SYNDROME de KLINEFELTER (fréquent)
Clinique:
Age et sexe:
à la naissance, mais le syndrome passe inaperçu.
seul les garçons sont atteints.
Chez l'enfant:
petits testicules.
retard de langage, dès l'âge de 3 ans.
difficultés scolaires, dyspraxie.
Chez un garçon adolescent:
retard pubertaire.
grande taille, avec membres longs.
petits testicules.
gynécomastie. dans 50% des cas.
pilosité modeste.
c'est à l'adolescence que doit se faire le diagnostic.
Chez l'homme adulte:
petits testicules < 6mL.
stérilité, c'est le signe le plus constant.
pauvreté de la libido.
gynécomastie.
ostéoporose et fragilité de l'émail dentaire.
répartition féminine du tissu adipeux.
l'espérance de vie est diminuée de 1 à 2 ans à cause de comorbidités.
Formes cliniques:
elles sont nombreuses allant du sujet eunuchoïde au sujet normalement virilisé.
Les 3/4 des Klinefelter ne sont pas diagnostiqués au cours de leur vie.
Examens complémentaires:
Echographie des testicules:
à comparer avec la dimension normale des testicules:
entre 1 et 9 ans .. 15 mm X 10 mm. à 10 ans ............. 18 mm X 11 mm. à 11 ans .............. 20 mm X 14 mm . à 12 ans .............. 23 mm X 18 mm . |
Hormonologie à partir de la puberté:
élévation des gonadotrophines FSH et LH.
baisse du taux de testostérone.
mais le taux des hormones peut être normal, surtout celui de la testostérone.
Spermogramme:
azoospermie ou éjaculat pauvre.
Recherche du caryotype XXY,.sur les lymphocytes:
recherche délicate car certaines cellules peuvent être normale (mosaïque).
si le caryotype est normal faire un Fisch (Fluorescence In Situ Hybridation).
Cause:
Le patient a un chromosome supplémentaire 47 XXXY, en plus des 46 normaux.
Parfois on peut même trouver d'autres formules XXXY, XXXXY, XXYY, ..
Ce n'est pas une affection héréditaire.
C'est une mauvaise séparation des chromosomes du spermatozoïde ou de l'ovule.
Le chromosome supplémentaire provient du père ou de la mère.
Le Klinefelter est plus fréquent dans les cas de grossesse tardive.
L'addition de chaque chromosome X peut affecter le quotient intellectuel.
Dépistage:
Le dépistage prénatal n'est pas systématique.
Mais une analyse chromosomique du foetus peut être faite pour une autre raison.
Un résultat positif aboutit le plus souvent à une interruption médicale de grossesse.
Orientation thérapeutique:
Scolarité:
rattrapage scolaire suivant l'importance du retard scolaire.
orthophonie, pour corriger les troubles du langage.
Traitement hormonal:
quand la puberté s'est installée.
lorsque le taux de testostérone est trop bas, en dessous de 3ng/mL.
compenser l'insuffisance en testostérone par la testostérone énanthate:
50 mg toute les 3 semaines en IM. à partir de l'âge de 12 ans.
pour atteindre 250 mg tous les mois chez l'adulte.
Traitement de la gynécomastie:
elle peut être corrigée par le chirurgien.
Traitement de la stérilité:
si l'éjaculat renferme des spermatozoïdes:
conserver les spermatozoïdes par congélation pour une fécondation in vitro.
si l'éjaculat ne renferme pas de spermatozoïdes:
biopsie du testicule.
et recueil de spermatozoïdes dans les tubes séminifères.
puis congélation des spermatozoïdes.
en cas d'échec il ne reste comme solution que le don de sperme ou l'adoption.
Annonce du diagnostic:
faut-il annoncer une anomalie chromosomique qui rend stérile ?
ou faut-il prononcer le nom de syndrome de Klinefelter ?
______________________________________________________________
testostérone énanthate: Androtardyl 250mg/mL
SYNDROME de KLINEFELTER (fréquent)
Clinique:
Age et sexe:
à la naissance, mais le syndrome passe inaperçu.
seul les garçons sont atteints.
Chez l'enfant:
petits testicules.
retard de langage, dès l'âge de 3 ans.
difficultés scolaires, dyspraxie.
Chez un garçon adolescent:
retard pubertaire.
grande taille, avec membres longs.
petits testicules.
gynécomastie. dans 50% des cas.
pilosité modeste.
c'est à l'adolescence que doit se faire le diagnostic.
Chez l'homme adulte:
petits testicules < 6mL.
stérilité, c'est le signe le plus constant.
pauvreté de la libido.
gynécomastie.
ostéoporose et fragilité de l'émail dentaire.
répartition féminine du tissu adipeux.
l'espérance de vie est diminuée de 1 à 2 ans à cause de comorbidités.
Formes cliniques:
elles sont nombreuses allant du sujet eunuchoïde au sujet normalement virilisé.
Les 3/4 des Klinefelter ne sont pas diagnostiqués au cours de leur vie.
Examens complémentaires:
Echographie des testicules:
à comparer avec la dimension normale des testicules:
entre 1 et 9 ans .. 15 mm X 10 mm. à 10 ans ............. 18 mm X 11 mm. à 11 ans .............. 20 mm X 14 mm . à 12 ans .............. 23 mm X 18 mm . |
Hormonologie à partir de la puberté:
élévation des gonadotrophines FSH et LH.
baisse du taux de testostérone.
mais le taux des hormones peut être normal, surtout celui de la testostérone.
Spermogramme:
azoospermie ou éjaculat pauvre.
Recherche du caryotype XXY,.sur les lymphocytes:
recherche délicate car certaines cellules peuvent être normale (mosaïque).
si le caryotype est normal faire un Fisch (Fluorescence In Situ Hybridation).
Cause:
Le patient a un chromosome supplémentaire 47 XXXY, en plus des 46 normaux.
Parfois on peut même trouver d'autres formules XXXY, XXXXY, XXYY, ..
Ce n'est pas une affection héréditaire.
C'est une mauvaise séparation des chromosomes du spermatozoïde ou de l'ovule.
Le chromosome supplémentaire provient du père ou de la mère.
Le Klinefelter est plus fréquent dans les cas de grossesse tardive.
L'addition de chaque chromosome X peut affecter le quotient intellectuel.
Dépistage:
Le dépistage prénatal n'est pas systématique.
Mais une analyse chromosomique du foetus peut être faite pour une autre raison.
Un résultat positif aboutit le plus souvent à une interruption médicale de grossesse.
Orientation thérapeutique:
Scolarité:
rattrapage scolaire suivant l'importance du retard scolaire.
orthophonie, pour corriger les troubles du langage.
Traitement hormonal:
quand la puberté s'est installée.
lorsque le taux de testostérone est trop bas, en dessous de 3ng/mL.
compenser l'insuffisance en testostérone par la testostérone énanthate:
50 mg toute les 3 semaines en IM. à partir de l'âge de 12 ans.
pour atteindre 250 mg tous les mois chez l'adulte.
Traitement de la gynécomastie:
elle peut être corrigée par le chirurgien.
Traitement de la stérilité:
si l'éjaculat renferme des spermatozoïdes:
conserver les spermatozoïdes par congélation pour une fécondation in vitro.
si l'éjaculat ne renferme pas de spermatozoïdes:
biopsie du testicule.
et recueil de spermatozoïdes dans les tubes séminifères.
puis congélation des spermatozoïdes.
en cas d'échec il ne reste comme solution que le don de sperme ou l'adoption.
Annonce du diagnostic:
faut-il annoncer une anomalie chromosomique qui rend stérile ?
ou faut-il prononcer le nom de syndrome de Klinefelter ?
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testostérone énanthate: Androtardyl 250mg/mL