AUTISME
Troubles du spectre de l'autisme remplace "trouble envahissant du développement"
C'est une mauvaise perception de l'information, avec image incohérente du monde
L'autiste perçoit la voix comme un son mais ne lui attribue aucune signification
Et tout se passe comme si l'enfant ne distinguait pas les objets des êtres vivants
Il a un dysfonctionnement des neurones miroirs qui sont impliqués dans l'empathie
Clinique:
Ecouter les parents:
les parents sont souvent les premiers à relever un trouble du comportement.
De 0 à 6 mois:
absence d'attitude anticipatrice de l'enfant quand on tend les bras vers lui.
absence de sourire-réponse.
nourrisson trop calme.
indifférence au monde sonore, enfant trop "sage".
anomalie du regard, défaut de contact par le regard.
pas de réaction aux caresses.
peu ou pas d'expression vocale, babillage pauvre.
anomalies de la motricité.
parfois nourrisson hypotonique comme une "poupée de chiffon".
les premiers symptômes sont peu apparents, mais souvent trouvés a posteriori.
De 6 mois à 1 an:
peu ou pas de contact avec l'entourage.
absence de babillage, absence de mimiques.
absence d'intérêt pour les personnes, ou, même aversion physique.
ne tend pas les bras quand on va le chercher.
ne partage avec autrui, aucun intérêt pour les événements ou pour les objets.
activités solitaires récurrentes: gestes répétitifs: grattements, frottements.
comportement bizarre: jeux de doigts devant les yeux, balancements.
hypotonie musculaire ou hypertonie musculaire, réactions colériques.
Vers l'âge de 18 mois le diagnostic doit être suspecté:
absence de contact oculaire: l'autiste ne regarde pas les yeux, mais la bouche.
ne pointe pas du doigt les objets.
ne sait pas jouer à "faire semblant": dinette, téléphone, jeu avec la poupée, ..
absence de sourire partagé.
absence de communication: marionnettes, applaudissements, geste au revoir, .
ne dit aucun mot.
ne répond pas à l'appel de son prénom.
un seul de ces signes doit alerter.
De 18 mois à 12 ans:
anomalies du contact social.
absence de communication verbale ou non verbale.
stéréotypies des gestes ou des émissions vocales, balancements.
possibilité de colères vives en cas de modification de l'environnement.
fascination pour des mouvements répétitifs, des lumières, des bruits.
mais hypersensibilité aux stimuli forts que ce soient des lumières ou des bruits.
attachement à certains objets: les roues, les toupies.
mauvaise perception des émotions et difficulté à exprimer les émotions.
préférences alimentaires limitées et hypersensibilité aux textures alimentaires.
retard mental dans 30 à 40% des cas.
à 3 ans le diagnostic doit pouvoir être fait.
Ou autres formes cliniques chez l'enfant:
formes régressives:
régression des capacités physiques.
régression psychologique.
régression du langage.
régression des relations sociales.
formes légères avec aptitudes très développées dans certains domaines.
formes graves avec retard mental important, et/ou crise d épilepsie
formes très précoces apparaissant dans les premiers mois.
et formes tardives pouvant débuter après l'âge de 3 ans.
formes avec anxiété, TOC, troubles du sommeil, hyperactivité.
formes associées à une épilepsie.
et autisme de haut niveau: sujet à QI élevé avec problèmes de communication.
A l'âge adulte:
le diagnostic peut être passé inaperçu dans l'enfance.
absence d'expression verbale dans la moitié des cas.
isolement social.
rigidité comportementale.
difficulté à comprendre les codes sociaux, proie des prédateurs.
stratégies pour camoufler le déficit dans les interactions sociales.
polarisation des intérêts sur des objets ou des événements ciblés.
X ne pas confondre:
avec une surdité profonde.
avec une dépression de l'enfant ou une carence affective parentale grave.
avec une sclérose tubéreuse de Bourneville.
avec une maladie de Recklinghausen.
avec une phénylcétonurie.
avec un syndrome de l'X fragile.
avec une encéphalopathie.
Examens complémentaires:
Examens pour exclure une autre cause ou découvrir une maladie associée:
audiogramme pour exclure une surdité.
examen ophtalmologique pour exclure un trouble visuel.
examen neurologique et électroencéphalogramme standard avec sommeil.
plombémie en cas de risque d'exposition au plomb (Pica).
Centre de Ressources Autisme:
au moindre doute envoyer l'enfant dans un Centre de Ressources Autisme.
prise en charge pédopsychiatrique.
Echelles de diagnostic:
elles sont nombreuses mais peu fiables.
échelle CARS (Childhood Autism Rating Scale).
l'échelle Ados-G est plus adaptée aux enfants de plus de 3 ans.
Examen vidéo:
pour une étude du comportement de l'enfant par une équipe pluridisciplinaire.
un film d'amateur peut permettre d'observer le comportement antérieur.
Tests génétiques:
caryotype moléculaire et dépistage de l'X fragile.
recherche des variants génomiques impliqués dans l'autisme.
l'intérêt serait de rechercher un risque héréditaire chez les parents.
Causes et corrélations:
L'autisme est une organisation atypique du cerveau.
Facteurs génétiques:
un antécédent peut s'observer dans la fratrie.
anomalies génétiques dans un tiers des cas environ.
450 gènes sont liés à l'autisme, 16p11.2, 15q11-13, ..
les mutations sont rarement héréditaires, elles sont sporadiques 9 fois sur 10.
Des modifications épigénétiques pourraient intervenir:
elles sont liées à l'environnement, tel que le microbiote.
Pendant la grossesse:
infection virale.
anémie ferriprive avant la 30e semaine de grossesse.
effet iatrogène in utero: acide valproïque, thalidomide, sérotoninergiques, ..
les pesticides ont également été accusés.
Dépistage:
Signes d'alerte: la triade autistique chez un enfant de moins de 3 ans: trouble des interactions sociales. trouble de la communication verbale et non verbale. comportements répétitifs et refus du changement. |
En cas de suspicion:
le rôle du généraliste est un rôle de repérage.
suivre attentivement l'évolution de l'enfant.
et noter par écrit toutes les déficiences.
dire aux parents que l'élaboration du diagnostic demandera quelques mois.
dans l'attente, ne pas parler d'autisme aux parents:
expliquer qu'il y a un "trouble du développement dont la nature est à préciser".
Questionnaire M-CHAT:
à faire dès l'âge de 18 mois en cas de suspicion.
c'est une aide au dépistage destinée aux parents.
Confirmation du diagnostic:
le diagnostic doit être fait le plus tôt possible, c'est à dire vers 18 mois.
trop précoce c'est prendre le risque d'une erreur de diagnostic.
trop tardif c'est prendre le risque de réduire l'efficacité du traitement.
utiliser les questionnaires ASQ, il en existe un pour chaque âge, durée 15 min.
Annonce du diagnostic:
par une équipe pluridisciplinaire, par exemple un service de pédopsychiatrie.
il faut se préoccuper de la façon dont sera reçu le diagnostic par la famille.
il faudra informer la famille sur les divers moyens de prise en charge.
il faudra déculpabiliser les parents.
Orientation thérapeutique:
Education par les parents:
en cas de dépistage très précoce, entre 6 et 12 mois:
une éducation spéciale et permanente par les parents peut être indiquée.
elle est basée sur des routines que doivent apprendre les parents.
les parents sont filmés avec leur enfant, puis leur attitude est commentée.
avec cette méthode le temps consacré par les parents est très important.
a contrario, l'absence de stimulation aggrave l'autisme.
Education spécialisée:
éducation spécialisée intensive et précoce dès la confirmation du diagnostic.
le temps passé est définitivement perdu pour la maturation du cerveau.
soins orthophoniques, psychomoteurs, pédagogiques, psychologiques.
communication adaptée aux déficiences de l'enfant: pictogrammes, photos.
l'enseignement doit respecter l'âge chronologique, il est personnalisé.
encouragement à l'autonomie.
cette éducation permet une progression grâce à la plasticité cérébrale.
elle doit durer au moins 20 à 25 heures par semaine.
établissements spécialisés:
ce sont les Centres de Ressource Autisme régionaux CRA).
autres ressources:
Service de pédo-psychiatrie.
Centre d'Action Médico-sociale précoce (CAMPS): 0 à 6 ans.
Centres Médico-PsychoPédagogiques (CMPP): 0 à 16 ans.
Centres Médico-Psychologiques (CMP): 0 à 16 ans.
Centres De Diagnostic et d'Evaluation en Autisme (CDDEA).
Unités d'Enseignement Externalisé (UEE).
pour les adultes: Etablissement de Soins et d'Accueil par le Travail (ESAT).
intégration dans le milieu scolaire normal chaque fois que c'est possible:
elle permet les apprentissages et la relation avec les autres.
Socialisation soutenue de l'enfant:
le mettre au contact d'autres enfants dans une halte-garderie ou une crèche.
Pas de traitement étiologique:
un autisme ne peut pas guérir, mais il peut être amélioré par l'éducation.
Médicaments:
ils n'ont un intérêt que pour les troubles du comportement.
ils sont indiqués en cas d'agitation, d'automutilation, d'agressivité, ..
halopéridol: 0,05 à 1mg/kg/j.
Eviter les dérives:
pseudo-thérapeutes, sectes, charlatans prétendant améliorer les autistes.
Accès aux droits sociaux:
à la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées).
à l'Assurance Maladie..
Associations de parents d'autistes, pour soutenir la famille:
Autisme France.
Les Centres de Ressource Autisme dans chaque région.
Pour les autistes adultes:
l'offre d'accompagnement pour adultes autistes est peu développée.
il faut essayer de les inclure dans un milieu social.
France autisme s'intéresse aux autistes adultes.
http://www.autisme-france.fr/577_p_25495/listes-de-toutes-les-associations.html
Plateforme pour le public:
https://www.autismeinfoservice.fr/
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halopéridol: Haldol
AUTISME
Troubles du spectre de l'autisme remplace "trouble envahissant du développement"
C'est une mauvaise perception de l'information, avec image incohérente du monde
L'autiste perçoit la voix comme un son mais ne lui attribue aucune signification
Et tout se passe comme si l'enfant ne distinguait pas les objets des êtres vivants
Il a un dysfonctionnement des neurones miroirs qui sont impliqués dans l'empathie
Clinique:
Ecouter les parents:
les parents sont souvent les premiers à relever un trouble du comportement.
De 0 à 6 mois:
absence d'attitude anticipatrice de l'enfant quand on tend les bras vers lui.
absence de sourire-réponse.
nourrisson trop calme.
indifférence au monde sonore, enfant trop "sage".
anomalie du regard, défaut de contact par le regard.
pas de réaction aux caresses.
peu ou pas d'expression vocale, babillage pauvre.
anomalies de la motricité.
parfois nourrisson hypotonique comme une "poupée de chiffon".
les premiers symptômes sont peu apparents, mais souvent trouvés a posteriori.
De 6 mois à 1 an:
peu ou pas de contact avec l'entourage.
absence de babillage, absence de mimiques.
absence d'intérêt pour les personnes, ou, même aversion physique.
ne tend pas les bras quand on va le chercher.
ne partage avec autrui, aucun intérêt pour les événements ou pour les objets.
activités solitaires récurrentes: gestes répétitifs: grattements, frottements.
comportement bizarre: jeux de doigts devant les yeux, balancements.
hypotonie musculaire ou hypertonie musculaire, réactions colériques.
Vers l'âge de 18 mois le diagnostic doit être suspecté:
absence de contact oculaire: l'autiste ne regarde pas les yeux, mais la bouche.
ne pointe pas du doigt les objets.
ne sait pas jouer à "faire semblant": dinette, téléphone, jeu avec la poupée, ..
absence de sourire partagé.
absence de communication: marionnettes, applaudissements, geste au revoir, .
ne dit aucun mot.
ne répond pas à l'appel de son prénom.
un seul de ces signes doit alerter.
De 18 mois à 12 ans:
anomalies du contact social.
absence de communication verbale ou non verbale.
stéréotypies des gestes ou des émissions vocales, balancements.
possibilité de colères vives en cas de modification de l'environnement.
fascination pour des mouvements répétitifs, des lumières, des bruits.
mais hypersensibilité aux stimuli forts que ce soient des lumières ou des bruits.
attachement à certains objets: les roues, les toupies.
mauvaise perception des émotions et difficulté à exprimer les émotions.
préférences alimentaires limitées et hypersensibilité aux textures alimentaires.
retard mental dans 30 à 40% des cas.
à 3 ans le diagnostic doit pouvoir être fait.
Ou autres formes cliniques chez l'enfant:
formes régressives:
régression des capacités physiques.
régression psychologique.
régression du langage.
régression des relations sociales.
formes légères avec aptitudes très développées dans certains domaines.
formes graves avec retard mental important, et/ou crise d épilepsie
formes très précoces apparaissant dans les premiers mois.
et formes tardives pouvant débuter après l'âge de 3 ans.
formes avec anxiété, TOC, troubles du sommeil, hyperactivité.
formes associées à une épilepsie.
et autisme de haut niveau: sujet à QI élevé avec problèmes de communication.
A l'âge adulte:
le diagnostic peut être passé inaperçu dans l'enfance.
absence d'expression verbale dans la moitié des cas.
isolement social.
rigidité comportementale.
difficulté à comprendre les codes sociaux, proie des prédateurs.
stratégies pour camoufler le déficit dans les interactions sociales.
polarisation des intérêts sur des objets ou des événements ciblés.
X ne pas confondre:
avec une surdité profonde.
avec une dépression de l'enfant ou une carence affective parentale grave.
avec une sclérose tubéreuse de Bourneville.
avec une maladie de Recklinghausen.
avec une phénylcétonurie.
avec un syndrome de l'X fragile.
avec une encéphalopathie.
Examens complémentaires:
Examens pour exclure une autre cause ou découvrir une maladie associée:
audiogramme pour exclure une surdité.
examen ophtalmologique pour exclure un trouble visuel.
examen neurologique et électroencéphalogramme standard avec sommeil.
plombémie en cas de risque d'exposition au plomb (Pica).
Centre de Ressources Autisme:
au moindre doute envoyer l'enfant dans un Centre de Ressources Autisme.
prise en charge pédopsychiatrique.
Echelles de diagnostic:
elles sont nombreuses mais peu fiables.
échelle CARS (Childhood Autism Rating Scale).
l'échelle Ados-G est plus adaptée aux enfants de plus de 3 ans.
Examen vidéo:
pour une étude du comportement de l'enfant par une équipe pluridisciplinaire.
un film d'amateur peut permettre d'observer le comportement antérieur.
Tests génétiques:
caryotype moléculaire et dépistage de l'X fragile.
recherche des variants génomiques impliqués dans l'autisme.
l'intérêt serait de rechercher un risque héréditaire chez les parents.
Causes et corrélations:
L'autisme est une organisation atypique du cerveau.
Facteurs génétiques:
un antécédent peut s'observer dans la fratrie.
anomalies génétiques dans un tiers des cas environ.
450 gènes sont liés à l'autisme, 16p11.2, 15q11-13, ..
les mutations sont rarement héréditaires, elles sont sporadiques 9 fois sur 10.
Des modifications épigénétiques pourraient intervenir:
elles sont liées à l'environnement, tel que le microbiote.
Pendant la grossesse:
infection virale.
anémie ferriprive avant la 30e semaine de grossesse.
effet iatrogène in utero: acide valproïque, thalidomide, sérotoninergiques, ..
les pesticides ont également été accusés.
Dépistage:
Signes d'alerte: la triade autistique chez un enfant de moins de 3 ans: trouble des interactions sociales. trouble de la communication verbale et non verbale. comportements répétitifs et refus du changement. |
En cas de suspicion:
le rôle du généraliste est un rôle de repérage.
suivre attentivement l'évolution de l'enfant.
et noter par écrit toutes les déficiences.
dire aux parents que l'élaboration du diagnostic demandera quelques mois.
dans l'attente, ne pas parler d'autisme aux parents:
expliquer qu'il y a un "trouble du développement dont la nature est à préciser".
Questionnaire M-CHAT:
à faire dès l'âge de 18 mois en cas de suspicion.
c'est une aide au dépistage destinée aux parents.
Confirmation du diagnostic:
le diagnostic doit être fait le plus tôt possible, c'est à dire vers 18 mois.
trop précoce c'est prendre le risque d'une erreur de diagnostic.
trop tardif c'est prendre le risque de réduire l'efficacité du traitement.
utiliser les questionnaires ASQ, il en existe un pour chaque âge, durée 15 min.
Annonce du diagnostic:
par une équipe pluridisciplinaire, par exemple un service de pédopsychiatrie.
il faut se préoccuper de la façon dont sera reçu le diagnostic par la famille.
il faudra informer la famille sur les divers moyens de prise en charge.
il faudra déculpabiliser les parents.
Orientation thérapeutique:
Education par les parents:
en cas de dépistage très précoce, entre 6 et 12 mois:
une éducation spéciale et permanente par les parents peut être indiquée.
elle est basée sur des routines que doivent apprendre les parents.
les parents sont filmés avec leur enfant, puis leur attitude est commentée.
avec cette méthode le temps consacré par les parents est très important.
a contrario, l'absence de stimulation aggrave l'autisme.
Education spécialisée:
éducation spécialisée intensive et précoce dès la confirmation du diagnostic.
le temps passé est définitivement perdu pour la maturation du cerveau.
soins orthophoniques, psychomoteurs, pédagogiques, psychologiques.
communication adaptée aux déficiences de l'enfant: pictogrammes, photos.
l'enseignement doit respecter l'âge chronologique, il est personnalisé.
encouragement à l'autonomie.
cette éducation permet une progression grâce à la plasticité cérébrale.
elle doit durer au moins 20 à 25 heures par semaine.
établissements spécialisés:
ce sont les Centres de Ressource Autisme régionaux CRA).
autres ressources:
Service de pédo-psychiatrie.
Centre d'Action Médico-sociale précoce (CAMPS): 0 à 6 ans.
Centres Médico-PsychoPédagogiques (CMPP): 0 à 16 ans.
Centres Médico-Psychologiques (CMP): 0 à 16 ans.
Centres De Diagnostic et d'Evaluation en Autisme (CDDEA).
Unités d'Enseignement Externalisé (UEE).
pour les adultes: Etablissement de Soins et d'Accueil par le Travail (ESAT).
intégration dans le milieu scolaire normal chaque fois que c'est possible:
elle permet les apprentissages et la relation avec les autres.
Socialisation soutenue de l'enfant:
le mettre au contact d'autres enfants dans une halte-garderie ou une crèche.
Pas de traitement étiologique:
un autisme ne peut pas guérir, mais il peut être amélioré par l'éducation.
Médicaments:
ils n'ont un intérêt que pour les troubles du comportement.
ils sont indiqués en cas d'agitation, d'automutilation, d'agressivité, ..
halopéridol: 0,05 à 1mg/kg/j.
Eviter les dérives:
pseudo-thérapeutes, sectes, charlatans prétendant améliorer les autistes.
Accès aux droits sociaux:
à la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées).
à l'Assurance Maladie..
Associations de parents d'autistes, pour soutenir la famille:
Autisme France.
Les Centres de Ressource Autisme dans chaque région.
Pour les autistes adultes:
l'offre d'accompagnement pour adultes autistes est peu développée.
il faut essayer de les inclure dans un milieu social.
France autisme s'intéresse aux autistes adultes.
http://www.autisme-france.fr/577_p_25495/listes-de-toutes-les-associations.html
Plateforme pour le public:
https://www.autismeinfoservice.fr/
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halopéridol: Haldol