MALFORMATIONS NEUROLOGIQUES (fréquent)
Anomalie du système nerveux dû à un arrêt du développement intra-utérin
Clinique:
Découverte chez un foetus ou un nourrisson:
d'une malformation visible de la tête ou du dos.
d'un déficit moteur ou sensitif.
d'un trouble du développement.
de convulsions.
Anamnèse sur:
l'âge maternel: avant 20 ans ou après 40 ans.
mariage consanguin.
infections pendant la grossesse: rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirose, ..
prise de toxiques ou de médicaments tératogènes.
autres enfants de la famille avec anomalie génétique.
régime carencé en folates.
Complications:
un certain nombre de ces enfants meurent in utero ou à la naissance.
Examens complémentaires:
Echographie cérébrale transfontanellaire du nouveau-né.
IRM du cerveau.
Analyse moléculaire.
Causes et corrélations:
Anencéphalie:
Absence congénitale des hémisphères cérébraux.
Incompatible avec la vie.
S'il n'est pas mort-né, il décède dans les jours qui suivent la naissance.
Hydrocéphalie:
Augmentation de volume des ventricules cérébraux:
due à une mauvaise résorption du liquide céphalo-rachidien.
Diagnostic tardif chez l'enfant:
évoqué devant l'augmentation rapide du périmètre crânien.
Spina bifida:
Défaut de fermeture de la colonne vertébrale.
2 formes:
une forme recouvertes par la peau, le spina bifida occulta.
et une forme non recouverte par la peau, le spina bifida ouvert.
Voir spina bifida.
Agénésie du corps calleux:
C'est une des malformations cérébrales les plus fréquentes.
Troubles du comportement, déficit intellectuel, crises d'épilepsie.
Ou aucun symptôme.
Elle est visible par échographie.
Malformation d'Arnold-Chiari:
Engagement des amygdales cérébelleuses dans le trou occipital.
L'engagement des amygdales entraîne une déformation du bulbe.
Cette malformation est fréquemment associée au spina-bifida.
Diagnostic par le scanner.
Voir Arnold-Chiari (syndrome d').
Microcéphalie:
Les hémisphères ont un volume réduit.
Retard psychomoteur grave.
Définition de la microcéphalie:
100 x (diamètre crânien antéropostérieur / diamètre crânien transversal)
en cas de microcéphalie, le résultat est inférieur à 77.
Lissencéphalie:
Encéphale lisse.
Effacement des sillons du cortex et épaississement cortical.
Encéphalocèle:
Hernie du cerveau par une ouverture crânienne.
Tuméfaction sur le crâne avec un orifice crânien visible sur la radiographie.
Porencéphalie:
Cavité d'un hémisphère cérébral communiquant avec un ventricule latéral.
Diagnostic par l'échographie ou par le scanner.
Hypoplasie ponto-cérébelleuse:
Hypoplasie du cervelet.
Troubles de la déglutition.
Dégénérescence de la corne antérieure.
Retard de développement.
X sont exclues les encéphalopathies métaboliques génétiques comme:
la phénylcétonurie.
la galactosémie.
les mucopolysaccharidoses.
l'hypothyroïdie congénitale.
la maladie de Wilson.
les dyslipoïdoses.
les maladies lysosomiales.
X sont exclues les maladies génétiques neurodégénératives:
maladie de Friedreich.
maladie de Huntington.
X sont exclues les malformations vasculaires cérébrales:
anévrismes artériels.
communications artério-veineuses.
fistules durales
cavernomes.
angiomes caverneux.
télangiectasie.
Dépistage:
Echographie prénatale.
Elévation de l'alpha-foetoprotéine dans le sang maternel:
complétée par une amniocentèse.
Analyse de l'ADN de cellules foetales dans le sang de la mère.
Prévention:
Protection contre les infections pendant la grossesse:
rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirose, ..
Prise de folates par la mère, à commencer 3 mois avant la grossesse:
les folates peuvent prévenir certaines malformations cérébrales.
dose: 0,4 à 1 mg par jour.
savoir que les folates sont inefficaces en cas de prise d'anticonvulsivants.
Eviter:
l'acide valproïque, l'hypervitaminose A, le fénugrec, ..
Orientation thérapeutique:
Consultation de génétique pour les futures grossesses.
Décision d'interrompre ou non la grossesse.
Soutien psychologique des parents.
Certaines malformations sont améliorables par la chirurgie:
spina bifida, encéphalocèle, Arnold-Chiari.
MALFORMATIONS NEUROLOGIQUES (fréquent)
Anomalie du système nerveux dû à un arrêt du développement intra-utérin
Clinique:
Découverte chez un foetus ou un nourrisson:
d'une malformation visible de la tête ou du dos.
d'un déficit moteur ou sensitif.
d'un trouble du développement.
de convulsions.
Anamnèse sur:
l'âge maternel: avant 20 ans ou après 40 ans.
mariage consanguin.
infections pendant la grossesse: rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirose, ..
prise de toxiques ou de médicaments tératogènes.
autres enfants de la famille avec anomalie génétique.
régime carencé en folates.
Complications:
un certain nombre de ces enfants meurent in utero ou à la naissance.
Examens complémentaires:
Echographie cérébrale transfontanellaire du nouveau-né.
IRM du cerveau.
Analyse moléculaire.
Causes et corrélations:
Anencéphalie:
Absence congénitale des hémisphères cérébraux.
Incompatible avec la vie.
S'il n'est pas mort-né, il décède dans les jours qui suivent la naissance.
Hydrocéphalie:
Augmentation de volume des ventricules cérébraux:
due à une mauvaise résorption du liquide céphalo-rachidien.
Diagnostic tardif chez l'enfant:
évoqué devant l'augmentation rapide du périmètre crânien.
Spina bifida:
Défaut de fermeture de la colonne vertébrale.
2 formes:
une forme recouvertes par la peau, le spina bifida occulta.
et une forme non recouverte par la peau, le spina bifida ouvert.
Voir spina bifida.
Agénésie du corps calleux:
C'est une des malformations cérébrales les plus fréquentes.
Troubles du comportement, déficit intellectuel, crises d'épilepsie.
Ou aucun symptôme.
Elle est visible par échographie.
Malformation d'Arnold-Chiari:
Engagement des amygdales cérébelleuses dans le trou occipital.
L'engagement des amygdales entraîne une déformation du bulbe.
Cette malformation est fréquemment associée au spina-bifida.
Diagnostic par le scanner.
Voir Arnold-Chiari (syndrome d').
Microcéphalie:
Les hémisphères ont un volume réduit.
Retard psychomoteur grave.
Définition de la microcéphalie:
100 x (diamètre crânien antéropostérieur / diamètre crânien transversal)
en cas de microcéphalie, le résultat est inférieur à 77.
Lissencéphalie:
Encéphale lisse.
Effacement des sillons du cortex et épaississement cortical.
Encéphalocèle:
Hernie du cerveau par une ouverture crânienne.
Tuméfaction sur le crâne avec un orifice crânien visible sur la radiographie.
Porencéphalie:
Cavité d'un hémisphère cérébral communiquant avec un ventricule latéral.
Diagnostic par l'échographie ou par le scanner.
Hypoplasie ponto-cérébelleuse:
Hypoplasie du cervelet.
Troubles de la déglutition.
Dégénérescence de la corne antérieure.
Retard de développement.
X sont exclues les encéphalopathies métaboliques génétiques comme:
la phénylcétonurie.
la galactosémie.
les mucopolysaccharidoses.
l'hypothyroïdie congénitale.
la maladie de Wilson.
les dyslipoïdoses.
les maladies lysosomiales.
X sont exclues les maladies génétiques neurodégénératives:
maladie de Friedreich.
maladie de Huntington.
X sont exclues les malformations vasculaires cérébrales:
anévrismes artériels.
communications artério-veineuses.
fistules durales
cavernomes.
angiomes caverneux.
télangiectasie.
Dépistage:
Echographie prénatale.
Elévation de l'alpha-foetoprotéine dans le sang maternel:
complétée par une amniocentèse.
Analyse de l'ADN de cellules foetales dans le sang de la mère.
Prévention:
Protection contre les infections pendant la grossesse:
rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirose, ..
Prise de folates par la mère, à commencer 3 mois avant la grossesse:
les folates peuvent prévenir certaines malformations cérébrales.
dose: 0,4 à 1 mg par jour.
savoir que les folates sont inefficaces en cas de prise d'anticonvulsivants.
Eviter:
l'acide valproïque, l'hypervitaminose A, le fénugrec, ..
Orientation thérapeutique:
Consultation de génétique pour les futures grossesses.
Décision d'interrompre ou non la grossesse.
Soutien psychologique des parents.
Certaines malformations sont améliorables par la chirurgie:
spina bifida, encéphalocèle, Arnold-Chiari.