SYNDROME de DUBIN-JOHNSON
Maladie très rare
Clinique:
Age et ethnie:
début chez un adolescent, rarement chez l'enfant.
il est plus fréquent chez les Juifs sépharades iraniens irakiens et marocains.
Ictère modéré:
c'est un ictère chronique, variable d'un jour à l'autre.
il peut être aggravé par une affection intercurrente ou une grossesse.
Urines foncées.
Asthénie.
Ou découverte fortuite au cours d'une analyse de sang.
Pronostic:
pas de complication, espérance de vie normale.
X ne pas confondre avec les autres ictères héréditaires:
| Crijler-Najjar | Dubin-Johnson | Rotor | Gilbert |
Age d'apparition | nouveau-né | adolescence | enfance | adulte jeune |
Bilirubine | non conjuguée | conjuguée | conjuguée | non conjuguée |
Cholestase,cytolyse | non | non | non | non |
Gravité | oui | non | non | non |
Fréquence | très rare | très rare | très rare | fréquent |
Traitement | immédiat
| non | non | non |
Examens complémentaires:
Hyperbilirubinémie conjuguée à plus de 2 mg/L.
sans augmentation de la bilirubine libre.
Pas de signe de cholestase.
Pas de signe de cytolyse hépatique.
Coproporphyrine 1 élevée dans les urines, compensant sa non excrétion biliaire.
Diminution du facteur VII chez la moitié des sujets atteints de Dubin-Johnson.
Coelioscopie: le foie apparaît noirâtre.
Ponction-biopsie du foie:
elle n'est pas recommandée, étant trop invasive.
elle montrerait des pigmentations brunes dans le cytosol des hépatocytes.
L'analyse moléculaire du gène ABCC2 n'est pratiquée que pour la recherche.
Cause:
Défaut d'excrétion de la bilirubine par les hépatocytes.
C'est une maladie héréditaire: mutation sur le chromosome 10-q24.
Facteurs aggravants:
certains médicaments: estroprogestatifs.
Conduite à tenir:
Maladie bénigne.
Pas de traitement.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME de DUBIN-JOHNSON
Maladie très rare
Clinique:
Age et ethnie:
début chez un adolescent, rarement chez l'enfant.
il est plus fréquent chez les Juifs sépharades iraniens irakiens et marocains.
Ictère modéré:
c'est un ictère chronique, variable d'un jour à l'autre.
il peut être aggravé par une affection intercurrente ou une grossesse.
Urines foncées.
Asthénie.
Ou découverte fortuite au cours d'une analyse de sang.
Pronostic:
pas de complication, espérance de vie normale.
X ne pas confondre avec les autres ictères héréditaires:
| Crijler-Najjar | Dubin-Johnson | Rotor | Gilbert |
Age d'apparition | nouveau-né | adolescence | enfance | adulte jeune |
Bilirubine | non conjuguée | conjuguée | conjuguée | non conjuguée |
Cholestase,cytolyse | non | non | non | non |
Gravité | oui | non | non | non |
Fréquence | très rare | très rare | très rare | fréquent |
Traitement | immédiat
| non | non | non |
Examens complémentaires:
Hyperbilirubinémie conjuguée à plus de 2 mg/L.
sans augmentation de la bilirubine libre.
Pas de signe de cholestase.
Pas de signe de cytolyse hépatique.
Coproporphyrine 1 élevée dans les urines, compensant sa non excrétion biliaire.
Diminution du facteur VII chez la moitié des sujets atteints de Dubin-Johnson.
Coelioscopie: le foie apparaît noirâtre.
Ponction-biopsie du foie:
elle n'est pas recommandée, étant trop invasive.
elle montrerait des pigmentations brunes dans le cytosol des hépatocytes.
L'analyse moléculaire du gène ABCC2 n'est pratiquée que pour la recherche.
Cause:
Défaut d'excrétion de la bilirubine par les hépatocytes.
C'est une maladie héréditaire: mutation sur le chromosome 10-q24.
Facteurs aggravants:
certains médicaments: estroprogestatifs.
Conduite à tenir:
Maladie bénigne.
Pas de traitement.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR