquente des porphyries
Clinique:
Age:
premiers signes chez l'adulte d'où le terme de "tardive".
Phodermatose bulleuse:
peau fragile et formation de bulles qui éclatent.
sur les zones exposées au soleil.
cicatrisation lente.
hyperpigmentation.
les lésions cutanées sont d'âge variable.
Urines rouges ou urines brunes.
Examens complémentaires:
Dosage des porphyrines dans le sang, les urines, les selles:
le prélèvement doit rester à l'abri de la lumière.
Transaminases.
Conseil génétique.
Causes et corrélations:
Production excessive de porphyrines dans le foie:
due à un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase.
ces porphyrines en excès se fixent dans la peau.
3 formes:
la forme 1 est sporadique, 85% des cas.
les formes 2 et 3 sont familiales, représentant 15% des cas.
Facteurs favorisants:
l'alcool.
l'estrogénothérapie (pilule).
une hépatite virale.
un excès de fer (le fer inhibe l'activité de l'uroporphyrinogène décarboxylase).
Orientation thérapeutique:
Saignées pour réduire le taux de fer, même s'il n'y a pas de surcharge en fer:
en surveillant le taux de ferritine.
Suppression de l'alcool et des estrogènes.
Eviter l'exposition au soleil:
les crèmes solaires sont inefficaces, car elles ne protègent que contre les UV.
Eviter les traumatismes cutanés.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
_________________________________________________________________
Centre Français des porphyries - Hôpital Louis Mourier 92701 Colombes
PORPHYRIE CUTANEE TARDIVE
C'est la plus fréquente des porphyries
Clinique:
Age:
premiers signes chez l'adulte d'où le terme de "tardive".
Phodermatose bulleuse:
peau fragile et formation de bulles qui éclatent.
sur les zones exposées au soleil.
cicatrisation lente.
hyperpigmentation.
les lésions cutanées sont d'âge variable.
Urines rouges ou urines brunes.
Examens complémentaires:
Dosage des porphyrines dans le sang, les urines, les selles:
le prélèvement doit rester à l'abri de la lumière.
Transaminases.
Conseil génétique.
Causes et corrélations:
Production excessive de porphyrines dans le foie:
due à un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase.
ces porphyrines en excès se fixent dans la peau.
3 formes:
la forme 1 est sporadique, 85% des cas.
les formes 2 et 3 sont familiales, représentant 15% des cas.
Facteurs favorisants:
l'alcool.
l'estrogénothérapie (pilule).
une hépatite virale.
un excès de fer (le fer inhibe l'activité de l'uroporphyrinogène décarboxylase).
Orientation thérapeutique:
Saignées pour réduire le taux de fer, même s'il n'y a pas de surcharge en fer:
en surveillant le taux de ferritine.
Suppression de l'alcool et des estrogènes.
Eviter l'exposition au soleil:
les crèmes solaires sont inefficaces, car elles ne protègent que contre les UV.
Eviter les traumatismes cutanés.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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Centre Français des porphyries - Hôpital Louis Mourier 92701 Colombes