SYNDROME de FANCONI ou de Toni-Debré-Fanconi (rare)
Le syndrome de Fanconi est un trouble de la résorption du tube proximal du rein
Le tube proximal est chargé de la réabsorption:
du phosphore, du glucose, du sodium, des bicarbonates, des acides aminés, ..
Clinique:
Age:
début vers 6 mois pour la forme liée à la cystinose.
ou début à l'âge adulte pour les formes acquises.
Forme héréditaire:
polyurie.
polydipsie.
retard de croissance, c'est le nanisme rénal.
fatigabilité (liée à l'hypokaliémie).
rachitisme hypophosphorémique.
parfois malformations osseuses dès la naissance.
Forme acquise:
les signes de la maladie en cause sont au premier plan.
lorsque la forme est tardive, le rachitisme est remplacé par une ostéomalacie.
Bandelette urinaire:
glycosurie.
Complications:
ostéopénie et ostéoporose.
risque de fracture pathologique.
X éviter la confusion avec l'anémie de Fanconi.
Examens complémentaires:
Dans les urines:
glycosurie normoglycémique.
hyperaminoacidurie.
phosphaturie.
Dans le sang:
hypophosphatémie.
acidose métabolique par fuite de bicarbonates.
hypokaliémie.
hypouricémie.
hypovitaminose D
Biopsie du rein.
Analyse moléculaire de l'ADN pour les formes génétiques.
Causes:
C'est un trouble de la réabsorption au niveau du tubule proximal.
Origine héréditaire:
cystinose.
galactosémie.
intolérance au fructose héréditaire.
glycogénose de type I.
tyrosinémie de type I.
Ou forme acquise de l'adulte:
myélome, par prolifération plasmocytaire.
gammapathies monoclonales.
néphropathie lupique.
maladie de Wilson.
intoxication par les métaux lourd: plomb, mercure, cadmium, uranium.
prise d'une tétracycline périmée.
médicaments: aminosides, certains antirétroviraux, acide valproïque, ..
complication de greffe rénale.
Orientation thérapeutique:
Traitement étiologique:
traitement de la cystinose.
suppression d'un néphrotoxique.
Traitement symptomatique:
bicarbonate de sodium per os pour une bicarbonatémie veineuse > 20 mmol/L.
potassium per os pour un potassium veineux à 3 mmol/L.
vitamine D.
calcium.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME de FANCONI ou de Toni-Debré-Fanconi (rare)
Le syndrome de Fanconi est un trouble de la résorption du tube proximal du rein
Le tube proximal est chargé de la réabsorption:
du phosphore, du glucose, du sodium, des bicarbonates, des acides aminés, ..
Clinique:
Age:
début vers 6 mois pour la forme liée à la cystinose.
ou début à l'âge adulte pour les formes acquises.
Forme héréditaire:
polyurie.
polydipsie.
retard de croissance, c'est le nanisme rénal.
fatigabilité (liée à l'hypokaliémie).
rachitisme hypophosphorémique.
parfois malformations osseuses dès la naissance.
Forme acquise:
les signes de la maladie en cause sont au premier plan.
lorsque la forme est tardive, le rachitisme est remplacé par une ostéomalacie.
Bandelette urinaire:
glycosurie.
Complications:
ostéopénie et ostéoporose.
risque de fracture pathologique.
X éviter la confusion avec l'anémie de Fanconi.
Examens complémentaires:
Dans les urines:
glycosurie normoglycémique.
hyperaminoacidurie.
phosphaturie.
Dans le sang:
hypophosphatémie.
acidose métabolique par fuite de bicarbonates.
hypokaliémie.
hypouricémie.
hypovitaminose D
Biopsie du rein.
Analyse moléculaire de l'ADN pour les formes génétiques.
Causes:
C'est un trouble de la réabsorption au niveau du tubule proximal.
Origine héréditaire:
cystinose.
galactosémie.
intolérance au fructose héréditaire.
glycogénose de type I.
tyrosinémie de type I.
Ou forme acquise de l'adulte:
myélome, par prolifération plasmocytaire.
gammapathies monoclonales.
néphropathie lupique.
maladie de Wilson.
intoxication par les métaux lourd: plomb, mercure, cadmium, uranium.
prise d'une tétracycline périmée.
médicaments: aminosides, certains antirétroviraux, acide valproïque, ..
complication de greffe rénale.
Orientation thérapeutique:
Traitement étiologique:
traitement de la cystinose.
suppression d'un néphrotoxique.
Traitement symptomatique:
bicarbonate de sodium per os pour une bicarbonatémie veineuse > 20 mmol/L.
potassium per os pour un potassium veineux à 3 mmol/L.
vitamine D.
calcium.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR