LISTE THÉMATIQUE

LISTE ALPHABÉTIQUE

Vous n'êtes pas inscrit ?

Vous êtes inscrit ?

Connectez-vous en saisissant votre email et mot de passe ci-dessus.
Nous n'envoyons pas de cookies

SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE ou maladie de Charcot (rare)

Devant toute paralysie des bras ou des jambes chez l'adulte penser à un Charcot

 

Clinique:

Age:

      début progressif entre 50 et 70 ans.

 

Prodromes:

      troubles de l'architecture du sommeil, mais sans signes cliniques.

Atteinte des motoneurones corticaux:

      le premier signe est souvent un déficit moteur asymétrique et distal, doigts de la main.

      parésie de la main, puis paralysie des membres supérieurs.

      paraplégie spasmodique des membres inférieurs, avec signe de Babinski.

      crampes musculaires en dehors du territoire habituel des crampes banales.

      hypertonie musculaire, spasticité musculaire, réflexes ostéo-tendineux vifs.

      ces paralysies évoluent vers une paralysie flasque.

Atteinte des motoneurones bulbaires:

      paralysie glosso-pharyngée, avec troubles de la déglutition.

      dysarthrie d'origine paralytique, dysphonie.

      ou paralysie des muscles respiratoires, avec gêne respiratoire.

      paralysie de la face, avec l'impossibilité de gonfler les joues.

      stase salivaire par défaut de déglutition automatique.

      une paralysie bulbaire peut provoquer une évolution fatale.

Atteinte des motoneurones de la moelle épinière:

      fibrillations musculaires.

      atrophies musculaires: amyotrophie de l'épaule, "main de singe".

      faiblesse musculaire.

      abolition des réflexes tendineux.

Asthénie.

Les signes négatifs:

      pas de signe sensitif.

      pas de signe parkinsonien.

      pas de signe oculomoteur.

      pas de signe cérébelleux.

      pas de signe sphinctérien.

      pas de signe végétatif.

      pas de trouble cognitif.

      les fonctions intellectuelles ne sont pas atteintes au début, elles le sont plus tard.

Diagnostic:

      atteinte du neurone moteur central.

      ET atteinte du neurone périphérique.

Evolution:

      aggravation progressive.

      la médiane de survie est de 4 à 5 ans, avec de grandes variations.

      une démence fronto-temporale est parfois associés.

      la mortalité peut être liée à la paralysie des muscles respiratoires.

X ne pas confondre avec une myopathie.

X ne pas confondre avec une myasthénie.

X ne pas confondre avec une myélopathie cervico-arthrosique.

X ne pas confondre avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth, qui est moins grave.

X ne pas confondre avec la maladie de Morvan.

X ne pas confondre avec une amyotrophie spinale progressive, elle survient chez un enfant.

Examens complémentaires:

Electromyographie:

      il confirme l'atteinte du motoneurone par la réaction de dénervation.

      sans altération de la conduction dans les voies sensitives.

Biologie:

      il n'existe aucun marqueur biologique de la maladie.

IRM:

      elle n'est pratiqués que pour exclure une autre pathologie.

Biopsie musculaire:

      atrophie des cellules musculaires.

Analyse génétique:

      en cas d'antécédents familiaux de sclérose latérale amyotrophique.

Causes et corrélations:

Lésions anatomiques:

      la dégénérescence n'atteint que les motoneurones.

            neurones moteurs supérieurs partant du cortex.

            et neurones moteurs inférieurs, ceux du bulbe et de la moelle épinière.

      la SLA n'atteint que les motoneurones affectant la motricité volontaire.

Origine génétique:

      90% des SLA sont d'apparition sporadique.

      mais 10% sont des formes familiales avec altération chromosomique (21q22.1).

      une trentaine de gènes sont impliqués.

Facteurs environnementaux:

      certains sont suspectés.

 

Orientation thérapeutique:

Médicaments:

      riluzole 50mg: 1coX2/j.

            ce médicament peut ralentir l'évolution de la maladie.

            la précocité du traitement est une condition de son efficacité.

            mais cette efficacité est modérée.

            ce traitement nécessite de surveiller les transaminases et l'hémogramme.

      autres molécules utilisées: tofersen, édaravone.

            le tofersen, molécule antisens est destiné à une mutation particulière SOD1.

      la vitamine E pourrait aussi apporter une légère amélioration.

Traitement symptomatique:

      en cas d'hypertonie musculaire et de raideur articulaire:

            kinésithérapie, avec conservation des amplitudes articulaires..

      en cas de crampes et de contractures musculaires: baclofène 10mg.

      en cas d'asthénie: une seule solution le repos.

      en cas d'anorexie et d'hypersialorrhée: clomipramine 25 ou 75 mg.

      en cas de dysarthrie:

            rééducation orthophonique.

            ou appareils de synthèse de la parole ou avec messages préenregistrés.

      en cas de dénutrition: sonde naso-gastrique ou sonde de gastrostomie:

      en cas de paralysie des muscles respiratoires:

            ventilation assistée, désencombrement respiratoire, drainage bronchique.

      adaptation au handicap:

            matériel orthopédique: fauteuil roulant, lit médicalisé, orthèses, ..

Relation avec le patient:

      soutien psychologique du patient et de l'entourage.

      directives anticipées.

Eviter:

      une annonce brutale de la maladie:

            ne pas annoncer la maladie avant que le diagnostic soit confirmé..

      certains médicaments qui aggravent les symptômes:

            corticoïdes, statines, gabapentine.

Association de patients:

      https://arsla.france-assos-sante.org/

Centres de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

______________________________________________________________

riluzole 50mg: Rilutek 50mg

baclofène 10mg: Liorésal 10mg

clomipramine 25 ou 75 mg: Anafranil 25 ou 75