NEPHRITE HEREDITAIRE d'ALPORT (rare)
Clinique:
Age:
chez le nourrisson, chez l'enfant ou chez l'adulte jeune.
Début par une hématurie microscopique chronique:
faire un test avec une bandelette urinaire: sang et albumine.
Puis évolution vers une insuffisance rénale progressive:
signes d'anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie.
troubles digestifs: anorexie, nausées.
hypertension artérielle.
Manifestations extrarénales inconstantes:
surdité de perception bilatérale progressive, dans la moitié des cas.
atteinte oculaire: lenticône, cataracte, taches rétiniennes, érosion de la cornée.
dysphagie provoquée par des léiomyomes de l'oesophage.
toux provoquée par des léiomyomes de la trachée.
Enquête familiale:
rechercher une hématurie microscopique avec surdité chez les apparentés.
si c'est le cas, le diagnostic est facilité.
X ne pas confondre avec une maladie de Berger.
X ne pas confondre avec une hématurie familiale bénigne:
qui est également due à une membrane basale trop mince, mais reste bénigne.
Examens complémentaires:
Hématurie chronique.
Protéinurie, elle est plus tardive que l'hématurie.
Elévation de la créatininémie.
Audiométrie.
Examen ophtalmologique.
Biopsie cutanée, pour un examen de la membrane basale dermo-épidermique:
avec immunohistochimie et examen au microscope électronique.
elle permet de faire le diagnostic dans 3/4 des cas.
Biopsie du rein, si elle est nécessaire:
pour immunohistochimie et examen au microscope électronique.
après avoir fait un bilan de coagulation.
Analyse génétique.
Causes et corrélations:
C'est une altération de la membrane basale de divers organes:
membrane basale du glomérule rénal.
membrane basale de la cochlée.
membrane basale dermo-épidermique.
membrane basale du cristallin, de la cornée, de la rétine.
La cause est héréditaire:
dans 85% des cas c'est une mutation du chromosome X.
dans 15% des cas c'est une altération du chromosome 2.
les mutations de novo sont rares.
ces mutations altèrent la formation du collagène IV de la membrane basale.
Facteurs d'aggravation:
diabète.
hypercholestérolémie.
obésité.
tabagisme.
Dépistage:
Diagnostic prénatal possible sur les villosités choriales ou le liquide amniotique:
à condition que la mutation familiale soit connue.
Prévention:
Diagnostic préimplantatoire possible.
Orientation thérapeutique:
Conseil de génétique.
Pas de traitement étiologique.
Traitement de l'insuffisance rénale.
Eviter les produits néphrotoxiques.
Médicaments: antagonistes des récepteurs de l'angiotensine 2.
ils diminuent la protéinurie et font baisser la pression artérielle.
Chez un enfant surveiller un retard de croissance.
Soutien psychologique.
Scolarité: Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Information sur le droit aux prestations à la Maison Départementale de la Santé.
Carte personnelle de soins, à présenter à tout personnel soignant.
En dernier recours, dialyse et transplantation.
Suivi régulier.
NEPHRITE HEREDITAIRE d'ALPORT (rare)
Clinique:
Age:
chez le nourrisson, chez l'enfant ou chez l'adulte jeune.
Début par une hématurie microscopique chronique:
faire un test avec une bandelette urinaire: sang et albumine.
Puis évolution vers une insuffisance rénale progressive:
signes d'anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie.
troubles digestifs: anorexie, nausées.
hypertension artérielle.
Manifestations extrarénales inconstantes:
surdité de perception bilatérale progressive, dans la moitié des cas.
atteinte oculaire: lenticône, cataracte, taches rétiniennes, érosion de la cornée.
dysphagie provoquée par des léiomyomes de l'oesophage.
toux provoquée par des léiomyomes de la trachée.
Enquête familiale:
rechercher une hématurie microscopique avec surdité chez les apparentés.
si c'est le cas, le diagnostic est facilité.
X ne pas confondre avec une maladie de Berger.
X ne pas confondre avec une hématurie familiale bénigne:
qui est également due à une membrane basale trop mince, mais reste bénigne.
Examens complémentaires:
Hématurie chronique.
Protéinurie, elle est plus tardive que l'hématurie.
Elévation de la créatininémie.
Audiométrie.
Examen ophtalmologique.
Biopsie cutanée, pour un examen de la membrane basale dermo-épidermique:
avec immunohistochimie et examen au microscope électronique.
elle permet de faire le diagnostic dans 3/4 des cas.
Biopsie du rein, si elle est nécessaire:
pour immunohistochimie et examen au microscope électronique.
après avoir fait un bilan de coagulation.
Analyse génétique.
Causes et corrélations:
C'est une altération de la membrane basale de divers organes:
membrane basale du glomérule rénal.
membrane basale de la cochlée.
membrane basale dermo-épidermique.
membrane basale du cristallin, de la cornée, de la rétine.
La cause est héréditaire:
dans 85% des cas c'est une mutation du chromosome X.
dans 15% des cas c'est une altération du chromosome 2.
les mutations de novo sont rares.
ces mutations altèrent la formation du collagène IV de la membrane basale.
Facteurs d'aggravation:
diabète.
hypercholestérolémie.
obésité.
tabagisme.
Dépistage:
Diagnostic prénatal possible sur les villosités choriales ou le liquide amniotique:
à condition que la mutation familiale soit connue.
Prévention:
Diagnostic préimplantatoire possible.
Orientation thérapeutique:
Conseil de génétique.
Pas de traitement étiologique.
Traitement de l'insuffisance rénale.
Eviter les produits néphrotoxiques.
Médicaments: antagonistes des récepteurs de l'angiotensine 2.
ils diminuent la protéinurie et font baisser la pression artérielle.
Chez un enfant surveiller un retard de croissance.
Soutien psychologique.
Scolarité: Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Information sur le droit aux prestations à la Maison Départementale de la Santé.
Carte personnelle de soins, à présenter à tout personnel soignant.
En dernier recours, dialyse et transplantation.
Suivi régulier.