SPINA BIFIDA
Clinique:
Les 3 formes anatomiques:
spina bifida occulta, sans signe extérieur à l'examen clinique.
spina bifida kystique avec du tissu méningé et parfois de la moelle épinière.
spina bifida ouvert avec liquide céphalo-rachidien coulant à l'extérieur.
Avec ou sans troubles sphinctériens.
Avec ou sans paralysie des membres inférieurs.
Avec ou sans uropathie associée.
Examens complémentaires:
Avant la naissance:
échographie à partir de la 22e semaine de grossesse, pour la forme ouverte.
alpha-foetoprotéines élevées dans le liquide amniotique, pour la forme ouverte.
Après la naissance:
Rx: bifidité des apophyses épineuses du rachis dorsal, lombaire et/ou sacré.
bilan des voies urinaires, pour rechercher une uropathie associée.
Causes et corrélations:
C'est une anomalie de la fermeture du tube neuronal, d'origine congénitale.
L'anomalie apparaît durant la 3e ou la 4e semaine après la conception.
Un facteur familial intervient probablement.
Déficit en acide folique au début de la grossesse.
Causes iatrogènes: acide valproïque, carbamazépine, dolutégravir, ..
Prévention:
Régime riche en foie, légumes verts et agrumes chez toute femme fertile.
L'acide folique 0,4mg, 1co/j., peut être conseillé:
l'idéal est de le prendre 1 mois avant la conception et jusqu'à 8 sem. après.
Les fortes doses d' acide folique à 5mg, 1co/j. seront réservées:
aux femmes ayant eu un antécédent de grossesse avec spina bifida.
et aux femmes prenant des médicaments antagonistes de l'acide folique.
au moins 1 mois avant la conception, et jusqu'au 2e mois de grossesse.
Cette prévention peut aussi se faire pendant toute les années de période fertile:
dès l'arrêt d'une contraception.
Mais ces règles de prévention ne sont pas suivies en pratique:
seule l'adjonction systématique d'acide folique dans la nourriture serait efficace.
Eviter les médicaments antagonistes de l'acide folique chez la femme fertile:
aminoptérine, méthotrexate, sulfasalazine, pyriméthamine, phénobarbital,
triamtérène-triméthoprime, carbamazépine, phénytoïne, primidone, ..
Orientation thérapeutique:
Traitement prénatal:
discuter une IVG en cas de spina bifida découvert pendant la grossesse.
mais la correction du spina bifida in utero est possible.
Traitement post-natal:
en cas d'écoulement de liquide céphalo-rachidien: fermeture d'urgence.
en dehors de l'urgence, demander l'avis du neurochirurgien.
traitement des infections urinaires et des uropathies obstructives.
traitement orthopédique des paralysies et des déformations des MI.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
acide folique à 0,4mg (vit. B9): Acide folique CCD 0,4mg
acide folique à 5mg: Acide folique CCD 5mg
SPINA BIFIDA
Clinique:
Les 3 formes anatomiques:
spina bifida occulta, sans signe extérieur à l'examen clinique.
spina bifida kystique avec du tissu méningé et parfois de la moelle épinière.
spina bifida ouvert avec liquide céphalo-rachidien coulant à l'extérieur.
Avec ou sans troubles sphinctériens.
Avec ou sans paralysie des membres inférieurs.
Avec ou sans uropathie associée.
Examens complémentaires:
Avant la naissance:
échographie à partir de la 22e semaine de grossesse, pour la forme ouverte.
alpha-foetoprotéines élevées dans le liquide amniotique, pour la forme ouverte.
Après la naissance:
Rx: bifidité des apophyses épineuses du rachis dorsal, lombaire et/ou sacré.
bilan des voies urinaires, pour rechercher une uropathie associée.
Causes et corrélations:
C'est une anomalie de la fermeture du tube neuronal, d'origine congénitale.
L'anomalie apparaît durant la 3e ou la 4e semaine après la conception.
Un facteur familial intervient probablement.
Déficit en acide folique au début de la grossesse.
Causes iatrogènes: acide valproïque, carbamazépine, dolutégravir, ..
Prévention:
Régime riche en foie, légumes verts et agrumes chez toute femme fertile.
L'acide folique 0,4mg, 1co/j., peut être conseillé:
l'idéal est de le prendre 1 mois avant la conception et jusqu'à 8 sem. après.
Les fortes doses d' acide folique à 5mg, 1co/j. seront réservées:
aux femmes ayant eu un antécédent de grossesse avec spina bifida.
et aux femmes prenant des médicaments antagonistes de l'acide folique.
au moins 1 mois avant la conception, et jusqu'au 2e mois de grossesse.
Cette prévention peut aussi se faire pendant toute les années de période fertile:
dès l'arrêt d'une contraception.
Mais ces règles de prévention ne sont pas suivies en pratique:
seule l'adjonction systématique d'acide folique dans la nourriture serait efficace.
Eviter les médicaments antagonistes de l'acide folique chez la femme fertile:
aminoptérine, méthotrexate, sulfasalazine, pyriméthamine, phénobarbital,
triamtérène-triméthoprime, carbamazépine, phénytoïne, primidone, ..
Orientation thérapeutique:
Traitement prénatal:
discuter une IVG en cas de spina bifida découvert pendant la grossesse.
mais la correction du spina bifida in utero est possible.
Traitement post-natal:
en cas d'écoulement de liquide céphalo-rachidien: fermeture d'urgence.
en dehors de l'urgence, demander l'avis du neurochirurgien.
traitement des infections urinaires et des uropathies obstructives.
traitement orthopédique des paralysies et des déformations des MI.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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acide folique à 0,4mg (vit. B9): Acide folique CCD 0,4mg
acide folique à 5mg: Acide folique CCD 5mg