GLAUCOME CONGENITAL (rare)
Clinique:
Age:
chez un nourrisson, généralement au cours de la première année.
multiplicité des génotypes expliquant les glaucomes juvéniles plus tardifs
Larmoiement abondant:
c'est le premier signe.
Augmentation de la taille d'un oeil, ou plus souvent des deux yeux:
la sclérotique, souple à cet âge, se dilate sous l'effet de la pression.
Photophobie.
elle est liée aux lésions cornéennes.
Blépharospasme.
Cornée agrandie et rendue trouble par l'oedème.
Hypertonie du globe, perçue par la palpation bidigitale à travers la paupière.
Formes cliniques:
les formes primaires isolées.
et les formes associées à une autre dysgénésie:
présence d'autres malformations oculaires.
dysmorphie faciale.
maladie de Sturge-Weber.
neurofibromatose de Von Recklighausen, etc.
X ne pas confondre avec une obstruction du canal lacrymal.
X ne pas confondre avec une uvéite.
Examens complémentaires:
Bilan ophtalmique sous anesthésie générale:
pression oculaire supérieure à 20mmHg, ou asymétrie supérieure à 5mmHg.
augmentation du diamètre de la cornée > 12mm.
examen de la papille pour évaluer l'altération du nerf optique.
aspect de la chambre antérieure de l'oeil à l'ultrabiomicroscopie.
Analyse moléculaitre lorsque l'anomalie génétique est connue.
Causes et corrélations:
Anomalie héréditaire 2p22.2, 1p36, 14q24.3, 4p25 ou 6p25, ..ou mutation de novo.
Cette anomalie est à l'origine d'une malformation de la chambre antérieure de l'oeil.
La totalité de la chambre antérieure de l'oeil est dérivée de la crête neuronale.
C'est un défaut de drainage de l'humeur aqueuse dans la région irido-cornéenne.
Prévention:
Consultation de génétique:
elle est indiquée si un parent ou un enfant est atteint.
il recherchera une anomalie gonio-irido-cornéenne chez les parents.
le généticien s'informera des incidents survenus au 1er trimestre de grossesse.
la consanguinité augmente l'incidence du glaucome congénital.
Procréation assistée avec sélection des embryons.
Diagnostic prénatal possible lorsque la mutation est connue dans la famille.
Orientation thérapeutique:
Médicaments:
ils ne sont pas utilisés, car ils sont peu efficaces et mal tolérés.
Opération d'urgence par microchirurgie pour sauver la vision.
si le diagnostic est porté à la naissance, l'enfant doit être opéré le jour même.
Puis rééducation visuelle pour prévenir une amblyopie.
Et surveillance régulière toute la vie.
80% de ces enfants atteignent l'âge adulte avec une vision acceptable.
GLAUCOME CONGENITAL (rare)
Clinique:
Age:
chez un nourrisson, généralement au cours de la première année.
multiplicité des génotypes expliquant les glaucomes juvéniles plus tardifs
Larmoiement abondant:
c'est le premier signe.
Augmentation de la taille d'un oeil, ou plus souvent des deux yeux:
la sclérotique, souple à cet âge, se dilate sous l'effet de la pression.
Photophobie.
elle est liée aux lésions cornéennes.
Blépharospasme.
Cornée agrandie et rendue trouble par l'oedème.
Hypertonie du globe, perçue par la palpation bidigitale à travers la paupière.
Formes cliniques:
les formes primaires isolées.
et les formes associées à une autre dysgénésie:
présence d'autres malformations oculaires.
dysmorphie faciale.
maladie de Sturge-Weber.
neurofibromatose de Von Recklighausen, etc.
X ne pas confondre avec une obstruction du canal lacrymal.
X ne pas confondre avec une uvéite.
Examens complémentaires:
Bilan ophtalmique sous anesthésie générale:
pression oculaire supérieure à 20mmHg, ou asymétrie supérieure à 5mmHg.
augmentation du diamètre de la cornée > 12mm.
examen de la papille pour évaluer l'altération du nerf optique.
aspect de la chambre antérieure de l'oeil à l'ultrabiomicroscopie.
Analyse moléculaitre lorsque l'anomalie génétique est connue.
Causes et corrélations:
Anomalie héréditaire 2p22.2, 1p36, 14q24.3, 4p25 ou 6p25, ..ou mutation de novo.
Cette anomalie est à l'origine d'une malformation de la chambre antérieure de l'oeil.
La totalité de la chambre antérieure de l'oeil est dérivée de la crête neuronale.
C'est un défaut de drainage de l'humeur aqueuse dans la région irido-cornéenne.
Prévention:
Consultation de génétique:
elle est indiquée si un parent ou un enfant est atteint.
il recherchera une anomalie gonio-irido-cornéenne chez les parents.
le généticien s'informera des incidents survenus au 1er trimestre de grossesse.
la consanguinité augmente l'incidence du glaucome congénital.
Procréation assistée avec sélection des embryons.
Diagnostic prénatal possible lorsque la mutation est connue dans la famille.
Orientation thérapeutique:
Médicaments:
ils ne sont pas utilisés, car ils sont peu efficaces et mal tolérés.
Opération d'urgence par microchirurgie pour sauver la vision.
si le diagnostic est porté à la naissance, l'enfant doit être opéré le jour même.
Puis rééducation visuelle pour prévenir une amblyopie.
Et surveillance régulière toute la vie.
80% de ces enfants atteignent l'âge adulte avec une vision acceptable.