LISTE THÉMATIQUE

LISTE ALPHABÉTIQUE

Vous n'êtes pas inscrit ?

Vous êtes inscrit ?

Connectez-vous en saisissant votre email et mot de passe ci-dessus.
Nous n'envoyons pas de cookies

SYNDROMES de BARTTER et SYNDROME de SCHWARTZ-BARTTER (rare)

__________________________________________________________________

                            SYNDROME DE BARTTER

Clinique:

Age:

      premières manifestations avant l'âge de 2 ans.

Polyurie.

Polydipsie.

Déshydratation.

Retard de croissance avec hypotrophie musculaire.

Formes cliniques:

      forme prénatale avec hydramnios.

      forme avec surdité.

Complication:

      insuffisance rénale chronique.

Examens complémentaires:

Hyponatrémie.

Hypokaliémie.

Alcalose métabolique hypochlorémique.

Hyperréninémie.

Hyperaldostéronisme secondaire.

Cause:

Tubulopathie de l'anse de Henlé, d'origine génétique:

Anomalie de la réabsorption du sodium avec hyperaldostérinisme.

Plusieurs variants génétiques. .


Dépistage:

Pour les mères ayant un enfant atteint:

      diagnostic prénatal possible par amniocentèse.

 

Orientation thérapeutique:

Rééquilbration ionique.

Diurétiques épargneurs de potassuium.

Antiprostaglandines:

      indométacine.

Centre de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

______________________________________________________________

                  SYNDROME de SCHWARTZ-BARTTER

Clinique:

Polydipsie.

Polyurie.

Anorexie, nausées, vomissements.

Fatigabilité musculaire due à l'hypokaiémie.

Pas d'HTA ni d'oedèmes, malgré et l'hyperréninémie et l'hyperaldostéronisme:

      (la rétention d'eau est faible).

Complications:

      un oedème cérébral, provoqué par l'hyponatrémie.

      convulsions.

      coma.

X ne pas confondre avec une prise clandestine de thiazidiques pour maigrir.

Examens complémentaires:

Hyponatrémie de dilution.

Hypokaliémie.

Taux de rénine élevé dans le plasma.

Urines concentrées, leur osmolarité dépassant celle du plasma.

ADH plasmatique élevée, mais nombreux faux positifs et faux négatifs

Cause:

Sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique (= ADH = vasopressine).

      il en résulte une fuite de sel par les reins.

Origine post-hypophysaire:

      dans diverses affections cérébrales.

Ou syndrome paranéoplasique (cancer des bronches):

      sécrétion de vasopressine par un cancer, découvert ou non

Ou médicaments libérateurs d'ADH:

      carbamazépine, .vincristine.

 

Orientation thérapeutique:

Restriction hydrique:

      réduire les apports de boissons à 750 ou 1.000mL par jour.

Régime:

      alimentation très salée.

Rééquilibration hydrique:

      elle doit être progressive.

Traitement de la cause.

Centre de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR