NEOPLASIES ENDOCRINIENNES MULTIPLES ou NEM 1 et 2 (rares)
Les lésions endocriniennes n'arrivent pas simultanément mais l'une après l'autre
Moins de 5% des cas ne sont pas héréditaires mais des mutation de novo
NEM 1 ou syndrome de Wermer:
(c'est le syndrome 3 P: Parathyroïdien, Pancréatique, Pituitaire)
Hyperparathyroïdie (95% des cas):
elle est liée à une hyperplasie des 4 parathyroïdes ou à des adénomes.
elle entraîne une hypercalcémie.
c'est presque toujours le trouble initial.
Tumeur pancréatique (50% des cas):
gastrinome, développé à partir du pancréas ou du duodénum.
insulinome à partir des cellules ß, principale cause des décès de la NEM 1.
Et tumeur hypophysaire (40% des cas):
elle peut sécréter de la prolactine, avec galactorrhée chez la femme.
elle peut sécréter de l'hormone de croissance et provoquer une acromégalie.
elle peut comprimer les voies optiques avec une amputation du champ visuel.
Association possible d'autres tumeurs:
tumeur de la corticosurrénale, du thymus, des bronches, ..
Examens:
hypercalcémie due à l'hyperparathyroïdie
hypoglycémie liée à un insulinome.
hormone parathyroïdienne élevée.
hypergastrinémie d'un gastrinome pancréatique.
prolactinémie.
champ visuel.
séquençage: mutation du gène NEM1 sur le chromosome 11q13.
l'imagerie est difficile à cause de la faible dimension de ces tumeurs.
dépistage génétique chez les parents du premier degré.
diagnostic prénatal lorsque le gène a été identifié.
le diagnostic préimplantatoire est également possible.
Traitement:
conseil génétique pour un dépistage familial présymptomatique.
surveillance des tumeurs bénignes non sécrétantes.
traitements médicamenteux contre la gastrine ou la prolactine.
traitement chirurgical.
NEM 2 A ou syndrome de Sipple:
(c'est l'atteinte de 3 glandes: la thyroïde, la médullosurrénale, une parathyroïde)
Cancer médullaire thyroïdien (90% des cas):
avec ou sans métastases.
la tumeur thyroïdienne est le signe le plus constant de la NEM 2.
il est souvent révélé par une adénopathie cervicale ou des métastases.
Tumeur de la médullosurrénale, le phéochromocytome (50% des cas):
c'est une tumeur bénigne, en général bilatérale.
elle se manifeste par une hypertension artérielle résistante.
Hyperparathyroïdie primitive (25% des cas):
c'est une tumeur bénigne.
des 3 tumeurs c'est la moins fréquente.
Examens:
échographie de la thyroïde.
calcitonine, témoin de la tumeur médullaire de la thyroïde.
dosage des catécholamines et des métanéphrines.
hypercalcémie.
parathormone.
scanner des surrénales.
séquençage pour recherche de la mutation du gène RET, chromosome 10.
diagnostic prénatal lorsque le gène a été identifié.
dépistage chez les apparentés du premier degré.
Traitement:
conseil génétique pour un dépistage familial présymptomatique.
thyroïdectomie.
surveillance des autres glandes endocrines.
NEM 2 B ou syndrome de Gorlin:
(c'est l'atteinte de 2 glandes: la thyroïde, la médullosurrénale)
Plus rare que le NEM 2 A, il ne représente que 5% des NEM 2.
Cancer médullaire thyroïdien (100% des cas).
Phéochromocytome (50% des cas).
Pas d'hyperparathyroïdie dans la forme 2 B.
Dysmorphie de type Marfan: faciès long et étroit, palais ogival, scoliose.
Ganglioneuromatose digestive ou pseudo Hirschsprung.
Neuromatose sous-muqueuse des lèvres, de la langue, des paupières.
La cause est également une mutation du gène RET.
Traitement:
conseil génétique pour un dépistage familial présymptomatique.
thyroïdectomie.
surrénalectomie uni ou bilatérale.
NEM 3:
Elle est désormais appelée la NEM 2 B.
Réseau RENATEN:
https://www.reseau-gte.org/renaten/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
NEOPLASIES ENDOCRINIENNES MULTIPLES ou NEM 1 et 2 (rares)
Les lésions endocriniennes n'arrivent pas simultanément mais l'une après l'autre
Moins de 5% des cas ne sont pas héréditaires mais des mutation de novo
NEM 1 ou syndrome de Wermer:
(c'est le syndrome 3 P: Parathyroïdien, Pancréatique, Pituitaire)
Hyperparathyroïdie (95% des cas):
elle est liée à une hyperplasie des 4 parathyroïdes ou à des adénomes.
elle entraîne une hypercalcémie.
c'est presque toujours le trouble initial.
Tumeur pancréatique (50% des cas):
gastrinome, développé à partir du pancréas ou du duodénum.
insulinome à partir des cellules ß, principale cause des décès de la NEM 1.
Et tumeur hypophysaire (40% des cas):
elle peut sécréter de la prolactine, avec galactorrhée chez la femme.
elle peut sécréter de l'hormone de croissance et provoquer une acromégalie.
elle peut comprimer les voies optiques avec une amputation du champ visuel.
Association possible d'autres tumeurs:
tumeur de la corticosurrénale, du thymus, des bronches, ..
Examens:
hypercalcémie due à l'hyperparathyroïdie
hypoglycémie liée à un insulinome.
hormone parathyroïdienne élevée.
hypergastrinémie d'un gastrinome pancréatique.
prolactinémie.
champ visuel.
séquençage: mutation du gène NEM1 sur le chromosome 11q13.
l'imagerie est difficile à cause de la faible dimension de ces tumeurs.
dépistage génétique chez les parents du premier degré.
diagnostic prénatal lorsque le gène a été identifié.
le diagnostic préimplantatoire est également possible.
Traitement:
conseil génétique pour un dépistage familial présymptomatique.
surveillance des tumeurs bénignes non sécrétantes.
traitements médicamenteux contre la gastrine ou la prolactine.
traitement chirurgical.
NEM 2 A ou syndrome de Sipple:
(c'est l'atteinte de 3 glandes: la thyroïde, la médullosurrénale, une parathyroïde)
Cancer médullaire thyroïdien (90% des cas):
avec ou sans métastases.
la tumeur thyroïdienne est le signe le plus constant de la NEM 2.
il est souvent révélé par une adénopathie cervicale ou des métastases.
Tumeur de la médullosurrénale, le phéochromocytome (50% des cas):
c'est une tumeur bénigne, en général bilatérale.
elle se manifeste par une hypertension artérielle résistante.
Hyperparathyroïdie primitive (25% des cas):
c'est une tumeur bénigne.
des 3 tumeurs c'est la moins fréquente.
Examens:
échographie de la thyroïde.
calcitonine, témoin de la tumeur médullaire de la thyroïde.
dosage des catécholamines et des métanéphrines.
hypercalcémie.
parathormone.
scanner des surrénales.
séquençage pour recherche de la mutation du gène RET, chromosome 10.
diagnostic prénatal lorsque le gène a été identifié.
dépistage chez les apparentés du premier degré.
Traitement:
conseil génétique pour un dépistage familial présymptomatique.
thyroïdectomie.
surveillance des autres glandes endocrines.
NEM 2 B ou syndrome de Gorlin:
(c'est l'atteinte de 2 glandes: la thyroïde, la médullosurrénale)
Plus rare que le NEM 2 A, il ne représente que 5% des NEM 2.
Cancer médullaire thyroïdien (100% des cas).
Phéochromocytome (50% des cas).
Pas d'hyperparathyroïdie dans la forme 2 B.
Dysmorphie de type Marfan: faciès long et étroit, palais ogival, scoliose.
Ganglioneuromatose digestive ou pseudo Hirschsprung.
Neuromatose sous-muqueuse des lèvres, de la langue, des paupières.
La cause est également une mutation du gène RET.
Traitement:
conseil génétique pour un dépistage familial présymptomatique.
thyroïdectomie.
surrénalectomie uni ou bilatérale.
NEM 3:
Elle est désormais appelée la NEM 2 B.
Réseau RENATEN:
https://www.reseau-gte.org/renaten/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR