HYPOPARATHYROIDIE (rare)
Le tableau de l'hypoparathyroïdie se superpose à celui de l'hypocalcémie
Clinique:
Tableaux cliniques variables:
ils sont dominés par des signes neurologiques diffus:
et des troubles trophiques: peau sèche, ongles cassants, émail dentaire altéré.
Formes cliniques:
forme aiguë du nourrisson avec malaises, convulsions, laryngospasme.
forme chez l'enfant avec retard scolaire, ou même arriération mentale.
forme chronique neuromusculaire: paresthésies, crampes, fatigue, convulsions.
forme psychique avec dépression, anxiété, irritabilité, troubles du sommeil.
forme asymptomatique.
les signes sont d'autant plus importants que l'installation est aiguë
A l'examen
signes de Chvostek et surtout signe de Trousseau.
Complications:
cataracte pouvant être néonatale ou plus tardive.
lithiase rénale et néphrocalcinose.
calcifications dans les tissus.
arythmies cardiaques.
X ne pas confondre avec la pseudo-hypoparathyroïdie (résistance à l'hormone).
Examens complémentaires:
Calcémie abaissée à moins de 88 mg/L.:
c'est parfois un mode de découverte fortuit de l'hypoparathyroïdie.
elle doit être couplée à la protidémie.
en l'absence d'hypoprotéinémie la valeur de la calcémie totale est fiable.
ne pas se fier à la calcémie corrigée: [calcémie (mg/L) - albumine (g/L) + 35].
Taux de parathormone abaissé dans le plasma:
< 20 ng/L, quel que soit l'âge, à doser à 2 reprises, le taux étant variable.
elle doit être analysée en même temps que la calcémie.
Phosphorémie:
elle est élevée à plus de 45 mg/L.
le rein réabsorbe trop de phosphates.
Protidémie.
Magnésémie:
une hypomagnésémie peut être associée.
elle peut être à l'origine d'une hyperparathyroïdie fonctionnelle.
Dosage de la 25(OH) vitamine D.
normalement le taux doit être de 15 à 40 pg/mL quel que soit l'âge.
Créatininémie.
ECG: allongement de QT à plus de 0,45 sec.
Fond d'oeil pour la recherche d'une cataracte.
Analyse moléculaire de l'ADN:
dans les formes familiales.
Causes et corrélations:
A la naissance:
absence ou atrophie des parathyroïdes, syndrome de Di George.
formes génétiques, elles sont sporadiques ou héréditaires.
ou forme transitoire du nouveau-né: réaction à une hypercalcémie de la mère.
Chez l'adulte:
iatrogène, 3/4 des cas:
ablation accidentelle des parathyroïdes au cours d'une thyroïdectomie.
irradiation du cou: radiothérapie ou iode radioactif.
maladie génétique:
révélée dans l'enfance ou à révélation tardive.
auto-immune.
infiltration des parathyroïdes: hémochromatose, Wilson, thalassémie.
hypomagnésémie.
intoxication alcoolique aiguë.
hypoparathyroïde idiopathique.
Prévention:
Comment éviter la destruction des parathyroïdes au cours d'une thyroïdectomie ?
les parathyroïdes peuvent être repérées grâce à un produit fluorescent.
Conseil génétique:
pour les hypoparathyroïdies familiales.
Dépistage:
Dépistage chez les apparentés du 1er degré pour les cas génétiques.
Dans l'hypercalcémie néonatale: faire une exploration chez les parents.
Orientation thérapeutique:
L'objectif:
c'est de rétablir une calcémie suffisante sans avoir une calciurie élevée.
la base du traitement sera calcium + vitamine D.
Diététique:
régime riche en produits laitiers.
régime pauvre en phosphates.
Calcium:
calcium sachets 500mg, 1saX2/j.
Vitamine D:
vitamine 1,25(OH)² D3 ou calcitriol, 0,5 à 2 µg, 1 à 2 fois par jour.
le calcitriol est la forme de vitamine D la plus puissante.
En cas de calciurie élevée:
un thiazidique à faible dose augmente la réabsorption tubulaire du calcium.
il peut réduire le risque de lithiase calcique ou de néphrocalcinose.
hydrochlorothiazide, 12,5 mg/j. mais son efficacité est relative.
En cas d'hypomagnésémie:
la corriger en apportant du magnésium.
Hormone parathyroïdienne:
la PTH 1-34 (tériparatide) ou la PTH 1-84 (Natpar), en injection sc. quotidienne.
elle est peu utilisée, sa demi-vie est trop courte.
elle n'est pas recommandée en première intention.
d'autre molécules sont à l'étude.
Suivi:
la fréquence des contrôles sera adapté à la gravité de la pathologie.
bilan biologique, échographie des reins, examen du cristallin.
surveillance de la calcémie surtout pendant la période de croissance.
surveillance de la calciurie pour éviter une lithiase ou une néphrocalcinose.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé pour l'enfant handicapé.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
calcium sachets 500mg: Calciforte sachets
calcitriol: Calcitriol 0,25 capsule molle
hydrochlorothiazide: Esidrex 25
HYPOPARATHYROIDIE (rare)
Le tableau de l'hypoparathyroïdie se superpose à celui de l'hypocalcémie
Clinique:
Tableaux cliniques variables:
ils sont dominés par des signes neurologiques diffus:
et des troubles trophiques: peau sèche, ongles cassants, émail dentaire altéré.
Formes cliniques:
forme aiguë du nourrisson avec malaises, convulsions, laryngospasme.
forme chez l'enfant avec retard scolaire, ou même arriération mentale.
forme chronique neuromusculaire: paresthésies, crampes, fatigue, convulsions.
forme psychique avec dépression, anxiété, irritabilité, troubles du sommeil.
forme asymptomatique.
les signes sont d'autant plus importants que l'installation est aiguë
A l'examen
signes de Chvostek et surtout signe de Trousseau.
Complications:
cataracte pouvant être néonatale ou plus tardive.
lithiase rénale et néphrocalcinose.
calcifications dans les tissus.
arythmies cardiaques.
X ne pas confondre avec la pseudo-hypoparathyroïdie (résistance à l'hormone).
Examens complémentaires:
Calcémie abaissée à moins de 88 mg/L.:
c'est parfois un mode de découverte fortuit de l'hypoparathyroïdie.
elle doit être couplée à la protidémie.
en l'absence d'hypoprotéinémie la valeur de la calcémie totale est fiable.
ne pas se fier à la calcémie corrigée: [calcémie (mg/L) - albumine (g/L) + 35].
Taux de parathormone abaissé dans le plasma:
< 20 ng/L, quel que soit l'âge, à doser à 2 reprises, le taux étant variable.
elle doit être analysée en même temps que la calcémie.
Phosphorémie:
elle est élevée à plus de 45 mg/L.
le rein réabsorbe trop de phosphates.
Protidémie.
Magnésémie:
une hypomagnésémie peut être associée.
elle peut être à l'origine d'une hyperparathyroïdie fonctionnelle.
Dosage de la 25(OH) vitamine D.
normalement le taux doit être de 15 à 40 pg/mL quel que soit l'âge.
Créatininémie.
ECG: allongement de QT à plus de 0,45 sec.
Fond d'oeil pour la recherche d'une cataracte.
Analyse moléculaire de l'ADN:
dans les formes familiales.
Causes et corrélations:
A la naissance:
absence ou atrophie des parathyroïdes, syndrome de Di George.
formes génétiques, elles sont sporadiques ou héréditaires.
ou forme transitoire du nouveau-né: réaction à une hypercalcémie de la mère.
Chez l'adulte:
iatrogène, 3/4 des cas:
ablation accidentelle des parathyroïdes au cours d'une thyroïdectomie.
irradiation du cou: radiothérapie ou iode radioactif.
maladie génétique:
révélée dans l'enfance ou à révélation tardive.
auto-immune.
infiltration des parathyroïdes: hémochromatose, Wilson, thalassémie.
hypomagnésémie.
intoxication alcoolique aiguë.
hypoparathyroïde idiopathique.
Prévention:
Comment éviter la destruction des parathyroïdes au cours d'une thyroïdectomie ?
les parathyroïdes peuvent être repérées grâce à un produit fluorescent.
Conseil génétique:
pour les hypoparathyroïdies familiales.
Dépistage:
Dépistage chez les apparentés du 1er degré pour les cas génétiques.
Dans l'hypercalcémie néonatale: faire une exploration chez les parents.
Orientation thérapeutique:
L'objectif:
c'est de rétablir une calcémie suffisante sans avoir une calciurie élevée.
la base du traitement sera calcium + vitamine D.
Diététique:
régime riche en produits laitiers.
régime pauvre en phosphates.
Calcium:
calcium sachets 500mg, 1saX2/j.
Vitamine D:
vitamine 1,25(OH)² D3 ou calcitriol, 0,5 à 2 µg, 1 à 2 fois par jour.
le calcitriol est la forme de vitamine D la plus puissante.
En cas de calciurie élevée:
un thiazidique à faible dose augmente la réabsorption tubulaire du calcium.
il peut réduire le risque de lithiase calcique ou de néphrocalcinose.
hydrochlorothiazide, 12,5 mg/j. mais son efficacité est relative.
En cas d'hypomagnésémie:
la corriger en apportant du magnésium.
Hormone parathyroïdienne:
la PTH 1-34 (tériparatide) ou la PTH 1-84 (Natpar), en injection sc. quotidienne.
elle est peu utilisée, sa demi-vie est trop courte.
elle n'est pas recommandée en première intention.
d'autre molécules sont à l'étude.
Suivi:
la fréquence des contrôles sera adapté à la gravité de la pathologie.
bilan biologique, échographie des reins, examen du cristallin.
surveillance de la calcémie surtout pendant la période de croissance.
surveillance de la calciurie pour éviter une lithiase ou une néphrocalcinose.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé pour l'enfant handicapé.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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calcium sachets 500mg: Calciforte sachets
calcitriol: Calcitriol 0,25 capsule molle
hydrochlorothiazide: Esidrex 25