PHENYLCETONURIE
Clinique:
Ne pas attendre les premières manifestations d'une arriération mentale:
l'arriération mentale apparaîtrait vers l'âge de 4 à 8 mois.
désormais le dépistage néonatal a résolu ce problème.
Chez l'adolescent l'abandon du régime s'accompagne:
de troubles de l'attention.
de troubles de l'humeur.
d'un risque de déficit cognitif.
Informer toute la famille du danger de la phénylcétonurie pendant une grossesse:
nécessité des contrôles de la phénylalanine chez les phénylcétonuriques
Examens complémentaires:
Chez le nouveau-né:
dépistage de la phénylalaninémie, il est systématique.
Après le premier mois:
recherche de l'acide phénylpyruvique dans les urines.
la recherche se fait avec une bandelette ou une solution au chlorure ferrique.
Surveillance de la phénylananine dans le sang chez l'adolescent.
Test génétique.
Cause:
C'est un trouble du métabolisme de la phénylalanine.
Ce trouble métabolique est du à absence de la phénylalanine-hydroxylase.
Prévention:
Femme ayant eu une phénylcétonurie dans son enfance:
elle devra être informée des précautions à prendre avant toute grossesse:
la phénylalaninémie maternelle a un effet tératogène.
poursuivre un régime pauvre en phénylalanine avant et pendant la grossesse.
pendant la préconception et la grossesse contrôler le taux de phénylalanine.
le contrôle devra être effectué deux fois par semaine.
il doit être maintenu entre 120 et 360 µmol par litre dans le sang.
la saproptérine peut être prescrite pendant la grossesse.
Dépistage:
Test de Guthrie chez le nouveau-né.
Un test prénatal n'est pas proposé.
Orientation thérapeutique:
Régime:
limiter l'apport de phénylalanine dès les premiers jours de la vie:
le taux normal de phénylalanine dans le sang doit rester autour de 3mg/l.
jusqu'à 4 mois:
utiliser les produits nutritonnels spéciaux sans phénylalanine.
après 4 mois:
ajouter des hydrolysats de protéines appauvris en alanine.
à l'âge de la diversification alimentaire et chez l'enfant:
les graisses et les sucres sont des aliments sans phénylalanine.
éviter les aliments d'origine animale et certaines céréales.
mais il faut un apport suffisant de protéines.
et aliments contenant de l'alanine pour couvrir les besoins en alanine.
Il faut recourir aux produits diététiques sans phénylalanine.
à l'adolescence:
poursuivre le régime, alors qu'il est le plus souvent abandonné.
et continuer a surveiller la phénylalaninémie.
il faut un apport suffisant de protéines et d'alanine, pas de phénylalanine.
à l'âge adulte:
le patient doit être convaincu de poursuivre le régime toute la vie.
lui expliquer que c'est comme s'il était "allergique" à la phénylananine.
Médicaments:
la saproptérine comprimés à 100mg:
c'est un analogue du cofacteur de la phénylalanine-hydroxylase:
elle permettrait un assouplissement du régime.
mais moins de la moitié des patients sont répondeurs.
un test de réponse à ce médicament peut être pratiqué.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
aliments spéciaux sans phénylalanine: Lofenalac Mead Johnson, Pkudiat 40, ...
saproptérine comprimés à 100mg: Kuvan
PHENYLCETONURIE
Clinique:
Ne pas attendre les premières manifestations d'une arriération mentale:
l'arriération mentale apparaîtrait vers l'âge de 4 à 8 mois.
désormais le dépistage néonatal a résolu ce problème.
Chez l'adolescent l'abandon du régime s'accompagne:
de troubles de l'attention.
de troubles de l'humeur.
d'un risque de déficit cognitif.
Informer toute la famille du danger de la phénylcétonurie pendant une grossesse:
nécessité des contrôles de la phénylalanine chez les phénylcétonuriques
Examens complémentaires:
Chez le nouveau-né:
dépistage de la phénylalaninémie, il est systématique.
Après le premier mois:
recherche de l'acide phénylpyruvique dans les urines.
la recherche se fait avec une bandelette ou une solution au chlorure ferrique.
Surveillance de la phénylananine dans le sang chez l'adolescent.
Test génétique.
Cause:
C'est un trouble du métabolisme de la phénylalanine.
Ce trouble métabolique est du à absence de la phénylalanine-hydroxylase.
Prévention:
Femme ayant eu une phénylcétonurie dans son enfance:
elle devra être informée des précautions à prendre avant toute grossesse:
la phénylalaninémie maternelle a un effet tératogène.
poursuivre un régime pauvre en phénylalanine avant et pendant la grossesse.
pendant la préconception et la grossesse contrôler le taux de phénylalanine.
le contrôle devra être effectué deux fois par semaine.
il doit être maintenu entre 120 et 360 µmol par litre dans le sang.
la saproptérine peut être prescrite pendant la grossesse.
Dépistage:
Test de Guthrie chez le nouveau-né.
Un test prénatal n'est pas proposé.
Orientation thérapeutique:
Régime:
limiter l'apport de phénylalanine dès les premiers jours de la vie:
le taux normal de phénylalanine dans le sang doit rester autour de 3mg/l.
jusqu'à 4 mois:
utiliser les produits nutritonnels spéciaux sans phénylalanine.
après 4 mois:
ajouter des hydrolysats de protéines appauvris en alanine.
à l'âge de la diversification alimentaire et chez l'enfant:
les graisses et les sucres sont des aliments sans phénylalanine.
éviter les aliments d'origine animale et certaines céréales.
mais il faut un apport suffisant de protéines.
et aliments contenant de l'alanine pour couvrir les besoins en alanine.
Il faut recourir aux produits diététiques sans phénylalanine.
à l'adolescence:
poursuivre le régime, alors qu'il est le plus souvent abandonné.
et continuer a surveiller la phénylalaninémie.
il faut un apport suffisant de protéines et d'alanine, pas de phénylalanine.
à l'âge adulte:
le patient doit être convaincu de poursuivre le régime toute la vie.
lui expliquer que c'est comme s'il était "allergique" à la phénylananine.
Médicaments:
la saproptérine comprimés à 100mg:
c'est un analogue du cofacteur de la phénylalanine-hydroxylase:
elle permettrait un assouplissement du régime.
mais moins de la moitié des patients sont répondeurs.
un test de réponse à ce médicament peut être pratiqué.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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aliments spéciaux sans phénylalanine: Lofenalac Mead Johnson, Pkudiat 40, ...
saproptérine comprimés à 100mg: Kuvan