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SPINA BIFIDA (rare)

Malformation congénitale la plus fréquente après les malformations cardiaques

 

Clinique:

Les 3 formes anatomiques:

      1) spina bifida occulta, arcs vertébraux non fermés, sans signe extérieur.

      2) méningocèle, hernie du tissu méningé sorti à l'extérieur, formant une hernie.

      3) myéloméningocèle, hernie des méninges, mais aussi de la moelle..

      la méningocèle et la myéloméningocèle::

            on l'aspect d'un kyste contenant le liquide céphalorachidien.

            ils sont généralement dépourvus de revêtement cutané.

      les lésions en aval sur les racines sont irréversibles..

      (la spina bifida avec moelle ouverte sans couverture méningée est non viable)

Formes associées:

      avec troubles sphinctériens: incontinence urinaire et incontinence fécale..

      avec paralysie des membres inférieurs: difficulté à apprendre à marcher..

      avec perte de la sensibilité des membres inférieurs.

      avec vessie neurologique et reflux urinaire.

      avec incontinence anale.

      avec hydrocéphalie ou syryngomyélie.

      syndrome d'Arnold-Chiari.

Niveau de la malformation:

      le plus souvent à l'étage sacré ou lombaire sur 3 à 6 segments vertébraux.

      le rachischisis est l'exposition de la moelle épinière sur toute sa longueur (rare).

X on appelle aussi méningocèle une protrusion méningée entre vertèbre et disque.

Examens complémentaires:

Radio:

      bifidité des apophyses épineuses du rachis cervical, dorsal, lombaire ou sacré.

IRM du cerveau et de la moelle:

      en cas de nécessité d'une image plus précise..

Autres examens en fonction de la clinique.

Causes et corrélations:

La spina bifida est une absence de fermeture des arcs vertébraux:

      la moelle épinière n'est plus protégée par la totalité du canal lombaire.

      cette malformation se produit chez l'embryon entre le 22è et le 28è jour.

Facteur génétique

      plusieurs cas observés dans une même famille.

      fréquence plus élevée en cas de trisomie 21 et de trisomie 18.

Facteur nutritionnel:

      déficit en acide folique (vitamine B9) pendant le 1er mois de grossesse.

      diabète insulino-dépendant maternel.

      obésité de la mère.

Facteurs iatrogènes:

      acide valproïque, carbamazépine, dolutégravir, aminoptérine, méthotrexate, 

      sulfasalazine, pyriméthamine, phénobarbital, phénytoïne, primidone, .

      triamtérène-triméthoprime, ..

 

Prévention:

Régime riche en acide folique:

      foie, légumes verts et agrumes chez toute femme fertile.

Acide folique à 0,4mg, 1co/j., à dise normale:

      il est à conseiller chez toute femme avec désir de conception:

      l'idéal est de le prendre 1 mois avant la conception et les 2 mois après.

Acide folique à 5mg, 1co/j. la forte dose, est à conseiller:

      aux femmes ayant eu un antécédent de grossesse avec spina bifida.

      et aux femmes prenant des médicaments antagonistes de l'acide folique.

      au moins 1 mois avant la conception, et jusqu'au 2e mois de grossesse.

Période de prévention:

      elle devrait se faire pendant toute les années de période fertile.

      et dès l'arrêt d'une contraception.

Prévention collective:

      ces règles de prévention individuelle ne sont pas suivies en pratique:

      certains pays ajoutent de l'acide folique dans les farines.

Eviter certains médicaments chez la femme fertile:

      antagonistes de l'acide folique


Dépistage:

Echographies de la grossesse:

      à partir de la 22è semaine.

IRM de la femme enceinte:

      elle peut confirmer une spina bifida entre la 18è et la 20è sem. d'aménorrhée.

Alpha-foetoprotéines élevées:

      dans le liquide amniotique et dans le sérum maternel:

      cette recherche se fait entre la 16è et la 18è semaine de gestation.

      lorsque l'imagerie n'est pas décisive.

 

Orientation thérapeutique:

Traitement prénatal:

      discuter une IVG en cas de spina bifida découvert pendant la grossesse.

      mais la correction chirurgicale de la spina bifida in utero est possible.

Traitement post-natal:

      en cas d'écoulement de liquide céphalo-rachidien: fermeture d'urgence.

      en dehors de l'urgence, avis du neurochirurgien.

      traitement des infections urinaires.

      traitement des uropathies, sondages de vessie intermittents..

      traitement orthopédique des paralysies et des déformations des MI.

      orthèses pour lutter contre les déformations articulaires.

      aides techniques permettant les déplacements.

      kinésithérapie.

Spina bifida occulta:

      pas de traitement pour les formes asymptomatiques.

Scolarité:

      à adapter au handicap.physique.

Soutien psychologique:

      nécessaire à cause de l'altération de l'image de soi.

Association de patients:

https://www.spina-bifida.org/qui-sommes-nous/

Centres de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

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acide folique à 0,4mg (vit. B9): Acide folique CCD 0,4mg

acide folique à 5mg: Acide folique CCD 5mg