HYPEROXALURIE (rare)
Clinique:
Age:
premiers signes dans l'enfance, pour la forme primitive.
Circonstance de découverte:
lithiase oxalo-calcique urinaire.
néphrocalcinose par dépôt d'oxalate de Ca dans le parenchyme rénal.
puis dépôt dans les autres tissus (os, ..), c'est l'oxalose systémique.
moins les oxalates sont éliminés et plus ils se déposent dans les tissus.
Faire une enquête sur une histoire familiale de lithiase.
Evolution:
vers une insuffisance rénale précoce, même dans l'enfance.
infections urinaires.
Examens complémentaires:
Oxalurie élevée:
l'oxalurie d'un adulte ne doit pas dépasser 500µmol/24 heures.
en cas d'insuffisance rénale avec débit < 30 mL/min.:
l'oxalurie n'est plus fiable, il faut doser l'oxalémie.
l'oxalémie normale est inférieure à 6 µmol/L
Sédiment urinaire:
cylindres d'oxalates, ils sont le témoins de précipitations dans le parenchyme.
cristaux d'oxalates, leur présence est plus banale.
l'oxalate de calcium est peu soluble dans les urines.
Analyse d'un calcul urinaire:
filtrer les urines pour récolter l'émission d'un calcul éventuel.
Créatininémie.
Echographie des reins.
Rx: abdomen sans préparation.
Séquençage génétique pour la forme héréditaire, il permet de distinguer 3 types.
Causes et corrélations:
Forme primitive:
l'hyperoxalurie héréditaire est une production excessive d'oxalate par le foie.
des 3 formes, le type 1 est la forme la plus fréquente et la plus sévère.
elle est due au déficit d'un enzymatique: l'alanine glyoxylate aminotransférase.
c'est une maladie rare, les manifestations sont précoces dans l'enfance.
dépôts d'oxalate de calcium dans le rein et les os.
Formes secondaires avec des taux moins élevés d'oxalurie:
carence en vitamine B6.
excès d'apport de vitamine C.
ingestion excessive de: rhubarbe, épinards, noisettes, cacao, poivre, thé.
affections du jéjuno-iléales avec hyperabsorption d'oxalate.
Prévention:
Diagnostic prénatal:
sur l'ADN foetal des villosités choriales à la 10/12è semaine.
à condition que le variant soit déjà identifié.
il peut permettre le choix d'une interruption de grossesse.
Diagnostic pré-implantatoire:
il est théoriquement possible.
Conseil génétique chez les patents dans une famille atteinte:
en cas de désir de grossesse.
Orientation thérapeutique:
Diurèse abondante:
3 à 5 litres de boissons par jour pour un adulte, tant que le rein fonctionne.
plus les urines sont diluées, moins les cristaux se forment.
l'hyperhydratation doit être diurne et nocturne.
l'hydratation nocturne peut se faire par tubage gastrique ou par gastrostomie.
surveillance de la diurèse et de la densité urinaire avec une bandelette.
l'oxalurie ne devrait pas dépasser 0,4 mmol/L.
Diététique:
régime riche en phosphates, et pauvre en acide oxalique.
éviter rhubarbe, épinards, noisettes, cacao, poivre, thé.
mais l'efficacité du régime est mineure.
Médicaments contre l'hyperoxalurie:
vitamine B6: pyridoxine 250mg, 1 à 4co/j. pour les formes répondant à la B6.
citrate de potassium ou bicarbonate de potassium réparti sur les 24 heures.
diurétique thiazidique: hydrochlorothiazide 25mg, 1co/j.en cas de calciurie.
Traitement urologique:
pour les calculs constitués.
Dans la forme héréditaire grave:
dialyse rénale, mais elle est peu efficace, son épuration est très partielle.
une transplantation rénale serait inefficace, l'oxalate se déposant sur le greffon.
il faut faire une transplantation hépatique ou hépato-rénale.
la greffe hépato-rénale est décidée quand le débit de filtration est < 30mL/min.
De nouveaux médicaments arrivent sur le marché:
comme le Lumasiran qui vont éviter la greffe.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
pyridoxine 250mg: Bécilan 250
hydrochlorothiazide 25mg: Esidrex 25
allopurinol 100, 200 ou 300mg: Zyloric
HYPEROXALURIE (rare)
Clinique:
Age:
premiers signes dans l'enfance, pour la forme primitive.
Circonstance de découverte:
lithiase oxalo-calcique urinaire.
néphrocalcinose par dépôt d'oxalate de Ca dans le parenchyme rénal.
puis dépôt dans les autres tissus (os, ..), c'est l'oxalose systémique.
moins les oxalates sont éliminés et plus ils se déposent dans les tissus.
Faire une enquête sur une histoire familiale de lithiase.
Evolution:
vers une insuffisance rénale précoce, même dans l'enfance.
infections urinaires.
Examens complémentaires:
Oxalurie élevée:
l'oxalurie d'un adulte ne doit pas dépasser 500µmol/24 heures.
en cas d'insuffisance rénale avec débit < 30 mL/min.:
l'oxalurie n'est plus fiable, il faut doser l'oxalémie.
l'oxalémie normale est inférieure à 6 µmol/L
Sédiment urinaire:
cylindres d'oxalates, ils sont le témoins de précipitations dans le parenchyme.
cristaux d'oxalates, leur présence est plus banale.
l'oxalate de calcium est peu soluble dans les urines.
Analyse d'un calcul urinaire:
filtrer les urines pour récolter l'émission d'un calcul éventuel.
Créatininémie.
Echographie des reins.
Rx: abdomen sans préparation.
Séquençage génétique pour la forme héréditaire, il permet de distinguer 3 types.
Causes et corrélations:
Forme primitive:
l'hyperoxalurie héréditaire est une production excessive d'oxalate par le foie.
des 3 formes, le type 1 est la forme la plus fréquente et la plus sévère.
elle est due au déficit d'un enzymatique: l'alanine glyoxylate aminotransférase.
c'est une maladie rare, les manifestations sont précoces dans l'enfance.
dépôts d'oxalate de calcium dans le rein et les os.
Formes secondaires avec des taux moins élevés d'oxalurie:
carence en vitamine B6.
excès d'apport de vitamine C.
ingestion excessive de: rhubarbe, épinards, noisettes, cacao, poivre, thé.
affections du jéjuno-iléales avec hyperabsorption d'oxalate.
Prévention:
Diagnostic prénatal:
sur l'ADN foetal des villosités choriales à la 10/12è semaine.
à condition que le variant soit déjà identifié.
il peut permettre le choix d'une interruption de grossesse.
Diagnostic pré-implantatoire:
il est théoriquement possible.
Conseil génétique chez les patents dans une famille atteinte:
en cas de désir de grossesse.
Orientation thérapeutique:
Diurèse abondante:
3 à 5 litres de boissons par jour pour un adulte, tant que le rein fonctionne.
plus les urines sont diluées, moins les cristaux se forment.
l'hyperhydratation doit être diurne et nocturne.
l'hydratation nocturne peut se faire par tubage gastrique ou par gastrostomie.
surveillance de la diurèse et de la densité urinaire avec une bandelette.
l'oxalurie ne devrait pas dépasser 0,4 mmol/L.
Diététique:
régime riche en phosphates, et pauvre en acide oxalique.
éviter rhubarbe, épinards, noisettes, cacao, poivre, thé.
mais l'efficacité du régime est mineure.
Médicaments contre l'hyperoxalurie:
vitamine B6: pyridoxine 250mg, 1 à 4co/j. pour les formes répondant à la B6.
citrate de potassium ou bicarbonate de potassium réparti sur les 24 heures.
diurétique thiazidique: hydrochlorothiazide 25mg, 1co/j.en cas de calciurie.
Traitement urologique:
pour les calculs constitués.
Dans la forme héréditaire grave:
dialyse rénale, mais elle est peu efficace, son épuration est très partielle.
une transplantation rénale serait inefficace, l'oxalate se déposant sur le greffon.
il faut faire une transplantation hépatique ou hépato-rénale.
la greffe hépato-rénale est décidée quand le débit de filtration est < 30mL/min.
De nouveaux médicaments arrivent sur le marché:
comme le Lumasiran qui vont éviter la greffe.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
pyridoxine 250mg: Bécilan 250
hydrochlorothiazide 25mg: Esidrex 25
allopurinol 100, 200 ou 300mg: Zyloric