ATAXIE TELANGIECTASIE ou syndrome de Louis-Bar
Clinique:
Signes neurologiques entre 1 et 4 ans:
dès l'âge de la marche, troubles de l'équilibre qui s'aggrave progressivement.
mouvements anormaux de la tête.
apraxie oculomotrice.
troubles de la coordination, tremblements.
troubles de l'élocution.
Puis signes cutanés vers 3 à 6 ans:
télangiectasies sur les conjonctives, les paupières, les membres.
Infections pulmonaires ou ORL à répétition:
dues à un déficit immunitaire.
Parfois retard de croissance, scoliose.
Le déficit intellectuel est inconstant.
Evolution:
aggravation de l'état neurologique.
démence.
et décès prématuré.
Complications:
risque de développer un cancer.
X ne pas confondre avec une tumeur de la fosse postérieure.
ni avec une paralysie cérébrale de l'enfant.
Examens complémentaires:
Augmentation de l'alpha-foetoprotéine au dessus de 10 ng/mL.
Déficit en IgA.
Séquençage génétique.
IRM: atrophie cérébelleuse à l'âge de 10 ans.
Limiter le nombre de radios, à cause de la sensibilité aux radiations ionisantes.
Causes et corrélations:
Anomalie chromosomique 11q22.3.
Lésion du cervelet.
Dépistage:
Diagnostic préimplantatoire.
Diagnostic prénatal.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique.
Conseil génétique en cas de désir d'un autre enfant.
Prise en charge neurologique, immunologique, respiratoire, kinésithérapique, ..
Vaccinations en particulier contre le pneumocoque et la grippe:
mais éviter le vaccin antiamaril.
Le fauteuil roulant devient nécessaire vers l'âge de 10 ans.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
ATAXIE TELANGIECTASIE ou syndrome de Louis-Bar
Clinique:
Signes neurologiques entre 1 et 4 ans:
dès l'âge de la marche, troubles de l'équilibre qui s'aggrave progressivement.
mouvements anormaux de la tête.
apraxie oculomotrice.
troubles de la coordination, tremblements.
troubles de l'élocution.
Puis signes cutanés vers 3 à 6 ans:
télangiectasies sur les conjonctives, les paupières, les membres.
Infections pulmonaires ou ORL à répétition:
dues à un déficit immunitaire.
Parfois retard de croissance, scoliose.
Le déficit intellectuel est inconstant.
Evolution:
aggravation de l'état neurologique.
démence.
et décès prématuré.
Complications:
risque de développer un cancer.
X ne pas confondre avec une tumeur de la fosse postérieure.
ni avec une paralysie cérébrale de l'enfant.
Examens complémentaires:
Augmentation de l'alpha-foetoprotéine au dessus de 10 ng/mL.
Déficit en IgA.
Séquençage génétique.
IRM: atrophie cérébelleuse à l'âge de 10 ans.
Limiter le nombre de radios, à cause de la sensibilité aux radiations ionisantes.
Causes et corrélations:
Anomalie chromosomique 11q22.3.
Lésion du cervelet.
Dépistage:
Diagnostic préimplantatoire.
Diagnostic prénatal.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique.
Conseil génétique en cas de désir d'un autre enfant.
Prise en charge neurologique, immunologique, respiratoire, kinésithérapique, ..
Vaccinations en particulier contre le pneumocoque et la grippe:
mais éviter le vaccin antiamaril.
Le fauteuil roulant devient nécessaire vers l'âge de 10 ans.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR