MALADIE de KLIPPEL-TRENAUNAY (rare)
Clinique:
Age:
à la naissance, la malformation la plus visible est l'angiome plan.
Malformations capillaires:
angiome plan étendu d'une jambe, il est rose, rouge ou violacé.
généralement sur une seule jambe.
c'est le signe le plus constant.
Malformations veineuses.
hypoplasie des veines ou hyperplasie avec veines variqueuses.
parfois malformations des voies lymphatiques et oedème lymphatique.
Hypertrophie d'une jambe, ou d'une partie du membre inférieur.
hypertrophie osseuse.
et/ou hypertrophie des muscles.
il peut y avoir une inégalité de longueur des membres inférieurs.
mesurer les circonférences des cuisses et des jambes.
mesurer la longueur des membres inférieurs.
Complications:
thrombose veineuse superficielle ou profonde.
ulcère veineux de jambe.
hémorragies des malformations veineuses.
dermohypodermite non nécrosante (érysipèle).
Formes topographiques:
cette maladie atteint une jambe dans 75% des cas.
mais elle peu atteindre d'autres parties du corps: un bras, le tronc, le cou.
elle peut atteindre un hémicorps.
elle peut être bilatérale.
Maladies associées:
malformation artério-veineuse avec souffle ou chaleur locale augmentée.
(cette forme associée est le syndrome de Parkes-Weber)
X ne pas confondre avec l'angiome plan simple du nouveau-né.
Examens complémentaires:
Echo-doppler.
augmentation du calibre des veines et des artères du côté atteint.
c'est l'examen de première intention.
Rx du squelette:
elle évalue la longueur des membres inférieurs avec une précision de 0,1cm..
elle permet de suivre avec précision la croissance du membre chez l'enfant.
Angio-IRM des membres inférieurs en cas de fistule ou d'opération envisagée.
Cause:
Mutation de novo sur 8q22.3 et 14q13.
Mais la maladie n'est pas héréditaire.
Dépistage:
Des diagnostic par échographie prénatale ont été rapportés.
Orientation thérapeutique:
Contre les angiomes plans:
destruction par le laser.
Contre la stase veineuse:
contention élastique classe 2 ou 3 adaptée aux dimensions des membres.
surélévation de la jambe la nuit.
phlébectomie des veines dilatées si la circulation profonde est assurée.
Contre la stase lymphatique:
drainages lymphatiques manuels.
Pour arrêter la croissance cellulaire:
la bromycine est parfois utilisée.
elle agit sur la protéine responsable de la prolifération cellulaire.
En cas d'inégalité de longueur des membres inférieurs:
épiphysiodèse du membre le plus long pendant la croissance.
semelle compensatrice.
En cas de contraception:
éviter les estroprogestatifs.
En cas de grossesse:
traitement antithrombotique prophylactique.
Dans les cas majeurs:
ablation de l'angiome.
réduction de l'hypertrophie osseuse.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
MALADIE de KLIPPEL-TRENAUNAY (rare)
Clinique:
Age:
à la naissance, la malformation la plus visible est l'angiome plan.
Malformations capillaires:
angiome plan étendu d'une jambe, il est rose, rouge ou violacé.
généralement sur une seule jambe.
c'est le signe le plus constant.
Malformations veineuses.
hypoplasie des veines ou hyperplasie avec veines variqueuses.
parfois malformations des voies lymphatiques et oedème lymphatique.
Hypertrophie d'une jambe, ou d'une partie du membre inférieur.
hypertrophie osseuse.
et/ou hypertrophie des muscles.
il peut y avoir une inégalité de longueur des membres inférieurs.
mesurer les circonférences des cuisses et des jambes.
mesurer la longueur des membres inférieurs.
Complications:
thrombose veineuse superficielle ou profonde.
ulcère veineux de jambe.
hémorragies des malformations veineuses.
dermohypodermite non nécrosante (érysipèle).
Formes topographiques:
cette maladie atteint une jambe dans 75% des cas.
mais elle peu atteindre d'autres parties du corps: un bras, le tronc, le cou.
elle peut atteindre un hémicorps.
elle peut être bilatérale.
Maladies associées:
malformation artério-veineuse avec souffle ou chaleur locale augmentée.
(cette forme associée est le syndrome de Parkes-Weber)
X ne pas confondre avec l'angiome plan simple du nouveau-né.
Examens complémentaires:
Echo-doppler.
augmentation du calibre des veines et des artères du côté atteint.
c'est l'examen de première intention.
Rx du squelette:
elle évalue la longueur des membres inférieurs avec une précision de 0,1cm..
elle permet de suivre avec précision la croissance du membre chez l'enfant.
Angio-IRM des membres inférieurs en cas de fistule ou d'opération envisagée.
Cause:
Mutation de novo sur 8q22.3 et 14q13.
Mais la maladie n'est pas héréditaire.
Dépistage:
Des diagnostic par échographie prénatale ont été rapportés.
Orientation thérapeutique:
Contre les angiomes plans:
destruction par le laser.
Contre la stase veineuse:
contention élastique classe 2 ou 3 adaptée aux dimensions des membres.
surélévation de la jambe la nuit.
phlébectomie des veines dilatées si la circulation profonde est assurée.
Contre la stase lymphatique:
drainages lymphatiques manuels.
Pour arrêter la croissance cellulaire:
la bromycine est parfois utilisée.
elle agit sur la protéine responsable de la prolifération cellulaire.
En cas d'inégalité de longueur des membres inférieurs:
épiphysiodèse du membre le plus long pendant la croissance.
semelle compensatrice.
En cas de contraception:
éviter les estroprogestatifs.
En cas de grossesse:
traitement antithrombotique prophylactique.
Dans les cas majeurs:
ablation de l'angiome.
réduction de l'hypertrophie osseuse.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR