MYELOFIBROSE (rare)
(Autrefois appelée métaplasie myéloïde splénique ou splénomégalie myéloïde)
C'est un cancer myéloprolifératif
Clinique:
Age:
surtout après 50 ans.
Anémie:
pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie:
l'anémie se majore avec le temps.
Splénomégalie:
la métaplasie myéloïde de la rate provoque son augmentation de volume.
Hépatomégalie inconstante, c'est, comme la rate, un site de métaplasie.
Douleurs abdominales, dues à la splénomégalie et à l'hépatomégalie.
Douleurs osseuses.
Sueurs nocturnes.
Asthénie.
Perte de poids.
Et signes de la maladie associée dans le cas des myélofibroses secondaires.
Complications:
risque hémorragique lié à la baisse des plaquettes.
risque infectieux lorsqu'il apparaît une baisse des leucocytes.
leucémie myéloïde aiguë chez 20% des patients.
infarctus de la rate.
X ne pas confondre avec une myélodysplasie.
X ne pas confondre avec une leucémie myéloïde chronique (parfois à l'origine).
X ne pas confondre avec une leucémie aiguë myéloblastique ou lymphoblastique.
X ne pas confondre avec un lymphome.
Examens complémentaires:
Hémogramme et frottis sanguin:
phase proliférative: passage de 1 à 3% de blastes médullaires dans le sang.
puis phase aplasique: anémie normocytaire normochrome:
la déformation des hématies en forme de larmes est caractéristique.
hyperleucocytose puis leucopénie.
évolution vers une baisse des plaquettes.
Biopsie de moelle osseuse:
c'est l'examen essentiel.
elle est préférable à la ponction de moelle, qui peut être une ponction blanche.
prolifération de mégacaryocytes atypiques.
et fibrose médullaire, non expliquée par une inflammation ou des métastases.
évolution vers l'aplasie médullaire.
Hyperuricémie:
due au grand nombre de cellules détruites par la rate.
LDH parfois augmentée dans le sérum.
Echographie de la rate:
pour mesurer son volume.
Analyse moléculaire:
mutation dans la plupart des formes primitives, c'est une mutation de novo.
ce sont les mutations JAK 2 (Janus kinase), CALR et MPL ou autres.
Scintigraphie au technétium 99:
elle met en évidence l'hématopoïèse médullaire et extramédullaire.
Ne pas faire de ponction de rate:
elle est trop dangereuse.
Causes et corrélations:
Forme primitive:
c'est une hémopathie maligne, liée à une mutation chromosomique:
prolifération clonale d'une cellule souche myéloïde, le mégacaryocyte.
puis fibrose réactionnelle de la moelle osseuse.
et hématopoïèse splénique pour compenser le déficit de la moelle.
(ce sont des cellules souches médullaires qui ont migré vers la rate)
Forme secondaire, à la suite:
d'une maladie de Vaquez.
d'une thrombocytémie.
d'une leucémie myéloïde chronique.
d'un lymphome.
d'un myélome multiple.
d'un lupus érythémateux systémique.
d'une infection par le VIH.
d'une tuberculose.
d'une exposition à des produits chimiques ou à des radiations.
d'un cancer secondaire des os.
Orientation thérapeutique:
Traitement au début:
l'absence de traitement est parfois possible pendant plusieurs années.
le seul traitement au début est une correction de la cytopénie si nécessaire:
transfusions de sang ou de globules.
Médicaments:
le ruxolitinib, inhibiteur de Jack 2, efficace même si la mutation est absente.
l'érythropoïétine, pour stimuler l'érythropoïèse en cas d'anémie.
l'hydoxyurée, pour réduire une rate volumineuse ou une hyperleucocytose.
mais ces deux dernières médications ont une efficacité limitée.
les immunomodulateurs sont parfois utilisés: thalidomide, lénalidomide.
Transfusions de sang:
elles compensent les cytopénies importantes.
l'excès de transfusions pouvant provoquer une hémochromatose.
Splénectomie:
en cas d'hémolyse et de forte dépendance aux transfusions.
en cas de thrombocytopénie sévère.
en cas de trop grosse rate infarcie, avec risque de rupture.
supprimer la rate c'est aussi supprimer une partie de l'élaboration des globules.
Transplantation de moelle:
la greffe allogénique est le seul traitement permettant de guérir la maladie.
elle est indiquée chez un sujet de moins de 70 ans en bon état général.
et sous réserve de la disponibilité d'un donneur compatible.
elle exige la surveillance d'un rejet du greffon ou d'une rechute.
Suivi:
toute la vie.
_________________________________________________________________
ruxolitinib: Jackavi 5, 10, 15 ou 20mg
érythropoïétine: Eprex 2.000, 4.000, 10.000, 10.000 ou 40.000 U/mL
hydoxyurée: Hydréa.
MYELOFIBROSE (rare)
(Autrefois appelée métaplasie myéloïde splénique ou splénomégalie myéloïde)
C'est un cancer myéloprolifératif
Clinique:
Age:
surtout après 50 ans.
Anémie:
pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie:
l'anémie se majore avec le temps.
Splénomégalie:
la métaplasie myéloïde de la rate provoque son augmentation de volume.
Hépatomégalie inconstante, c'est, comme la rate, un site de métaplasie.
Douleurs abdominales, dues à la splénomégalie et à l'hépatomégalie.
Douleurs osseuses.
Sueurs nocturnes.
Asthénie.
Perte de poids.
Et signes de la maladie associée dans le cas des myélofibroses secondaires.
Complications:
risque hémorragique lié à la baisse des plaquettes.
risque infectieux lorsqu'il apparaît une baisse des leucocytes.
leucémie myéloïde aiguë chez 20% des patients.
infarctus de la rate.
X ne pas confondre avec une myélodysplasie.
X ne pas confondre avec une leucémie myéloïde chronique (parfois à l'origine).
X ne pas confondre avec une leucémie aiguë myéloblastique ou lymphoblastique.
X ne pas confondre avec un lymphome.
Examens complémentaires:
Hémogramme et frottis sanguin:
phase proliférative: passage de 1 à 3% de blastes médullaires dans le sang.
puis phase aplasique: anémie normocytaire normochrome:
la déformation des hématies en forme de larmes est caractéristique.
hyperleucocytose puis leucopénie.
évolution vers une baisse des plaquettes.
Biopsie de moelle osseuse:
c'est l'examen essentiel.
elle est préférable à la ponction de moelle, qui peut être une ponction blanche.
prolifération de mégacaryocytes atypiques.
et fibrose médullaire, non expliquée par une inflammation ou des métastases.
évolution vers l'aplasie médullaire.
Hyperuricémie:
due au grand nombre de cellules détruites par la rate.
LDH parfois augmentée dans le sérum.
Echographie de la rate:
pour mesurer son volume.
Analyse moléculaire:
mutation dans la plupart des formes primitives, c'est une mutation de novo.
ce sont les mutations JAK 2 (Janus kinase), CALR et MPL ou autres.
Scintigraphie au technétium 99:
elle met en évidence l'hématopoïèse médullaire et extramédullaire.
Ne pas faire de ponction de rate:
elle est trop dangereuse.
Causes et corrélations:
Forme primitive:
c'est une hémopathie maligne, liée à une mutation chromosomique:
prolifération clonale d'une cellule souche myéloïde, le mégacaryocyte.
puis fibrose réactionnelle de la moelle osseuse.
et hématopoïèse splénique pour compenser le déficit de la moelle.
(ce sont des cellules souches médullaires qui ont migré vers la rate)
Forme secondaire, à la suite:
d'une maladie de Vaquez.
d'une thrombocytémie.
d'une leucémie myéloïde chronique.
d'un lymphome.
d'un myélome multiple.
d'un lupus érythémateux systémique.
d'une infection par le VIH.
d'une tuberculose.
d'une exposition à des produits chimiques ou à des radiations.
d'un cancer secondaire des os.
Orientation thérapeutique:
Traitement au début:
l'absence de traitement est parfois possible pendant plusieurs années.
le seul traitement au début est une correction de la cytopénie si nécessaire:
transfusions de sang ou de globules.
Médicaments:
le ruxolitinib, inhibiteur de Jack 2, efficace même si la mutation est absente.
l'érythropoïétine, pour stimuler l'érythropoïèse en cas d'anémie.
l'hydoxyurée, pour réduire une rate volumineuse ou une hyperleucocytose.
mais ces deux dernières médications ont une efficacité limitée.
les immunomodulateurs sont parfois utilisés: thalidomide, lénalidomide.
Transfusions de sang:
elles compensent les cytopénies importantes.
l'excès de transfusions pouvant provoquer une hémochromatose.
Splénectomie:
en cas d'hémolyse et de forte dépendance aux transfusions.
en cas de thrombocytopénie sévère.
en cas de trop grosse rate infarcie, avec risque de rupture.
supprimer la rate c'est aussi supprimer une partie de l'élaboration des globules.
Transplantation de moelle:
la greffe allogénique est le seul traitement permettant de guérir la maladie.
elle est indiquée chez un sujet de moins de 70 ans en bon état général.
et sous réserve de la disponibilité d'un donneur compatible.
elle exige la surveillance d'un rejet du greffon ou d'une rechute.
Suivi:
toute la vie.
_________________________________________________________________
ruxolitinib: Jackavi 5, 10, 15 ou 20mg
érythropoïétine: Eprex 2.000, 4.000, 10.000, 10.000 ou 40.000 U/mL
hydoxyurée: Hydréa.