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MALFORMATIONS NEUROLOGIQUES (fréquent)

Anomalie du système nerveux dû à un arrêt du développement intra-utérin

 

Clinique:

Découverte chez un foetus ou un nourrisson:

      d'une malformation visible de la tête ou du dos.

      d'un déficit moteur ou sensitif.

      d'un trouble du développement.

      de convulsions.

Anamnèse sur:

      l'âge maternel: avant 20 ans ou après 40 ans.

      mariage consanguin.

      infections pendant la grossesse: rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirose, ..

      prise de toxiques ou de médicaments tératogènes.

      autres enfants de la famille avec anomalie génétique.

      régime carencé en folates.

Complications:

      un certain nombre de ces enfants meurent in utero ou à la naissance.

Examens complémentaires:

Echographie cérébrale transfontanellaire du nouveau-né.

IRM du cerveau.

Analyse moléculaire.

Causes et corrélations:

Anencéphalie:

Absence congénitale des hémisphères cérébraux.

Incompatible avec la vie.

S'il n'est pas mort-né, il décède dans les jours qui suivent la naissance.

 

Hydrocéphalie:

Augmentation de volume des ventricules cérébraux:

      due à une mauvaise résorption du liquide céphalo-rachidien.

Diagnostic tardif chez l'enfant:

      évoqué devant l'augmentation rapide du périmètre crânien.

 

Spina bifida:

Défaut de fermeture de la colonne vertébrale.

2 formes:

     une forme recouvertes par la peau, le spina bifida occulta.

     et une forme non recouverte par la peau, le spina bifida ouvert.

Voir spina bifida.

 

Agénésie du corps calleux:

C'est une des malformations cérébrales les plus fréquentes.

Troubles du comportement, déficit intellectuel, crises d'épilepsie.

Ou aucun symptôme.

Elle est visible par échographie.

 

Malformation d'Arnold-Chiari:

Engagement des amygdales cérébelleuses dans le trou occipital.

L'engagement des amygdales entraîne une déformation du bulbe.

Cette malformation est fréquemment associée au spina-bifida.

Diagnostic par le scanner.

Voir Arnold-Chiari (syndrome d').

 

Microcéphalie:

Les hémisphères ont un volume réduit.

Retard psychomoteur grave.

Définition de la microcéphalie:

      100 x (diamètre crânien antéropostérieur / diamètre crânien transversal)

      en cas de microcéphalie, le résultat est inférieur à 77.

 

Lissencéphalie:

Encéphale lisse.

Effacement des sillons du cortex et épaississement cortical.

 

Encéphalocèle:

Hernie du cerveau par une ouverture crânienne.

Tuméfaction sur le crâne avec un orifice crânien visible sur la radiographie.

 

Porencéphalie:

Cavité d'un hémisphère cérébral communiquant avec un ventricule latéral.

Diagnostic par l'échographie ou par le scanner.

 

Hypoplasie ponto-cérébelleuse:

Hypoplasie du cervelet.

Troubles de la déglutition.

Dégénérescence de la corne antérieure.

Retard de développement.

 

X sont exclues les encéphalopathies métaboliques génétiques comme:

      la phénylcétonurie.

      la galactosémie.

      les mucopolysaccharidoses.

      l'hypothyroïdie congénitale.

      la maladie de Wilson.

      les dyslipoïdoses.

      les maladies lysosomiales.

X sont exclues les maladies génétiques neurodégénératives:

      maladie de Friedreich.

      maladie de Huntington.

X sont exclues les malformations vasculaires cérébrales:

      anévrismes artériels.

      communications artério-veineuses.

      fistules durales

      cavernomes.

      angiomes caverneux.

      télangiectasie.

Dépistage:

Echographie prénatale.

Elévation de l'alpha-foetoprotéine dans le sang maternel:

      complétée par une amniocentèse.

Analyse de l'ADN de cellules foetales dans le sang de la mère.

Prévention:

Protection contre les infections pendant la grossesse:

      rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirose, ..

Prise de folates par la mère, à commencer 3 mois avant la grossesse:

      les folates peuvent prévenir certaines malformations cérébrales.

      dose: 0,4 à 1 mg par jour.

      savoir que les folates sont inefficaces en cas de prise d'anticonvulsivants.

Eviter:

      l'acide valproïque, l'hypervitaminose A, le fénugrec, ..

Orientation thérapeutique:

Consultation de génétique pour les futures grossesses.

Décision d'interrompre ou non la grossesse.

Soutien psychologique des parents.

Certaines malformations sont améliorables par la chirurgie:

      spina bifida, encéphalocèle, Arnold-Chiari.