CYSTINOSE (rare)
Clinique:
Age:
la forme précoce apparaît à partir de 3 mois, c'est la forme la plus fréquente.
Atteinte de la fonction rénale:
syndrome polyuro-polydipsique.
la soif est nocturne autant que diurne, l'enfant se réveille la nuit pour boire.
Anorexie, vomissements.
Déshydratation.
Retard staturo-pondéral.
Puis:
rachitisme hypophosphatémique.
Evolution:
vers une insuffisance rénale grave en quelques années.
le dépôt de cristaux de cystine dans les autres organes survient plus tard.
oeil, thyroïde, foie, rate, muscles ou système nerveux peuvent être atteints.
Formes cliniques:
une forme juvénile, avec tubulopathie moins sévère, apparaît à partir de 8 ans.
une forme très rare, chez l'adulte, est limitée à des troubles oculaires.
X ne pas confondre la cystinose avec la cystinurie. .
Examens complémentaires:
Dosage de la cystine dans les leucocytes: 5 à 15 mmoL par mg de protéine:
le taux normal est inférieur à 0,2 mmoL par mg de protéine.
Biologie:
désordres électrolytiques, acidose métabolique.
urines: hyperaminoacidurie, glycosurie avec glycémie normale, protéinurie.
Examen de la cornée à la lampe à fente:
dépôts de cystine dans la cornée.
Analyse moléculaire des gènes.
Cause:
Maladie génétique: mutation du chromosome 17p13.2:
une centaines de mutations différentes ont été décrites.
Cette mutation provoque une maladie lysosomale:
la cytinosine ne fait plus sortir la cystine du lysosome vers le cytoplasme.
L'accumulation des cristaux de cystine lèse les cellules des reins:
lésions des reins avec défaut de réabsorption du tube proximal.
fuite de: sodium, potassium, eau, bicarbonates, calcium, phosphates, glucose.
ce trouble de la réabsorption est le syndrome de Fanconi.
Puis les cristaux de cystine s'accumulent dans tous les tissus.
Dépistage:
Diagnostic anténatal.
le diagnostic prénatal est possible au cours du 1er trimestre de grossesse:
sur les fibroblastes du liquide amniotique ou sur les villosités choriales.
il est conseillé aux familles ayant un enfant atteint de la maladie.
Prévention:
Diagnostic anténatal.
le diagnostic prénatal est possible au cours du 1er trimestre de grossesse:
sur les fibroblastes du liquide amniotique ou sur les villosités choriales.
il est conseillé aux familles ayant un enfant atteint de la maladie.
Conseil génétique:
la maladie est récessive:
les 2 géniteurs doivent être porteurs du gène pour transmettre la maladie.
pour un couple ayant un enfant atteint:
le risque de cystinose à chaque naissance est de de 1 enfant sur 4.
Orientation thérapeutique:
Surveiller:
le bilan ionique, l'hypophosphorémie, la glycosurie.
Traitement:
la cystéamine fractionne la cystine et lui permet de sortir du lysosome.
mercaptamine 50 et 150:
par voie orale toutes les 6 heures, ou toutes les 12 h: pour la forme retard.
la posologie est ajustée en fonction du taux de cystine intraleucocytaire.
ce médicament permet de retarder l'évolution de l'insuffisance rénale.
mais le traitement doit être commencé le plus tôt possible, et pris à vie.
ce produit a l'inconvénient de donner une odeur très forte à l'haleine.
chez l'adolescent, cette halitose est la cause d'un défaut de compliance.
collyre à la cystéamine:
il doit être utilisé 4 à 6 fois par jour pour les formes oculaires.
rééquilibration métabolique:
en fonction des désordres électrolytiques..
vitamine D3:
à une dose adaptée en fonction du bilan phosphocalcique.
hormone de croissance:
en fonction du retard de croissance.
transplantation rénale:
au stade d'insuffisance rénale grave.
elle n'est pas suivie de récidive sur le greffon.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
mercaptamine 50 et 150: Cystagon 50 et 150
Procysbi pour la forme retard
collyre à la cystéamine: Cystadrops
CYSTINOSE (rare)
Clinique:
Age:
la forme précoce apparaît à partir de 3 mois, c'est la forme la plus fréquente.
Atteinte de la fonction rénale:
syndrome polyuro-polydipsique.
la soif est nocturne autant que diurne, l'enfant se réveille la nuit pour boire.
Anorexie, vomissements.
Déshydratation.
Retard staturo-pondéral.
Puis:
rachitisme hypophosphatémique.
Evolution:
vers une insuffisance rénale grave en quelques années.
le dépôt de cristaux de cystine dans les autres organes survient plus tard.
oeil, thyroïde, foie, rate, muscles ou système nerveux peuvent être atteints.
Formes cliniques:
une forme juvénile, avec tubulopathie moins sévère, apparaît à partir de 8 ans.
une forme très rare, chez l'adulte, est limitée à des troubles oculaires.
X ne pas confondre la cystinose avec la cystinurie. .
Examens complémentaires:
Dosage de la cystine dans les leucocytes: 5 à 15 mmoL par mg de protéine:
le taux normal est inférieur à 0,2 mmoL par mg de protéine.
Biologie:
désordres électrolytiques, acidose métabolique.
urines: hyperaminoacidurie, glycosurie avec glycémie normale, protéinurie.
Examen de la cornée à la lampe à fente:
dépôts de cystine dans la cornée.
Analyse moléculaire des gènes.
Cause:
Maladie génétique: mutation du chromosome 17p13.2:
une centaines de mutations différentes ont été décrites.
Cette mutation provoque une maladie lysosomale:
la cytinosine ne fait plus sortir la cystine du lysosome vers le cytoplasme.
L'accumulation des cristaux de cystine lèse les cellules des reins:
lésions des reins avec défaut de réabsorption du tube proximal.
fuite de: sodium, potassium, eau, bicarbonates, calcium, phosphates, glucose.
ce trouble de la réabsorption est le syndrome de Fanconi.
Puis les cristaux de cystine s'accumulent dans tous les tissus.
Dépistage:
Diagnostic anténatal.
le diagnostic prénatal est possible au cours du 1er trimestre de grossesse:
sur les fibroblastes du liquide amniotique ou sur les villosités choriales.
il est conseillé aux familles ayant un enfant atteint de la maladie.
Prévention:
Diagnostic anténatal.
le diagnostic prénatal est possible au cours du 1er trimestre de grossesse:
sur les fibroblastes du liquide amniotique ou sur les villosités choriales.
il est conseillé aux familles ayant un enfant atteint de la maladie.
Conseil génétique:
la maladie est récessive:
les 2 géniteurs doivent être porteurs du gène pour transmettre la maladie.
pour un couple ayant un enfant atteint:
le risque de cystinose à chaque naissance est de de 1 enfant sur 4.
Orientation thérapeutique:
Surveiller:
le bilan ionique, l'hypophosphorémie, la glycosurie.
Traitement:
la cystéamine fractionne la cystine et lui permet de sortir du lysosome.
mercaptamine 50 et 150:
par voie orale toutes les 6 heures, ou toutes les 12 h: pour la forme retard.
la posologie est ajustée en fonction du taux de cystine intraleucocytaire.
ce médicament permet de retarder l'évolution de l'insuffisance rénale.
mais le traitement doit être commencé le plus tôt possible, et pris à vie.
ce produit a l'inconvénient de donner une odeur très forte à l'haleine.
chez l'adolescent, cette halitose est la cause d'un défaut de compliance.
collyre à la cystéamine:
il doit être utilisé 4 à 6 fois par jour pour les formes oculaires.
rééquilibration métabolique:
en fonction des désordres électrolytiques..
vitamine D3:
à une dose adaptée en fonction du bilan phosphocalcique.
hormone de croissance:
en fonction du retard de croissance.
transplantation rénale:
au stade d'insuffisance rénale grave.
elle n'est pas suivie de récidive sur le greffon.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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mercaptamine 50 et 150: Cystagon 50 et 150
Procysbi pour la forme retard
collyre à la cystéamine: Cystadrops