SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE ou maladie de Charcot
Devant toute paralysie des bras ou des jambes chez l'adulte penser à un Charcot
Clinique:
Age:
début progressif entre 40 et 70 ans.
Atteinte des motoneurones corticaux:
le premier signe est souvent un déficit moteur d'origine centrale.
parésie de la main, puis paralysie des membres supérieurs.
paraplégie spasmodique des membres inférieurs, avec signe de Babinski.
ce sont le plus souvent des paralysies distales et asymétriques.
crampes musculaires en dehors du territoire habituel des crampes banales.
hypertonie musculaire, spasticité musculaire, réflexes ostéo-tendineux vifs.
ces paralysies évoluent vers une paralysie flasque.
Atteinte des motoneurones bulbaires:
paralysie glosso-pharyngée, avec troubles de la déglutition.
dysarthrie d'origine paralytique, dysphonie.
ou paralysie des muscles respiratoires, avec gêne respiratoire.
paralysie de la face, avec l'impossibilité de gonfler les joues.
stase salivaire par défaut de déglutition automatique.
une paralysie bulbaire peut provoquer une évolution fatale.
Atteinte des motoneurones de la moelle épinière:
fibrillations musculaires.
atrophies musculaires: amyotrophie de l'épaule, "main de singe".
faiblesse musculaire.
abolition des réflexes tendineux (atteste l'atteinte neurologique périphérique).
Asthénie.
Les signes négatifs:
pas de signe sensitif.
pas de signe parkinsonien.
pas de signe oculomoteur.
pas de signe cérébelleux.
pas de signe sphinctérien.
pas de signe végétatif.
pas de trouble cognitif.
les fonctions intellectuelles ne sont pas atteintes au début.
Diagnostic:
atteinte du neurone moteur central.
ET atteinte du neurone périphérique.
Evolution:
aggravation progressive.
la médiane de survie est de 4 à 5 ans, avec de grandes variations.
des troubles cognitifs ou une démence fronto-temporale sont parfois associés.
la mortalité peut être liée à la paralysie des muscles respiratoires.
X ne pas confondre:
avec une myopathie.
avec une myasthénie.
avec une myélopathie cervico-arthrosique.
avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
avec la maladie de Morvan.
Examens complémentaires:
Electromyographie:
elle peut montrer une réaction de dénervation des neurones moteurs.
sans altération de la conduction dans les voies sensitives.
Il n'existe aucun marqueur biologique de la maladie.
Le scanner ou l'IRM ne sont pratiqués que pour exclure une autre pathologie.
Causes et corrélations:
Dégénérescence systématisée des motoneurones:
dégénérescence des motoneurones centraux situés dans le cortex.
dégénerescence des motoneurones du tronc cérébral.
et dégénérescence des motoneurones périphériques de la moelle épinière.
la SLA n'atteint que les motoneurones affectant la motricité volontaire.
C'est une maladie génétiquement hétérogène:
la plupart (90%) des SLA sont d'apparition sporadiques.
mais 10% de formes familiales avec altération chromosomique (21q22.1).
Orientation thérapeutique:
Médicaments:
riluzole 50mg: 1coX2/j.
ce médicament peut ralentir l'évolution de la maladie.
la précocité du traitement est une condition de son efficacité.
mais cette efficacité est modérée.
ce traitement nécessite de surveiller les transaminases et l'hémogramme.
la vitamine E pourrait aussi apporter une légère amélioration.
Traitement symptomatique:
en cas d'hypertonie musculaire et de raideur articulaire:
kinésithérapie, avec conservation des amplitudes articulaires..
en cas de crampes et de contractures musculaires: baclofène 10mg.
en cas d'asthénie: une seule solution le repos.
en cas d'anorexie et d'hypersialorrhée: clomipramine 25 ou 75 mg.
en cas de dysarthrie:
rééducation orthophonique.
ou appareils de synthèse de la parole ou avec messages préenregistrés.
en cas de dénutrition: sonde naso-gastrique ou sonde de gastrostomie:
en cas de paralysie des muscles respiratoires:
ventilation assistée, désencombrement respiratoire, drainage bronchique.
adaptation au handicap:
matériel orthopédique: fauteuil roulant, lit médicalisé, orthèses, ..
Relation avec le patient:
soutien psychologique du patient et de l'entourage.
directives anticipées.
Eviter:
une annonce brutale de la maladie:
ne pas annoncer la maladie avant que le diagnostic soit confirmé..
certains médicaments qui aggravent les symptômes:
corticoïdes, statines, gabapentine.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
riluzole 50mg: Rilutek 50mg
baclofène 10mg: Liorésal 10mg
clomipramine 25 ou 75 mg: Anafranil 25 ou 75
SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE ou maladie de Charcot
Devant toute paralysie des bras ou des jambes chez l'adulte penser à un Charcot
Clinique:
Age:
début progressif entre 40 et 70 ans.
Atteinte des motoneurones corticaux:
le premier signe est souvent un déficit moteur d'origine centrale.
parésie de la main, puis paralysie des membres supérieurs.
paraplégie spasmodique des membres inférieurs, avec signe de Babinski.
ce sont le plus souvent des paralysies distales et asymétriques.
crampes musculaires en dehors du territoire habituel des crampes banales.
hypertonie musculaire, spasticité musculaire, réflexes ostéo-tendineux vifs.
ces paralysies évoluent vers une paralysie flasque.
Atteinte des motoneurones bulbaires:
paralysie glosso-pharyngée, avec troubles de la déglutition.
dysarthrie d'origine paralytique, dysphonie.
ou paralysie des muscles respiratoires, avec gêne respiratoire.
paralysie de la face, avec l'impossibilité de gonfler les joues.
stase salivaire par défaut de déglutition automatique.
une paralysie bulbaire peut provoquer une évolution fatale.
Atteinte des motoneurones de la moelle épinière:
fibrillations musculaires.
atrophies musculaires: amyotrophie de l'épaule, "main de singe".
faiblesse musculaire.
abolition des réflexes tendineux (atteste l'atteinte neurologique périphérique).
Asthénie.
Les signes négatifs:
pas de signe sensitif.
pas de signe parkinsonien.
pas de signe oculomoteur.
pas de signe cérébelleux.
pas de signe sphinctérien.
pas de signe végétatif.
pas de trouble cognitif.
les fonctions intellectuelles ne sont pas atteintes au début.
Diagnostic:
atteinte du neurone moteur central.
ET atteinte du neurone périphérique.
Evolution:
aggravation progressive.
la médiane de survie est de 4 à 5 ans, avec de grandes variations.
des troubles cognitifs ou une démence fronto-temporale sont parfois associés.
la mortalité peut être liée à la paralysie des muscles respiratoires.
X ne pas confondre:
avec une myopathie.
avec une myasthénie.
avec une myélopathie cervico-arthrosique.
avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
avec la maladie de Morvan.
Examens complémentaires:
Electromyographie:
elle peut montrer une réaction de dénervation des neurones moteurs.
sans altération de la conduction dans les voies sensitives.
Il n'existe aucun marqueur biologique de la maladie.
Le scanner ou l'IRM ne sont pratiqués que pour exclure une autre pathologie.
Causes et corrélations:
Dégénérescence systématisée des motoneurones:
dégénérescence des motoneurones centraux situés dans le cortex.
dégénerescence des motoneurones du tronc cérébral.
et dégénérescence des motoneurones périphériques de la moelle épinière.
la SLA n'atteint que les motoneurones affectant la motricité volontaire.
C'est une maladie génétiquement hétérogène:
la plupart (90%) des SLA sont d'apparition sporadiques.
mais 10% de formes familiales avec altération chromosomique (21q22.1).
Orientation thérapeutique:
Médicaments:
riluzole 50mg: 1coX2/j.
ce médicament peut ralentir l'évolution de la maladie.
la précocité du traitement est une condition de son efficacité.
mais cette efficacité est modérée.
ce traitement nécessite de surveiller les transaminases et l'hémogramme.
la vitamine E pourrait aussi apporter une légère amélioration.
Traitement symptomatique:
en cas d'hypertonie musculaire et de raideur articulaire:
kinésithérapie, avec conservation des amplitudes articulaires..
en cas de crampes et de contractures musculaires: baclofène 10mg.
en cas d'asthénie: une seule solution le repos.
en cas d'anorexie et d'hypersialorrhée: clomipramine 25 ou 75 mg.
en cas de dysarthrie:
rééducation orthophonique.
ou appareils de synthèse de la parole ou avec messages préenregistrés.
en cas de dénutrition: sonde naso-gastrique ou sonde de gastrostomie:
en cas de paralysie des muscles respiratoires:
ventilation assistée, désencombrement respiratoire, drainage bronchique.
adaptation au handicap:
matériel orthopédique: fauteuil roulant, lit médicalisé, orthèses, ..
Relation avec le patient:
soutien psychologique du patient et de l'entourage.
directives anticipées.
Eviter:
une annonce brutale de la maladie:
ne pas annoncer la maladie avant que le diagnostic soit confirmé..
certains médicaments qui aggravent les symptômes:
corticoïdes, statines, gabapentine.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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riluzole 50mg: Rilutek 50mg
baclofène 10mg: Liorésal 10mg
clomipramine 25 ou 75 mg: Anafranil 25 ou 75