LYMPHANGIOLEIOMYOMATOSE PULMONAIRE (rare)
Multiplication excessive des cellules musculaires lisses des parois lymphatiques
Autres localisations plus rares:
le lymphangioleiomyome rétropéritonéal
et le lymphangioleiomyome pelvien
Clinique:
Age et sexe:
chez une femme de 20 à 50 ans.
Signes:
dyspnée progressive, due à la multiplication des kystes pulmonaires.
toux.
pneumothorax spontané, il révèle la maladie dans plus de la moitié des cas.
parfois hémoptysies.
faire une oxymétrie de pouls.
Evolution:
insuffisance respiratoire progressive, dépendance à l'oxygène en 10 ans.
chylothorax: épanchement de lymphe dans la plèvre.
la grossesse accélère l'évolution de la maladie.
Maladies associées:
angiomyolipomes rénaux pouvant provoquer une hémorragie rétropéritonéale.
autres localisations, rétropéritonéale ou pelvienne, d'un lymphangioleiomyome.
X ne pas confondre avec un emphysème.
X ne pas confondre avec une histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte.
X ne pas confondre avec une pneumopathie interstitielle diffuse.
Examens complémentaires:
Exploration fonctionnelle respiratoire.
Radio des poumons.
Scanner thoraco-abdominal:
kystes pulmonaires, à parois fines disséminés dans les poumons.
lymphadénopathies thoraciques et abdominales.
recherche de lymphangioléimyomes rétropéritonéaux ou pelviens.
Dosage du facteur de croissance VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor D):
il est positif s'il dépasse 800 pg/mL, mais les faux négatifs nombreux.
Biopsie du poumon:
si le scanner et le VEGF ne permettent pas le diagnostic.
Analyse moléculaire.
Causes:
C'est une prolifération de cellules musculaires lisses dans les poumons:
elles obstruent les vaisseaux lymphatiques.
elles obstruent les bronches.
elles provoquent la formation de kystes pulmonaires.
Forme sporadique, le plus souvent:
mutation génétique sporadique, non transmissible: chromosomes 9 et 16.
Forme héréditaire:
elle est liée à la sclérose tubéreuse de Bourneville (30 à 40% des Bourneville).
Orientation thérapeutique:
Traiter les urgences:
pneumothorax: exsuflation, puis éventuellement talcage des plèvres.
rupture d'un lymphangioléiomyome rénal avec hémorragie interne:
pour prévenir la rupture faire une embolisation ou une ablation s'il a > 4cm.
Eviter le tabagisme actif et passif.
Eviter les estrogènes, suspects d'aggraver la maladie.
Réhabilitation respiratoire.
Bronchodilatateurs: ils apportent un bénéfice dans un quart des cas.
Immunosuppresseurs:le sirolimus peut ralentir le déclin respiratoire.
Vaccins contre la grippe, contre le pneumocoque, contre la Covid-19.
Demander à bénéficier de l'Affection Longue Durée (ALD).
Aides: demande à la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH)
Dans les cas sévères:
oxygénothérapie.
ventilation au masque.
ou même transplantation pulmonaire.
Suivi médical des paramètres respiratoires.
Association de malades:
https://francelam.org/wp-content/uploads/2018/11/FI-39.pdf
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR
LYMPHANGIOLEIOMYOMATOSE PULMONAIRE (rare)
Multiplication excessive des cellules musculaires lisses des parois lymphatiques
Autres localisations plus rares:
le lymphangioleiomyome rétropéritonéal
et le lymphangioleiomyome pelvien
Clinique:
Age et sexe:
chez une femme de 20 à 50 ans.
Signes:
dyspnée progressive, due à la multiplication des kystes pulmonaires.
toux.
pneumothorax spontané, il révèle la maladie dans plus de la moitié des cas.
parfois hémoptysies.
faire une oxymétrie de pouls.
Evolution:
insuffisance respiratoire progressive, dépendance à l'oxygène en 10 ans.
chylothorax: épanchement de lymphe dans la plèvre.
la grossesse accélère l'évolution de la maladie.
Maladies associées:
angiomyolipomes rénaux pouvant provoquer une hémorragie rétropéritonéale.
autres localisations, rétropéritonéale ou pelvienne, d'un lymphangioleiomyome.
X ne pas confondre avec un emphysème.
X ne pas confondre avec une histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte.
X ne pas confondre avec une pneumopathie interstitielle diffuse.
Examens complémentaires:
Exploration fonctionnelle respiratoire.
Radio des poumons.
Scanner thoraco-abdominal:
kystes pulmonaires, à parois fines disséminés dans les poumons.
lymphadénopathies thoraciques et abdominales.
recherche de lymphangioléimyomes rétropéritonéaux ou pelviens.
Dosage du facteur de croissance VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor D):
il est positif s'il dépasse 800 pg/mL, mais les faux négatifs nombreux.
Biopsie du poumon:
si le scanner et le VEGF ne permettent pas le diagnostic.
Analyse moléculaire.
Causes:
C'est une prolifération de cellules musculaires lisses dans les poumons:
elles obstruent les vaisseaux lymphatiques.
elles obstruent les bronches.
elles provoquent la formation de kystes pulmonaires.
Forme sporadique, le plus souvent:
mutation génétique sporadique, non transmissible: chromosomes 9 et 16.
Forme héréditaire:
elle est liée à la sclérose tubéreuse de Bourneville (30 à 40% des Bourneville).
Orientation thérapeutique:
Traiter les urgences:
pneumothorax: exsuflation, puis éventuellement talcage des plèvres.
rupture d'un lymphangioléiomyome rénal avec hémorragie interne:
pour prévenir la rupture faire une embolisation ou une ablation s'il a > 4cm.
Eviter le tabagisme actif et passif.
Eviter les estrogènes, suspects d'aggraver la maladie.
Réhabilitation respiratoire.
Bronchodilatateurs: ils apportent un bénéfice dans un quart des cas.
Immunosuppresseurs:le sirolimus peut ralentir le déclin respiratoire.
Vaccins contre la grippe, contre le pneumocoque, contre la Covid-19.
Demander à bénéficier de l'Affection Longue Durée (ALD).
Aides: demande à la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH)
Dans les cas sévères:
oxygénothérapie.
ventilation au masque.
ou même transplantation pulmonaire.
Suivi médical des paramètres respiratoires.
Association de malades:
https://francelam.org/wp-content/uploads/2018/11/FI-39.pdf
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR