INSUFFISANCE MEDULLAIRE
La moelle n'arrive pas à produire les cellules sanguines en quantité suffisante
Le défaut peut être:
qualitatif: synthèse anormale de l'hémoglobine, ..
ou quantitatif: déficit en nombre de cellules
Clinique:
Age:
à tout âge avec 2 pics de fréquence, un à 20-25 ans et l'autre après 50 ans.
Signes d'anémie:
pâleur, dyspnée d'effort, asthénie.
Et/ou signes de leucopénie:
infections à rechutes avec poussées fébriles.
angine ulcéro-nécrotique résistant au traitement antibiotique.
Et/ou signes de thrombocytopénie:
purpura, ecchymoses, épistaxis ou autres hémorragies.
Si les 3 lignées sont déficientes c'est une pancytopénie.
Présence en plus des signes de la cause provoquant l'insuffisance médullaire.
Relire un ancien hémogramme si le patient en a fait un auparavant.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
anémie hypoplasique avec chute des réticulocytes.
et/ou agranulocytose.
et/ou thrombocytopénie, la lignée plaquettaire est presque toujours atteinte.
présence ou non de blastes dans le sang.
juger la sévérité de la réticulocytopénie, de la neutropénie, de la thrombopénie.
Myélogramme et biopsie médullaire:
moelle pauvre: hypoplasie ou aplasie médullaire:
érythroblastopénie, moelle riche en tissu graisseux.
ou moelle riche en cellules jeunes, mais leur croissance est bloquée:
ces formes immatures peuvent évoluer vers une leucémie aiguë.
ou moelle envahie par des cellules anormales:
cellules leucémiques, sarcome, Hodgkin, métastases d'un cancer.
En deuxième intention:
analyse génétique: cytogénétique médullaire.
recherche d'hémoglobine foetale.
recheche d'alpha-foetoprotéine.
dosage pondéral des immunoglobulines.
évaluation des sous-populations lymphocytaires.
analyse des facteurs antinucléaires.
Alerte Anémie avec hémoglobine à 7g/dL
Leucopénie < 500/µL avec fièvre
Thrombocytopénie < 10.000/µL même sans hémorragie |
Causes:
Moelle pauvre:
insuffisance médullaire.génétique: anémie de Fanconi chez l'enfant.
autres insuffisances médullaires héréditaire, plus de 50 gènes impliqués.
insuffisances médullaires acquise: virus d'Epstein-Barr, hépatites, VIH.
séquelle de radiations ionisantes.
insuffisances médullaires iatrogènes:
antimitotiques, amidopyrine, chloramphénicol, antithyroïdiens, sulfonamide,
cotrimoxazole, linezolide, phénothiazines, dosulépine, mébendazole,
thiazidique, allopurinol, nivolumab, pembrolizumab, rituximab, chloroquine.
insuffisance médullaire toxique:
benzènes et dérivés.
pesticides: parathion, arsenicaux organiques, DDT.
huiles minérales et autres agents lubrifiants.
drogues: ecstasy, méthylène dioxy-métamphétamine.
myélofibrose.
Moelle riche en cellules avec blocage de la maturation normale:
envahissement par des blastes: leucémie aiguë.
envahissement par des plasmocytes malins: myélome.
envahissement par des lymphocytes matures: leucémie lymphoïde chronique.
envahissement par de cellules lymphomateuses: lymphomes malins.
envahissement par des cellules métastatiques (sein, rein, thyroïde, prostate,..).
myélodysplasie avec anomalies morphologiques, chez un sujet âgé.
Insuffisance médullaire idiopathique:
dans la majorité des cas.
plusieurs cas idiopathiques relèvent probablement d'une cause auto-immune.
Orientation thérapeutique:
Règle générale:
ne pas s'approcher des personnes contagieuses.
éviter les sports de contact et les risques de chute.
Traitement étiologique:
quand c'est possible.
Traitement des pousées fébriles:
amoxicilline ou céphaloporine de 3e génération:
à partir d'une fièvre à 38°5.
et d'une neutrophilie avec monocytose à 500/µL.
Traitement symptomatique:
transfusions de sang total.
ou transfusion de culot globulaire en surveillant la surcharge en fer.
ou transfusion de concentré de plaquettes.
vérifier le groupe sanguin avec phénotype complet avant toute transfusion.
Dans les aplasies, suivant le cas:
simple surveillance pour les aplasies modérées.
stimulants de la lignée granulocytaire: le G-CSF: pegfilgrastim, à l'hôpital.
suivant l'âge:
avant 40 ans: allogreffe de moelle, avec donneur familial de préférence.
après 40 ans: traitement immunosuppresseur: ciclosporine, ..
la greffe de moelle est un traitement efficace mais très lourd.
pour les cas réfractaires: greffe de cellules souches hématopoïétiques.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Centre de référence:
https://aplasiemedullaire.com/
Carte d'urgence:
cette carte sera remise au patient par le Centre de référence.
le patient devra la porter sur lui en permanence.
______________________________________________________________
amoxicilline: Clamoxyl
céphaloporine de 3e génération: Rocéphine
pegfilgrastim: Neulasta
INSUFFISANCE MEDULLAIRE
La moelle n'arrive pas à produire les cellules sanguines en quantité suffisante
Le défaut peut être:
qualitatif: synthèse anormale de l'hémoglobine, ..
ou quantitatif: déficit en nombre de cellules
Clinique:
Age:
à tout âge avec 2 pics de fréquence, un à 20-25 ans et l'autre après 50 ans.
Signes d'anémie:
pâleur, dyspnée d'effort, asthénie.
Et/ou signes de leucopénie:
infections à rechutes avec poussées fébriles.
angine ulcéro-nécrotique résistant au traitement antibiotique.
Et/ou signes de thrombocytopénie:
purpura, ecchymoses, épistaxis ou autres hémorragies.
Si les 3 lignées sont déficientes c'est une pancytopénie.
Présence en plus des signes de la cause provoquant l'insuffisance médullaire.
Relire un ancien hémogramme si le patient en a fait un auparavant.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
anémie hypoplasique avec chute des réticulocytes.
et/ou agranulocytose.
et/ou thrombocytopénie, la lignée plaquettaire est presque toujours atteinte.
présence ou non de blastes dans le sang.
juger la sévérité de la réticulocytopénie, de la neutropénie, de la thrombopénie.
Myélogramme et biopsie médullaire:
moelle pauvre: hypoplasie ou aplasie médullaire:
érythroblastopénie, moelle riche en tissu graisseux.
ou moelle riche en cellules jeunes, mais leur croissance est bloquée:
ces formes immatures peuvent évoluer vers une leucémie aiguë.
ou moelle envahie par des cellules anormales:
cellules leucémiques, sarcome, Hodgkin, métastases d'un cancer.
En deuxième intention:
analyse génétique: cytogénétique médullaire.
recherche d'hémoglobine foetale.
recheche d'alpha-foetoprotéine.
dosage pondéral des immunoglobulines.
évaluation des sous-populations lymphocytaires.
analyse des facteurs antinucléaires.
Alerte Anémie avec hémoglobine à 7g/dL
Leucopénie < 500/µL avec fièvre
Thrombocytopénie < 10.000/µL même sans hémorragie |
Causes:
Moelle pauvre:
insuffisance médullaire.génétique: anémie de Fanconi chez l'enfant.
autres insuffisances médullaires héréditaire, plus de 50 gènes impliqués.
insuffisances médullaires acquise: virus d'Epstein-Barr, hépatites, VIH.
séquelle de radiations ionisantes.
insuffisances médullaires iatrogènes:
antimitotiques, amidopyrine, chloramphénicol, antithyroïdiens, sulfonamide,
cotrimoxazole, linezolide, phénothiazines, dosulépine, mébendazole,
thiazidique, allopurinol, nivolumab, pembrolizumab, rituximab, chloroquine.
insuffisance médullaire toxique:
benzènes et dérivés.
pesticides: parathion, arsenicaux organiques, DDT.
huiles minérales et autres agents lubrifiants.
drogues: ecstasy, méthylène dioxy-métamphétamine.
myélofibrose.
Moelle riche en cellules avec blocage de la maturation normale:
envahissement par des blastes: leucémie aiguë.
envahissement par des plasmocytes malins: myélome.
envahissement par des lymphocytes matures: leucémie lymphoïde chronique.
envahissement par de cellules lymphomateuses: lymphomes malins.
envahissement par des cellules métastatiques (sein, rein, thyroïde, prostate,..).
myélodysplasie avec anomalies morphologiques, chez un sujet âgé.
Insuffisance médullaire idiopathique:
dans la majorité des cas.
plusieurs cas idiopathiques relèvent probablement d'une cause auto-immune.
Orientation thérapeutique:
Règle générale:
ne pas s'approcher des personnes contagieuses.
éviter les sports de contact et les risques de chute.
Traitement étiologique:
quand c'est possible.
Traitement des pousées fébriles:
amoxicilline ou céphaloporine de 3e génération:
à partir d'une fièvre à 38°5.
et d'une neutrophilie avec monocytose à 500/µL.
Traitement symptomatique:
transfusions de sang total.
ou transfusion de culot globulaire en surveillant la surcharge en fer.
ou transfusion de concentré de plaquettes.
vérifier le groupe sanguin avec phénotype complet avant toute transfusion.
Dans les aplasies, suivant le cas:
simple surveillance pour les aplasies modérées.
stimulants de la lignée granulocytaire: le G-CSF: pegfilgrastim, à l'hôpital.
suivant l'âge:
avant 40 ans: allogreffe de moelle, avec donneur familial de préférence.
après 40 ans: traitement immunosuppresseur: ciclosporine, ..
la greffe de moelle est un traitement efficace mais très lourd.
pour les cas réfractaires: greffe de cellules souches hématopoïétiques.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Centre de référence:
https://aplasiemedullaire.com/
Carte d'urgence:
cette carte sera remise au patient par le Centre de référence.
le patient devra la porter sur lui en permanence.
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amoxicilline: Clamoxyl
céphaloporine de 3e génération: Rocéphine
pegfilgrastim: Neulasta