PHENYLCETONURIE (rare)
Clinique:
Age:
dès la naissance.
Chez le nourrisson:
pendant la grossesse, l'excès de phénylcétonurie est épurée par la mère.
l'arriération mentale apparaîtrait vers l'âge de 4 à 8 mois.
ne pas attendre les premières manifestations d'une arriération mentale.
désormais le dépistage néonatal a résolu ce problème.
le nouveau-né est traité dès le 10è jour de vie, aucun symptôme n'est observé.
surveillance du développement moteur.
Chez l'enfant, en cas de dépistage non réalisé:
retard mental.
trouble de la concentration.
trouble de la mémorisation.
trouble du développement psychomoteur.
troubles du comportement.
dépigmentation par carence en tyrosine, cheveux clairs.
Chez l'adolescent l'abandon du régime s'accompagne:
de troubles de l'attention.
de troubles de l'humeur.
de déficit cognitif.
de crises d'épilepsie.
Chez l'adulte:
retard mental plus ou moins sévère.
épilepsie.
les adultes n'ont pas été dépistés à la naissance avant 1972.
Pendant une grossesse:
informer toute la famille du danger de la phénylcétonurie.
nécessité des contrôles de la phénylalanine chez les phénylcétonuriques.
une phénylcétonurique non traitée pendant le grossesse présenterait:
un risque de fausse couche.
un risque de malformation du foetus.
un risque d'enfant: hypotrophique.
un risque d'enfant microcéphale.
un risque d'arriération mentale de l'enfant.
Pronostic:
le phénylcétonurique traité peut mener une vie normale.
X ne pas confondre avec l'hyperphénylalaninémie transitoire (immaturité du foie).
Examens complémentaires:
Chez le nouveau-né:
dépistage de la phénylalaninémie, il est systématique au 3è jour de vie.
taux normal, 2 à 6 mg/dL (norme inférieure pour un dosage par spectrométrie).
3 seuils de gravité:
1) forme typique: plus de 20 mg/dL.
2) forme atypique: entre 10 et 20 mg/dL.
3) forme modérée permanente: moins de 10 mg/dL.
la forme modérée permanente demande une surveillance.
Test de charge en BH4 (tétrahydrobioptérine):
quand le diagnostic de phénylcétonurie est porté, ce test est fait à l'hôpital.
Après le premier mois:
recherche de l'acide phénylpyruvique dans les urines.
faire la recherche avec une bandelette ou une solution au chlorure ferrique.
Taux le phénylalanine dans le sang:
il sera surveillé toute la vie.
jusqu'à 12 ans le taux de phénylalanine doit être maintenu entre 2 et 6 mg/dL.:
les prélèvements sont effectués à domicile avec sur un carton de Guthrie.
chez l'adolescent le régime peut être un peu relâché:
l'adolescent est à surveiller parce qu'il abandonne souvent son régime.
chez l'adulte se contenter d'une phénylcétonurie inférieure à 20mg/dL.
Test génétique:
il permet de connaître la forme de phénylcétonurie en fonction des mutations.
IRM du cerveau.
chez un adulte non dépisté (né avant 1972) et avec troubles neurologiques.
Cause:
Maladie héréditaire:
elle est due à une mutation en 12q23.2.
plus de 1.000 variants ont été identifiés.
cette mutation provoque un trouble du métabolisme de la phénylalanine.
la maladie touche autant le garçon que la fille.
Ce trouble métabolique est dû à l'absence de la phénylalanine hydroxylase:
phénylalanine non transformée en tyrosine par la phénylalanine hydroxylase.
et la phénylalanine qui s'accumule dans le sang est toxique pour le cerveau.
l'excès de phénylalanine est un obstacle à la myélinisation.
l'excès de phénylalanine se transforme en phénylcétone éliminée dans l'urine.
le taux de phénylalanine ne doit pas être trop bas, il en faut 2mg/dL.
Prévention:
Femme ayant eu une phénylcétonurie dans son enfance:
elle devra être informée des précautions à prendre avant toute grossesse:
la phénylalaninémie maternelle a un effet tératogène.
poursuivre un régime pauvre en phénylalanine avant et pendant la grossesse.
pendant la préconception et la grossesse contrôler le taux de phénylalanine.
le contrôle devra être effectué deux fois par semaine.
il doit être maintenu entre 2 et 6 mg/dL. de phénylalanine dans le sang.
la saproptérine peut être prescrite pendant la grossesse.
Dépistage:
Test de Guthrie chez le nouveau-né:
il est positif lorsque la phénylalanine dépasse 3mg/dL.
Le diagnostic prénatal par analyse génétique n'est pas proposé:
il ne changerait rien à la procédure.
Orientation thérapeutique:
Education thérapeutique:
un enseignement de la diététique pour les parents et indispensable.
puis pour l'enfant dès qu'il est apte à comprendre.
Régime:
dès les premiers jours de la vie, limiter l'apport de phénylalanine:
le taux normal de phénylalanine dans le sang doit rester entre 2 et 6 mg/dL.
jusqu'à 4 mois:
utiliser les mélanges d'acides aminés sans phénylalanine.
après 4 mois:
ajouter des hydrolysats de protéines.
à l'âge de la diversification alimentaire et chez l'enfant:
les graisses et les sucres sont des aliments sans phénylalanine.
éviter les aliments d'origine animale et certaines céréales.
les protéines renferment environ 4% de phénylalanine.
mais il faut un apport d'acides aminés sans phénylalanine et avec alanine.
pour cela il faut recourir à une gamme de produits diététiques.
les régimes sont établis par parts, chaque part = 20 g de phénylalanine.
à l'adolescence:
il faut poursuivre le régime, alors qu'il est très souvent abandonné.
et continuer a surveiller le taux de phénylalanine dans le sang.
il faut un apport suffisant de protéines et d'alanine, et peu de phénylalanine.
à l'âge adulte:
le patient doit être convaincu de poursuivre le régime toute la vie.
mais le régime pourra être moins strict que chez l'enfant.
lui expliquer que c'est comme s'il était "allergique" à la phénylananine.
à tout âge:
éviter l'ASPARTAME (L-aspartyl-L-phénylalanine méthylester).
ce produit est utilisé en remplacement du sucre.
L'objectif est de maintenir la phénylalanine: entre 2 et 6 mg/dL jusqu'à 12 ans. entre 2 et 10 mg/dL au delà de 12 ans. entre 2 et 6 mg/dL pendant une grossesse. |
Diététicien:
il va aider le patient à faire correctement son régime.
Médicaments:
la saproptérine comprimés à 100mg, 1 à 5 mg/kg.
c'est un analogue du cofacteur de la phénylalanine hydroxylase.
elle renforce l'effet de la phénylalanine hydroxylase.
elle permet un assouplissement du régime.
le comprimé peut être dilué dans un mélange d'acides aminés.
mais seulement 20% des patients sont répondeurs.
le test de charge en BH4 indique quels sont les répondeurs.
Suivi toute la vie:
croissance staturo-pondérale chez l'enfant.
observance thérapeutique surtout chez l'adolescent.
dosages métaboliques.
dépistage des troubles neurologiques et psychiques.
dépistage des carences nutritionnelles.
s'enquérir d'un désir de grossesse.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé.
Demande d'ALD:
Pour une prise en charge à 100%.
Association de parents, les Feux Follets:
https://phenylcetonurie.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
Mélanges d'acides aminés sans phénylalanine: Mead Johnson, PkU Anamix, ...
saproptérine comprimés à 100mg: Kuvan
PHENYLCETONURIE (rare)
Clinique:
Age:
dès la naissance.
Chez le nourrisson:
pendant la grossesse, l'excès de phénylcétonurie est épurée par la mère.
l'arriération mentale apparaîtrait vers l'âge de 4 à 8 mois.
ne pas attendre les premières manifestations d'une arriération mentale.
désormais le dépistage néonatal a résolu ce problème.
le nouveau-né est traité dès le 10è jour de vie, aucun symptôme n'est observé.
surveillance du développement moteur.
Chez l'enfant, en cas de dépistage non réalisé:
retard mental.
trouble de la concentration.
trouble de la mémorisation.
trouble du développement psychomoteur.
troubles du comportement.
dépigmentation par carence en tyrosine, cheveux clairs.
Chez l'adolescent l'abandon du régime s'accompagne:
de troubles de l'attention.
de troubles de l'humeur.
de déficit cognitif.
de crises d'épilepsie.
Chez l'adulte:
retard mental plus ou moins sévère.
épilepsie.
les adultes n'ont pas été dépistés à la naissance avant 1972.
Pendant une grossesse:
informer toute la famille du danger de la phénylcétonurie.
nécessité des contrôles de la phénylalanine chez les phénylcétonuriques.
une phénylcétonurique non traitée pendant le grossesse présenterait:
un risque de fausse couche.
un risque de malformation du foetus.
un risque d'enfant: hypotrophique.
un risque d'enfant microcéphale.
un risque d'arriération mentale de l'enfant.
Pronostic:
le phénylcétonurique traité peut mener une vie normale.
X ne pas confondre avec l'hyperphénylalaninémie transitoire (immaturité du foie).
Examens complémentaires:
Chez le nouveau-né:
dépistage de la phénylalaninémie, il est systématique au 3è jour de vie.
taux normal, 2 à 6 mg/dL (norme inférieure pour un dosage par spectrométrie).
3 seuils de gravité:
1) forme typique: plus de 20 mg/dL.
2) forme atypique: entre 10 et 20 mg/dL.
3) forme modérée permanente: moins de 10 mg/dL.
la forme modérée permanente demande une surveillance.
Test de charge en BH4 (tétrahydrobioptérine):
quand le diagnostic de phénylcétonurie est porté, ce test est fait à l'hôpital.
Après le premier mois:
recherche de l'acide phénylpyruvique dans les urines.
faire la recherche avec une bandelette ou une solution au chlorure ferrique.
Taux le phénylalanine dans le sang:
il sera surveillé toute la vie.
jusqu'à 12 ans le taux de phénylalanine doit être maintenu entre 2 et 6 mg/dL.:
les prélèvements sont effectués à domicile avec sur un carton de Guthrie.
chez l'adolescent le régime peut être un peu relâché:
l'adolescent est à surveiller parce qu'il abandonne souvent son régime.
chez l'adulte se contenter d'une phénylcétonurie inférieure à 20mg/dL.
Test génétique:
il permet de connaître la forme de phénylcétonurie en fonction des mutations.
IRM du cerveau.
chez un adulte non dépisté (né avant 1972) et avec troubles neurologiques.
Cause:
Maladie héréditaire:
elle est due à une mutation en 12q23.2.
plus de 1.000 variants ont été identifiés.
cette mutation provoque un trouble du métabolisme de la phénylalanine.
la maladie touche autant le garçon que la fille.
Ce trouble métabolique est dû à l'absence de la phénylalanine hydroxylase:
phénylalanine non transformée en tyrosine par la phénylalanine hydroxylase.
et la phénylalanine qui s'accumule dans le sang est toxique pour le cerveau.
l'excès de phénylalanine est un obstacle à la myélinisation.
l'excès de phénylalanine se transforme en phénylcétone éliminée dans l'urine.
le taux de phénylalanine ne doit pas être trop bas, il en faut 2mg/dL.
Prévention:
Femme ayant eu une phénylcétonurie dans son enfance:
elle devra être informée des précautions à prendre avant toute grossesse:
la phénylalaninémie maternelle a un effet tératogène.
poursuivre un régime pauvre en phénylalanine avant et pendant la grossesse.
pendant la préconception et la grossesse contrôler le taux de phénylalanine.
le contrôle devra être effectué deux fois par semaine.
il doit être maintenu entre 2 et 6 mg/dL. de phénylalanine dans le sang.
la saproptérine peut être prescrite pendant la grossesse.
Dépistage:
Test de Guthrie chez le nouveau-né:
il est positif lorsque la phénylalanine dépasse 3mg/dL.
Le diagnostic prénatal par analyse génétique n'est pas proposé:
il ne changerait rien à la procédure.
Orientation thérapeutique:
Education thérapeutique:
un enseignement de la diététique pour les parents et indispensable.
puis pour l'enfant dès qu'il est apte à comprendre.
Régime:
dès les premiers jours de la vie, limiter l'apport de phénylalanine:
le taux normal de phénylalanine dans le sang doit rester entre 2 et 6 mg/dL.
jusqu'à 4 mois:
utiliser les mélanges d'acides aminés sans phénylalanine.
après 4 mois:
ajouter des hydrolysats de protéines.
à l'âge de la diversification alimentaire et chez l'enfant:
les graisses et les sucres sont des aliments sans phénylalanine.
éviter les aliments d'origine animale et certaines céréales.
les protéines renferment environ 4% de phénylalanine.
mais il faut un apport d'acides aminés sans phénylalanine et avec alanine.
pour cela il faut recourir à une gamme de produits diététiques.
les régimes sont établis par parts, chaque part = 20 g de phénylalanine.
à l'adolescence:
il faut poursuivre le régime, alors qu'il est très souvent abandonné.
et continuer a surveiller le taux de phénylalanine dans le sang.
il faut un apport suffisant de protéines et d'alanine, et peu de phénylalanine.
à l'âge adulte:
le patient doit être convaincu de poursuivre le régime toute la vie.
mais le régime pourra être moins strict que chez l'enfant.
lui expliquer que c'est comme s'il était "allergique" à la phénylananine.
à tout âge:
éviter l'ASPARTAME (L-aspartyl-L-phénylalanine méthylester).
ce produit est utilisé en remplacement du sucre.
L'objectif est de maintenir la phénylalanine: entre 2 et 6 mg/dL jusqu'à 12 ans. entre 2 et 10 mg/dL au delà de 12 ans. entre 2 et 6 mg/dL pendant une grossesse. |
Diététicien:
il va aider le patient à faire correctement son régime.
Médicaments:
la saproptérine comprimés à 100mg, 1 à 5 mg/kg.
c'est un analogue du cofacteur de la phénylalanine hydroxylase.
elle renforce l'effet de la phénylalanine hydroxylase.
elle permet un assouplissement du régime.
le comprimé peut être dilué dans un mélange d'acides aminés.
mais seulement 20% des patients sont répondeurs.
le test de charge en BH4 indique quels sont les répondeurs.
Suivi toute la vie:
croissance staturo-pondérale chez l'enfant.
observance thérapeutique surtout chez l'adolescent.
dosages métaboliques.
dépistage des troubles neurologiques et psychiques.
dépistage des carences nutritionnelles.
s'enquérir d'un désir de grossesse.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé.
Demande d'ALD:
Pour une prise en charge à 100%.
Association de parents, les Feux Follets:
https://phenylcetonurie.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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Mélanges d'acides aminés sans phénylalanine: Mead Johnson, PkU Anamix, ...
saproptérine comprimés à 100mg: Kuvan