MYELOFIBROSE PRIMITIVE
C'est un syndrome myéloprolofératif
Autrefois appelée métaplasie myéloïde splénique ou splénomégalie myéloïde
Clinique:
Age:
surtout après 50 ans.
Anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie.
Splénomégalie avec ou sans hépatomégalie.
Amaigrissement.
Sueurs nocturnes.
Complication:
leucémie aiguë dans 10% des cas.
X Différent d'une myélofibrose secondaire:
à une polyglobulie ou une thrombocytémie essentielle.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
phase proliférative: érythrémie, leucocytose, thrombocytémie.
parfois blastes médullaires dans le sang.
puis phase aplasique avec anémie normocytaire normochrome.
puis altération des hématies (hématies en larmes) et érythroblastes.
Biopsie de moelle osseuse:
elle est préférable à la ponction de moelle (très souvent ponction blanche).
anomalie de la lignée mégacaryocytaire.
fibrose médullaire, non expliquée par une inflammation ou des métastases..
évolution vers l'aplasie médullaire.
Marqueurs:
mutation de JAK2V617F positive.
augmentation de l'ARN messager GATA-1 dans le sang périphérique
Scintigraphie de la rate:
elle montre une séquestration splénique.
Ne pas faire de ponction de rate:
elle serait trop dangereuse.
Cause:
Prolifération clonale d'une cellule souche myéloïde anormale.
Puis fibrose réactionnelle de la moelle osseuse.
Et hématopoïèse splénique:
le tissu lymphoïde se transforme en tissu myéloïde pour compenser le déficit.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique:
transfusions de sang ou de globules, en cas d'anémie.
suivant l'âge et l'évolution ce peut être le seul traitement.
Médicament:
inhibiteur de Jack2 si la mutation est présente:
le ruxolitinib.
Splénectomie:
en cas d'hémolyse.
en cas de thrombocytopénie sévère.
en cas de trop grosse rate infarcie, avec risque de rupture.
Greffe de cellules souches hématopoïétiques:
la greffe allogénique est le seul traitement efficace.
indiqué chez un sujet de moins de 70 ans en bon état général.
et sous réserve de la disponibilité d'un donneur compatible.
surveillance à vie à cause du risque de rejet du greffon ou de rechute.
_________________________________________________________________
ruxolitinib: JACK2AVI 5, 10, 15 ou 20mg
MYELOFIBROSE PRIMITIVE
C'est un syndrome myéloprolofératif
Autrefois appelée métaplasie myéloïde splénique ou splénomégalie myéloïde
Clinique:
Age:
surtout après 50 ans.
Anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie.
Splénomégalie avec ou sans hépatomégalie.
Amaigrissement.
Sueurs nocturnes.
Complication:
leucémie aiguë dans 10% des cas.
X Différent d'une myélofibrose secondaire:
à une polyglobulie ou une thrombocytémie essentielle.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
phase proliférative: érythrémie, leucocytose, thrombocytémie.
parfois blastes médullaires dans le sang.
puis phase aplasique avec anémie normocytaire normochrome.
puis altération des hématies (hématies en larmes) et érythroblastes.
Biopsie de moelle osseuse:
elle est préférable à la ponction de moelle (très souvent ponction blanche).
anomalie de la lignée mégacaryocytaire.
fibrose médullaire, non expliquée par une inflammation ou des métastases..
évolution vers l'aplasie médullaire.
Marqueurs:
mutation de JAK2V617F positive.
augmentation de l'ARN messager GATA-1 dans le sang périphérique
Scintigraphie de la rate:
elle montre une séquestration splénique.
Ne pas faire de ponction de rate:
elle serait trop dangereuse.
Cause:
Prolifération clonale d'une cellule souche myéloïde anormale.
Puis fibrose réactionnelle de la moelle osseuse.
Et hématopoïèse splénique:
le tissu lymphoïde se transforme en tissu myéloïde pour compenser le déficit.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique:
transfusions de sang ou de globules, en cas d'anémie.
suivant l'âge et l'évolution ce peut être le seul traitement.
Médicament:
inhibiteur de Jack2 si la mutation est présente:
le ruxolitinib.
Splénectomie:
en cas d'hémolyse.
en cas de thrombocytopénie sévère.
en cas de trop grosse rate infarcie, avec risque de rupture.
Greffe de cellules souches hématopoïétiques:
la greffe allogénique est le seul traitement efficace.
indiqué chez un sujet de moins de 70 ans en bon état général.
et sous réserve de la disponibilité d'un donneur compatible.
surveillance à vie à cause du risque de rejet du greffon ou de rechute.
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ruxolitinib: JACK2AVI 5, 10, 15 ou 20mg
