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NEPHRITE HEREDITAIRE d'ALPORT (rare)

 

Clinique:

Age:

     chez le nourrisson, chez l'enfant ou chez l'adulte jeune.

Début par une hématurie microscopique chronique:

      faire un test avec une bandelette urinaire: sang et albumine.

Puis évolution vers une insuffisance rénale progressive:

      signes d'anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie.

      troubles digestifs: anorexie, nausées.

      hypertension artérielle.

Manifestations extrarénales inconstantes:

      surdité de perception bilatérale progressive, dans la moitié des cas.

      atteinte oculaire: lenticône, cataracte, taches rétiniennes, érosion de la cornée.

      dysphagie provoquée par des léiomyomes de l'oesophage.

      toux provoquée par des léiomyomes de la trachée.

Enquête familiale:

      rechercher une hématurie microscopique avec surdité chez les apparentés.

      si c'est le cas, le diagnostic est facilité.

X ne pas confondre avec une maladie de Berger.

X ne pas confondre avec une hématurie familiale bénigne:

      qui est également due à une membrane basale trop mince, mais reste bénigne.

Examens complémentaires:

Hématurie chronique.

Protéinurie, elle est plus tardive que l'hématurie.

Elévation de la créatininémie.

Audiométrie.

Examen ophtalmologique. 

Biopsie cutanée, pour un examen de la membrane basale dermo-épidermique:

       avec immunohistochimie et examen au microscope électronique.

       elle permet de faire le diagnostic dans 3/4 des cas.

Biopsie du rein, si elle est nécessaire:

      pour immunohistochimie et examen au microscope électronique.

      après avoir fait un bilan de coagulation.

Analyse génétique.

Causes et corrélations:

C'est une altération de la membrane basale de divers organes:

      membrane basale du glomérule rénal. 

      membrane basale de la cochlée.

      membrane basale dermo-épidermique.

      membrane basale du cristallin, de la cornée, de la rétine.

La cause est héréditaire:

      dans 85% des cas c'est une mutation du chromosome X.

      dans 15% des cas c'est une altération du chromosome 2.

      les mutations de novo sont rares.

      ces mutations altèrent la formation du collagène IV de la membrane basale.

Facteurs d'aggravation:

      diabète.

      hypercholestérolémie.

      obésité.

      tabagisme.

 

Dépistage:

Diagnostic prénatal possible sur les villosités choriales ou le liquide amniotique:

      à condition que la mutation familiale soit connue.

 

Prévention:

Diagnostic préimplantatoire possible.


Orientation thérapeutique:

Conseil de génétique.

Pas de traitement étiologique.

Traitement de l'insuffisance rénale.

Eviter les produits néphrotoxiques.

Médicaments: antagonistes des récepteurs de l'angiotensine 2.

      ils diminuent la protéinurie et font baisser la pression artérielle.

Chez un enfant surveiller un retard de croissance.

Soutien psychologique.

Scolarité: Projet d'Accueil Individualisé (PAI).

Information sur le droit aux prestations à la Maison Départementale de la Santé.

Carte personnelle de soins, à présenter à tout personnel soignant.

En dernier recours, dialyse et transplantation.

Suivi régulier.