DYSKINESIE CILIAIRE PRIMITIVE (rare)
Les cils vibratiles étant immobiles, le mucus ne peut être évacué
Les muqueuses des voies respiratoires supérieures et inférieures s'infectent
Clinique:
Chez le nouveau-né:
pneumonie néonatale.
ou détresse respiratoire.
s'il y a un frère ou une soeur déjà atteint de dyskinésie, le diagnostic est facilité.
Chez le nourrisson et l'enfant:
sinusite chronique, à partir de l'âge où les sinus se sont formés.
bronchite chronique.
otites moyennes et otite séreuse chronique: trompe d'Eustache mal drainée.
une perte auditive entraîne un retard du développement du langage.
l'ensemble des symptômes oriente vers une dyskinésie.
le diagnostic se fait habituellement vers l'âge de 5 ans.
Chez l'adulte:
les manifestations de la dyskinésie ciliaire peuvent se manifester tardivement.
les manifestations tardives sont des formes atténuées.
sinusite chronique.
polypose naso-sinusienne.
bronchite chronique.
dilatation des bronches.
baisse de la fertilité chez l'homme et chez la femme.
Mesure de la SpO2 avec un oxymètre de pouls.
Pathologie associée:
un situs inversus est observé dans la moitié des cas: syndrome de Kartagener.
Complications:
épisodes infectieux respiratoires aigus.
X ne pas confondre avec une mucoviscidose ou un déficit immunitaire,
ne pas confondre avec une maladie de Wegener.
Examens complémentaires:
Exploration fonctionnelle respiratoire.
Test à la sacchariine:
déposer quelques particules de saccharine à l'entrée des fosses nasales.
perception de goût sucré après > 60 minutes (normalement moins de 20 min.).
c'est le temps mis par la saccharine pour parvenir dans le pharynx.
facile à faire, mais peu fiable chez l'enfant.
Débit nasal du monoxyde d'azote effondré (examen difficile avant l'âge de 6 ans).
Investigations ciliaires:
examen des cils vibratiles en vidéomicroscopie à haute vitesse.
biopsie des cils analysée en microscopie électronique.
Rx du thorax.
Bilan de l'audition.
Analyse moléculaire de l'ADN: c'est un examen destiné à la recherche.
Cause:
Héréditaire: une quarantaine de gènes sont en cause:
la consanguinité des parents favorise le risque de transmission.
Dépistage:
Un dépistage prénatal est possible.
Conseil génétique pour les familles affectées.
Orientation thérapeutique:
Mesures hygièno-diététiques:
lavage des mains plusieurs fois par jour.
nettoyage régulier des jouets.
hydratation suffisante.
contrôle de la nutrition.
éviter le tabagisme actif et passif.
éviter le contact avec les personnes ayant une infection respiratoire.
éviter la plongée sous-marine.
activité physique régulière.
Lavages du nez au sérum physiologique:
surtout chez le nourrisson, tant que le mouchage n'est pas possible.
Kinésithérapie respiratoire:
le patient doit apprendre à faire un drainage bronchique quotidien.
Antibiothérapie adaptée aux poussées infectieuses.
Vaccinations:
contre la grippe.
contre le pneumocoque.
contre la coqueluche..
Une transplantation pulmonaire peut être nécessaire.
Suivi régulier du patient avec contrôles de la fonction respiratoire.
Scolarisation:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
et Plan d'Accompagnement Personnalisé (PAP).
Aides:
à demander à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
Informer la famille sur les associations de patients:
association ADCP.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
DYSKINESIE CILIAIRE PRIMITIVE (rare)
Les cils vibratiles étant immobiles, le mucus ne peut être évacué
Les muqueuses des voies respiratoires supérieures et inférieures s'infectent
Clinique:
Chez le nouveau-né:
pneumonie néonatale.
ou détresse respiratoire.
s'il y a un frère ou une soeur déjà atteint de dyskinésie, le diagnostic est facilité.
Chez le nourrisson et l'enfant:
sinusite chronique, à partir de l'âge où les sinus se sont formés.
bronchite chronique.
otites moyennes et otite séreuse chronique: trompe d'Eustache mal drainée.
une perte auditive entraîne un retard du développement du langage.
l'ensemble des symptômes oriente vers une dyskinésie.
le diagnostic se fait habituellement vers l'âge de 5 ans.
Chez l'adulte:
les manifestations de la dyskinésie ciliaire peuvent se manifester tardivement.
les manifestations tardives sont des formes atténuées.
sinusite chronique.
polypose naso-sinusienne.
bronchite chronique.
dilatation des bronches.
baisse de la fertilité chez l'homme et chez la femme.
Mesure de la SpO2 avec un oxymètre de pouls.
Pathologie associée:
un situs inversus est observé dans la moitié des cas: syndrome de Kartagener.
Complications:
épisodes infectieux respiratoires aigus.
X ne pas confondre avec une mucoviscidose ou un déficit immunitaire,
ne pas confondre avec une maladie de Wegener.
Examens complémentaires:
Exploration fonctionnelle respiratoire.
Test à la sacchariine:
déposer quelques particules de saccharine à l'entrée des fosses nasales.
perception de goût sucré après > 60 minutes (normalement moins de 20 min.).
c'est le temps mis par la saccharine pour parvenir dans le pharynx.
facile à faire, mais peu fiable chez l'enfant.
Débit nasal du monoxyde d'azote effondré (examen difficile avant l'âge de 6 ans).
Investigations ciliaires:
examen des cils vibratiles en vidéomicroscopie à haute vitesse.
biopsie des cils analysée en microscopie électronique.
Rx du thorax.
Bilan de l'audition.
Analyse moléculaire de l'ADN: c'est un examen destiné à la recherche.
Cause:
Héréditaire: une quarantaine de gènes sont en cause:
la consanguinité des parents favorise le risque de transmission.
Dépistage:
Un dépistage prénatal est possible.
Conseil génétique pour les familles affectées.
Orientation thérapeutique:
Mesures hygièno-diététiques:
lavage des mains plusieurs fois par jour.
nettoyage régulier des jouets.
hydratation suffisante.
contrôle de la nutrition.
éviter le tabagisme actif et passif.
éviter le contact avec les personnes ayant une infection respiratoire.
éviter la plongée sous-marine.
activité physique régulière.
Lavages du nez au sérum physiologique:
surtout chez le nourrisson, tant que le mouchage n'est pas possible.
Kinésithérapie respiratoire:
le patient doit apprendre à faire un drainage bronchique quotidien.
Antibiothérapie adaptée aux poussées infectieuses.
Vaccinations:
contre la grippe.
contre le pneumocoque.
contre la coqueluche..
Une transplantation pulmonaire peut être nécessaire.
Suivi régulier du patient avec contrôles de la fonction respiratoire.
Scolarisation:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
et Plan d'Accompagnement Personnalisé (PAP).
Aides:
à demander à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
Informer la famille sur les associations de patients:
association ADCP.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR