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                            SYNDROME DE BARTTER

Clinique:

Age:

      premières manifestations avant l'âge de 2 ans.

Polyurie.

Polydipsie.

Déshydratation.

Retard de croissance avec hypotrophie musculaire.

Formes cliniques:

      forme prénatale avec hydramnios.

      forme avec surdité.

Complication:

      insuffisance rénale chronique.

Examens complémentaires:

Hyponatrémie.

Hypokaliémie.

Alcalose métabolique hypochlorémique.

Hyperréninémie.

Hyperaldostéronisme secondaire.

Cause:

Tubulopathie de l'anse de Henlé, d'origine génétique:

Anomalie de la réabsorption du sodium avec hyperaldostérinisme.

Plusieurs variants génétiques. .


Dépistage:

Pour les mères ayant un enfant atteint:

      diagnostic prénatal possible par amniocentèse.

 

Orientation thérapeutique:

Rééquilbration ionique.

Diurétiques épargneurs de potassuium.

Antiprostaglandines:

      indométacine.

Centre de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR