MYELOFIBROSE PRIMITIVE (rare)
(Autrefois appelée métaplasie myéloïde splénique ou splénomégalie myéloïde)
C'est un syndrome myéloprolofératif: production mégacariocytaire dans la moelle
Cette prolifération est accompagnée d'une fibrose réactionnelle de la moelle
Clinique:
Age:
surtout après 50 ans.
Anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie:
l'anémie se majore avec le temps.
Splénomégalie avec sensation de pesanteur de la base thoracique gauche:
la métaplasie myéloïde de la rate provoque son augmentation de volume.
Hépatomégalie, parfois, c'est un site de métaplasie.
Amaigrissement.
Sueurs nocturnes.
Douleurs osseuses.
Asthénie
Complication:
infarctus de la rate.
leucémie myéloïde aiguë chez 20% des patients.
X ne pas confondre avec une myélofibrose secondaire:
à une polyglobulie de Vaquez ou à une thrombocytémie essentielle.
X ne pas confondre avec une leucémie myéloïde chronique.
X ne pas confondre avec une myélodysplasie.
Examens complémentaires:
Hémogramme et frottis sanguin:
phase proliférative: passage d'érythroblastes médullaires dans le sang.
puis phase aplasique: anémie normocytaire normochrome:
la déformation des hématies en forme de larmes est caractéristique.
Biopsie de moelle osseuse:
elle est préférable à la ponction de moelle, qui peut être une ponction blanche.
prolifération de mégacaryocytes atypiques.
et fibrose médullaire, non expliquée par une inflammation ou des métastases.
évolution vers l'aplasie médullaire.
Hyperuricémie:
due au grand nombre de cellules détruites par la rate.
LDH augmentée dans le sérum.
Echographie de la rate:
pour mesurer son volume.
Scintigraphie de la rate:
elle montre une séquestration splénique.
Analyse moléculaire:
recherche des mutations JAK 2 (Janus kinase), CALR et MPL ou autres.
ce sont des mutations de novo.
Ne pas faire de ponction de rate:
elle est dangereuse.
Causes et corrélations:
C'est une hémopathie maligne:
prolifération clonale d'une cellule souche myéloïde, le mégacariocyte.
puis fibrose réactionnelle de la moelle osseuse.
et hématopoïèse splénique pour compenser le déficit de la moelle.
La myélofibrose primitive est liée à une mutation chromosomique.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique:
le seul traitement au début est une correction de la cytopénie si nécessaire:
transfusions de sang ou de globules.
l'absence de traitement est parfois possible pendant plusieurs années.
Médicaments:
le ruxolitinib, inhibiteur de Jack 2, efficace même si la mutation est absente.
l'érythropoïétine, pour stimuler l'érythropoïèse en cas d'anémie.
l'hydoxyurée, chimiothérapie, en cas de prolifération de cellules sanguines.
mais ces deux dernières médications ont une efficacité limitée.
Splénectomie:
en cas d'hémolyse et de forte dépendance aux transfusions.
en cas de thrombocytopénie sévère.
en cas de trop grosse rate infarcie, avec risque de rupture.
supprimer la rate c'est aussi supprimer une partie de l'élaboration des globules.
Transplantation de moelle allogénique:
la greffe allogénique est le seul traitement efficace, il est curatif.
indiqué chez un sujet de moins de 70 ans en bon état général.
et sous réserve de la disponibilité d'un donneur compatible.
surveillance à vie à cause du risque de rejet du greffon ou de rechute.
_________________________________________________________________
ruxolitinib: Jackavi 5, 10, 15 ou 20mg
érythropoïétine: Eprex 2.000, 4.000, 10.000, 10.000 ou 40.000 U/mL
hydoxyurée: Hydréa.
MYELOFIBROSE PRIMITIVE (rare)
(Autrefois appelée métaplasie myéloïde splénique ou splénomégalie myéloïde)
C'est un syndrome myéloprolofératif: production mégacariocytaire dans la moelle
Cette prolifération est accompagnée d'une fibrose réactionnelle de la moelle
Clinique:
Age:
surtout après 50 ans.
Anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie:
l'anémie se majore avec le temps.
Splénomégalie avec sensation de pesanteur de la base thoracique gauche:
la métaplasie myéloïde de la rate provoque son augmentation de volume.
Hépatomégalie, parfois, c'est un site de métaplasie.
Amaigrissement.
Sueurs nocturnes.
Douleurs osseuses.
Asthénie
Complication:
infarctus de la rate.
leucémie myéloïde aiguë chez 20% des patients.
X ne pas confondre avec une myélofibrose secondaire:
à une polyglobulie de Vaquez ou à une thrombocytémie essentielle.
X ne pas confondre avec une leucémie myéloïde chronique.
X ne pas confondre avec une myélodysplasie.
Examens complémentaires:
Hémogramme et frottis sanguin:
phase proliférative: passage d'érythroblastes médullaires dans le sang.
puis phase aplasique: anémie normocytaire normochrome:
la déformation des hématies en forme de larmes est caractéristique.
Biopsie de moelle osseuse:
elle est préférable à la ponction de moelle, qui peut être une ponction blanche.
prolifération de mégacaryocytes atypiques.
et fibrose médullaire, non expliquée par une inflammation ou des métastases.
évolution vers l'aplasie médullaire.
Hyperuricémie:
due au grand nombre de cellules détruites par la rate.
LDH augmentée dans le sérum.
Echographie de la rate:
pour mesurer son volume.
Scintigraphie de la rate:
elle montre une séquestration splénique.
Analyse moléculaire:
recherche des mutations JAK 2 (Janus kinase), CALR et MPL ou autres.
ce sont des mutations de novo.
Ne pas faire de ponction de rate:
elle est dangereuse.
Causes et corrélations:
C'est une hémopathie maligne:
prolifération clonale d'une cellule souche myéloïde, le mégacariocyte.
puis fibrose réactionnelle de la moelle osseuse.
et hématopoïèse splénique pour compenser le déficit de la moelle.
La myélofibrose primitive est liée à une mutation chromosomique.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique:
le seul traitement au début est une correction de la cytopénie si nécessaire:
transfusions de sang ou de globules.
l'absence de traitement est parfois possible pendant plusieurs années.
Médicaments:
le ruxolitinib, inhibiteur de Jack 2, efficace même si la mutation est absente.
l'érythropoïétine, pour stimuler l'érythropoïèse en cas d'anémie.
l'hydoxyurée, chimiothérapie, en cas de prolifération de cellules sanguines.
mais ces deux dernières médications ont une efficacité limitée.
Splénectomie:
en cas d'hémolyse et de forte dépendance aux transfusions.
en cas de thrombocytopénie sévère.
en cas de trop grosse rate infarcie, avec risque de rupture.
supprimer la rate c'est aussi supprimer une partie de l'élaboration des globules.
Transplantation de moelle allogénique:
la greffe allogénique est le seul traitement efficace, il est curatif.
indiqué chez un sujet de moins de 70 ans en bon état général.
et sous réserve de la disponibilité d'un donneur compatible.
surveillance à vie à cause du risque de rejet du greffon ou de rechute.
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ruxolitinib: Jackavi 5, 10, 15 ou 20mg
érythropoïétine: Eprex 2.000, 4.000, 10.000, 10.000 ou 40.000 U/mL
hydoxyurée: Hydréa.