SYNDROMES de BARTTER et SYNDROME de SCHWARTZ-BARTTER (rare)
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SYNDROME DE BARTTER
Clinique:
Age:
premières manifestations avant l'âge de 2 ans.
Polyurie.
Polydipsie.
Déshydratation.
Retard de croissance avec hypotrophie musculaire.
Formes cliniques:
forme prénatale avec hydramnios.
forme avec surdité.
Complication:
insuffisance rénale chronique.
Examens complémentaires:
Hyponatrémie.
Hypokaliémie.
Alcalose métabolique hypochlorémique.
Hyperréninémie.
Hyperaldostéronisme secondaire.
Cause:
Tubulopathie de l'anse de Henlé, d'origine génétique:
Anomalie de la réabsorption du sodium avec hyperaldostérinisme.
Plusieurs variants génétiques. .
Dépistage:
Pour les mères ayant un enfant atteint:
diagnostic prénatal possible par amniocentèse.
Orientation thérapeutique:
Rééquilbration ionique.
Diurétiques épargneurs de potassuium.
Antiprostaglandines:
indométacine.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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SYNDROME de SCHWARTZ-BARTTER
Clinique:
Polydipsie.
Polyurie.
Anorexie, nausées, vomissements.
Fatigabilité musculaire due à l'hypokaiémie.
Pas d'HTA ni d'oedèmes, malgré et l'hyperréninémie et l'hyperaldostéronisme:
(la rétention d'eau est faible).
Complications:
un oedème cérébral, provoqué par l'hyponatrémie.
convulsions.
coma.
X ne pas confondre avec une prise clandestine de thiazidiques pour maigrir.
Examens complémentaires:
Hyponatrémie de dilution.
Hypokaliémie.
Taux de rénine élevé dans le plasma.
Urines concentrées, leur osmolarité dépassant celle du plasma.
ADH plasmatique élevée, mais nombreux faux positifs et faux négatifs
Cause:
Sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique (= ADH = vasopressine).
il en résulte une fuite de sel par les reins.
Origine post-hypophysaire:
dans diverses affections cérébrales.
Ou syndrome paranéoplasique (cancer des bronches):
sécrétion de vasopressine par un cancer, découvert ou non
Ou médicaments libérateurs d'ADH:
carbamazépine, .vincristine.
Orientation thérapeutique:
Restriction hydrique:
réduire les apports de boissons à 750 ou 1.000mL par jour.
Régime:
alimentation très salée.
Rééquilibration hydrique:
elle doit être progressive.
Traitement de la cause.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROMES de BARTTER et SYNDROME de SCHWARTZ-BARTTER (rare)
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SYNDROME DE BARTTER
Clinique:
Age:
premières manifestations avant l'âge de 2 ans.
Polyurie.
Polydipsie.
Déshydratation.
Retard de croissance avec hypotrophie musculaire.
Formes cliniques:
forme prénatale avec hydramnios.
forme avec surdité.
Complication:
insuffisance rénale chronique.
Examens complémentaires:
Hyponatrémie.
Hypokaliémie.
Alcalose métabolique hypochlorémique.
Hyperréninémie.
Hyperaldostéronisme secondaire.
Cause:
Tubulopathie de l'anse de Henlé, d'origine génétique:
Anomalie de la réabsorption du sodium avec hyperaldostérinisme.
Plusieurs variants génétiques. .
Dépistage:
Pour les mères ayant un enfant atteint:
diagnostic prénatal possible par amniocentèse.
Orientation thérapeutique:
Rééquilbration ionique.
Diurétiques épargneurs de potassuium.
Antiprostaglandines:
indométacine.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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SYNDROME de SCHWARTZ-BARTTER
Clinique:
Polydipsie.
Polyurie.
Anorexie, nausées, vomissements.
Fatigabilité musculaire due à l'hypokaiémie.
Pas d'HTA ni d'oedèmes, malgré et l'hyperréninémie et l'hyperaldostéronisme:
(la rétention d'eau est faible).
Complications:
un oedème cérébral, provoqué par l'hyponatrémie.
convulsions.
coma.
X ne pas confondre avec une prise clandestine de thiazidiques pour maigrir.
Examens complémentaires:
Hyponatrémie de dilution.
Hypokaliémie.
Taux de rénine élevé dans le plasma.
Urines concentrées, leur osmolarité dépassant celle du plasma.
ADH plasmatique élevée, mais nombreux faux positifs et faux négatifs
Cause:
Sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique (= ADH = vasopressine).
il en résulte une fuite de sel par les reins.
Origine post-hypophysaire:
dans diverses affections cérébrales.
Ou syndrome paranéoplasique (cancer des bronches):
sécrétion de vasopressine par un cancer, découvert ou non
Ou médicaments libérateurs d'ADH:
carbamazépine, .vincristine.
Orientation thérapeutique:
Restriction hydrique:
réduire les apports de boissons à 750 ou 1.000mL par jour.
Régime:
alimentation très salée.
Rééquilibration hydrique:
elle doit être progressive.
Traitement de la cause.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR